Развитие на тромбоцитната функция се дължи на отсъствието или дефицит на мембранния рецептор за фибриноген и гликопротеин IIb - Ша. Това води до рязко намаляване на интензивността на процеса на свързването на фибриногена към мембраната на тромбоцитите, което води до агрегиране счупен trombotsitov.Zabolevanie наследствено автозомно рецесивно явна вече в ранна детска възраст, характеризиращ ekhimoznym тип петехии кървене, склонност към кървене от лигавицата (назално, матката кървене, кървене в ретината и склерата), продължително кървене след изваждане на зъб или операции вх.
В проучването на семейната история в родословието разкри пробанд роднини на пациенти в "хоризонтални" семейства на двамата родители.
Ако лабораторна диагностика се установи:
увеличаване на времето на кървене;
брои нормална тромбоцитите;
в нормален адхезия на тромбоцитите, при изучаването ристоцетин-индуцираната тромбоцитна агрегация се открива липсата на типичната двуфазова крива;
Синдром (заболяване) Bernard - Soulier (макроцитна trombotsitodistrofiya, синдром на гигантски тромбоцитите)
Основната морфологичен критерий заболяването е наличието в кръвта на гигантски тромбоцити, достигайки 6 - 8 микрона (обикновено 2 - 4 микрона).
Клиничната картина се характеризира с петехии тип кървене, тежестта на която варира в широк диапазон - от относително леки и латентни форми на тежки и дори фатални случаи. Тежестта на кървене зависи от съдържанието на анормален тромбоцитите: по-висок процент, по-тежки и потенциално опасни потоци хеморагичен синдром.
В лабораторна диагностика, се определят:
увеличаване на времето на кървене;
тромбоцитопения, увеличаване на размера на тромбоцитите;
намаляване на адхезията на тромбоцитите и ристоцетинов индуцирана агрегация;
нормалното съсирване хемостаза включително на аРТТ.
болестта на фон Вилебранд
В основата на заболяването е дефицит или функционален дефицит на фактор на фон Вилебранд (VWF) се унаследява по автозомно-доминантно заболяване с непълна проявление или (рядко) - автозомно-рецесивно.
Недостатъчност и / или EF дефект води до нарушаване на процеса на тромбоцитна адхезия към колаген съдовата стена и намаляване на интензивността на образуване на комплекс VWF - FVIII, както и да се намали неговия полуживот период от ускоряване на катаболизма и отстраняване от кръвта FVIII.
Клиничната картина на заболяването варира, в зависимост от двете фенотипна експресия на анормален гена и физиологичното състояние на организма (бременност, стрес, прием на контрацептиви и др.) Недостатъчност и / или EF дефект води до нарушаване на съдова както и тромбоцитите и коагулация хемостаза. Това се проявява ekhimoznymi, най-малко - gematomnymi кървене, менорагия, кървене от лигавиците. Характеризира се с висока степен на риск от обилни кръвоизливи в хирургични интервенции.
Ако се установи, лабораторна диагностика:
увеличаване на времето на кървене;
брои нормална тромбоцитите;
намаляване на степента на тромбоцитна адхезия към стъкло и ристоцетинов индуцирана агрегация;
активност намаляване и / или VWF;
Свързани статии