Преходна неонатална тирозинемия
Временни незрялост ензими, по-специално 4-gidroksifenilpiruvatdioksigenazy понякога води до повишени нива на тирозин в кръвта (обикновено при преждевременно родени бебета, по-специално получаване на високо съдържание на протеини храна); метаболити могат да бъдат открити по време на рутинен скрининг изследване на новородени за фенилкетонурия. При повечето пациенти клиничните прояви липсват, но някои от тях са маркирани сънливост и загуба на апетит. Тирозинемия диференцирани от фенилкетонурия да се подобри нивото на тирозин в плазмата.
В повечето случаи не е спонтанно нормализиране на тирозин. Пациентите с клинични симптоми, необходими за ограничаване на приема на храна тирозин [2 г / (кг х ден)] и възлагат Витамин С 200-400 мг орално веднъж дневно.
homogentisuria
Homogentisuria - е рецесивно нарушение рядко автозомно причинена от дефицит на оксидаза homogentisic киселина; homogentisic киселина окислителни продукти се натрупват в кожата и боядисани в тъмен цвят, капка техните кристали в ставите. Това заболяване обикновено се диагностицира при възрастни пациенти, които са наблюдавани тъмна пигментация на кожата (ochronosis) и артрит. Урината потъмнява на въздух във връзка с продукти от окисление на homogentisic киселина. Диагнозата се основава на откриването на повишени нива на homogentisic киселина в урината (повече от 4.8 г / 24 часа). Не ефективно лечение, но аскорбинова киселина и 1 г орално веднъж на ден може да намали отлагането на пигмент чрез увеличаване бъбречна екскреция на homogentisic киселина.
Okulokutanny албинизъм
Дефицитът на тирозиназата води до липса на пигментацията на кожата и ретината, което значително увеличава риска от рак на кожата, и значително намаляване на зрението. Често има нистагъм. и фотофобия.
Вид тирозинемия I
тип тирозинемия I - това заболяване се наследява по автозомно рецесивен начин, причината е дефицит на своята фумарил-atsetoatsetatgidroksilazy, ензим, участващ в метаболизма на тирозин. Заболяването може да се прояви като остра чернодробна недостатъчност в неонаталния период или отпуснат субклиничен хепатит, болезнена периферна невропатия и увредена бъбречна тръбни функции (например, метаболитна ацидоза с нормална анионна празнина, хипофосфатемия, витамин D-резистентен рахит) при по-напреднала възраст. По-късно през оцелелите пациенти са с повишен риск от развитие на рак на черния дроб.
Вид тирозинемия II
Тирозинемия тип II - е рядко автозомно рецесивно заболяване, причинено от дефицит на tirozintransaminazy. Натрупване тирозин причинява язви по кожата и роговицата. Второ увеличение на нивото на фенилаланин, въпреки факта, че той е малък, може да доведе, ако не бъде лекуван, нервно-психически разстройства. Диагнозата се основава на увеличаване на нива на тирозин в плазмата, в плазмата на отсъствие suktsinilatsetona или урината, както и определяне на намалена ензимна активност на чернодробна биопсия. Тип II тирозинемия лесно третира светлина или умерено ограничаване на тирозин и фенилаланин входящо с храна.
Свързани статии