Пренатална диагностика е насочен към идентифициране на вродени малформации на плода и хромозомни болести по време на бременност до 22 седмици. Пренатална диагностика включва генетична консултация, неинвазивно (ултразвукови, изучаване биохимичните серумни маркери в I, II триместър) и инвазивен (хорионбиопсията, амниоцентеза, cordocentesis, platsentotsentez) техниките на анкетиране и Преимплантационната диагноза ин витро оплождане.

В образуването на рисковите групи за вродени аномалии на развитието на плода трябва да се вземат предвид следните фактори:

• възраст на майката по-стари от 35 години;
  
• присъствието на дете с вродени заболявания;
  
• наследствено заболяване в семейството, родство от съпрузите;
  
• работната и околната среда опасности;
  
• алкохолизъм, наркомания;
  
• стерилност, мисед аборт, помятане история;
  
• заплаха от прекъсване, като тератогенни лекарства, вирусна инфекция в I триместър на бременността.
  

Приблизително 13% от бременните жени не са изложени на риск, деца се раждат с вродени аномалии, така че представленията скринингови тестове в началото на бременността.

Чрез скрининг (неинвазивна) методи за пренатална диагностика включват ултразвук при 10-13 и 20-22 седмици; определяне на нивата на PAPP-A (плазмен протеин, свързан с бременност) и ß-HG при 10-13 седмици, и ОП-и ß-HG 16-20 седмици).

Когато ултразвуковите 10-13 седмици на разположение за визуализация груби малформации на централната нервна система (аненцефалия meningocele, обемът на гръбначно-мозъчна херния, агенеза тела, големи скелетни аномалии). Ехографски хромозомни маркери на патология в I тримесечие са не-имунната хидропс феталис, омфалоцеле, агенезия или аплазия на носната кост, megatsistik (повишена пикочния мехур), несъответствие (намаляване) опашна-париетална размер на ембриони гестационна възраст. Голямо значение е прикрепен към увеличаване тилен дебелина - ehonegativnoe зона между фетален кожата и меките тъкани на шийните прешлени.

Ултразвуково изследване на тримесечие на бременността (20-22 седмици) възможно диагноза на почти всички фетални аномалии II. Спектър хромозомни маркери фетален патология открива в II триместър, много по-широк от триместър на I. Те включват кисти съдова сплит страничните вентрикули, излишък цервикален пъти вентрикуломегалия, анормална форма на черепа ( "ягода", "лимон") и малкия мозък ( "банани"), pyelectasia, кистозна hygroma на врата, hyperechoic на червата, не-имунни фетални хидропс, симетрична форма забавяне растежа на плода.

Идентификация на малформации при I и II триместър е основа за прекратяване на бременността. Ehomarkery хромозомна патология определят индикациите за фетален кариотипиране.

Чрез скрининг методи за диагностика на наследствени заболявания и вродени фетален се отнася също така за определяне на нивото на серумните биохимични маркери в кръвта на майката (PAPP-A, и-ОП, ß-HG). Нива на PAPP-Au ß-HG определя в 10-13 седмици, и ОП-и ß-HG - в 16-20 седмица.

През бременността, плода със синдрома на Даун нивото на PAPP-A и по-долу, както и нивото ß-HG над нормалното за съответната гестационна възраст. Нарастващи концентрации на а-FP, и намаляване на ß-HG в майчината кръв може да показва малформации на ЦНС (аненцефалия, енцефалоцеле, цереброспинална херния), предната коремна стена (омфалоцеле, гастросхиза) лицето (разделянето на горната устна и небцето). Намаляването на а-FP свързано с повишен риск от синдрома на Даун в плода.

Отклонения от нормални нива на PAPP-A и AF-и ß-HG не са абсолютно специфични за вродени аномалии на плода. На нива на биохимичните маркери на влияние:

• Патология на плацентата: хипо- и хиперплазия, кисти, тумори, области на отделяне;
  
• телесно тегло на бременност;
  
• захарен диабет, заболяване на черния дроб, прееклампсия;
  
• Резус-конфликт;
  
• многоплодна бременност, мисед аборт, застрашени спонтанен аборт, смърт на плода.
  

Рискови фактори, както и от резултатите от скрининг тестове (ултразвук при 10-13 и 20-22 седмици, PAPP-А и ß-HG при 10-13 седмици, и ОП-и ß-HG 16-20 седмици) формират индикациите за инвазивни методи за пренатална диагностика. Ефективността на диагнозата на хромозомна патология се увеличава чрез използване на компютърни програми, които изчисляват риск от наследствени заболявания на плода на индивида. Тези програми се вземат предвид възрастта на пациента, гестационна възраст, тилен полупрозрачността и серумните нива на биохимичните маркери. Рискът от фетални хромозомни аберации над 1-250 се счита за висока, (прагова стойност) и е индикация за инвазивна пренатална диагноза на зародишен кариотипиране за целта.

Чрез инвазивни методи за пренатална диагностика, даващи възможност за цитогенетичен проучване на овощни тъканите на произход включва хорионбиопсията (8-12 седмици), амниоцентеза (16-22 седмици, включително и в началото на 13-14 седмици), cordocentesis (22 седмици), platsentotsentez (II триместър), фетална тъкан биопсия (II триместър). Изборът на метод зависи от етапа на инвазия на бременност и техническите възможности на лабораторията.

Показания за използване на инвазивна пренатална диагноза: ehomarkery хромозомна фетален патология, промените в серумните нива на биохимичните маркери на бременност, както и предназначени програмата с висок риск от хромозомна аномалия раждане (повече от 1 на 250).

Инвазивни методи за пренатална диагностика могат да диагностицират всички форми на фетална хромозомна патология, за да се определи пола на плода, както и да извършват редица общата молекулярна диагностика на наследствени заболявания (хемофилия, фенилкетонурия, кистозна фиброза, мускулна дистрофия на Дюшен, и т.н.).

Генетична диагностика. През последните години, по време на ин витро оплождане се извършва diagnostika.Hromosomnye предимплантационни генетични дефекти, открити от биопсия на ембриони в стадий 6-8 бластомери или полярен тяло. Предимплантационна диагностика ин витро оплождане да се предотврати прехвърлянето на ембриони с генетични заболявания.

1. Ваксината срещу HPV набира популярност сред американските тийнейджъри медицина Новини
2. Майката на много деца дари бъбрек на жена среща в църквата новините на медицината
3. В Съединените щати не могат да се справят с избухването на смъртоносна салмонела Medical News
4. Предимства на байпас на стомаха продължават за 12-годишната новини на медицината
5. Свръхдозата опиати в Канада продължава да расте, но е стъпка за преодоляване на кризата на медицината новини

Оценка на нивото на свободен медицина във вашия район

Може да се интересуват от:

• Предотвратяване на акушеро-гинекологичен плода патология - рискова група на бременна неонатология
• Пренатална диагностика на неонатология
• Инвазивни методи за пренатална диагностика медицинска генетика
• Родителските диагностика на наследствени заболявания медицинска генетика
• Генетична консултация медицинска генетика

Маркирайте текста и натиснете

Свързани статии

• Психологически диагностика

• Rniiap - ултразвук отдел

• Микроцефалия - причини, симптоми, диагностика и лечение