хорея на Huntington наследствен.
Хронична прогресивна наследствен дегенеративно заболяване, характеризиращо се с прогресивна деменция и хореичен хиперкинеза. Честотата на заболяването от 2 до 7 случая на 100 000 население. Вид на наследството - автозомно-доминантно. Мъжете се разболяват по-често. Патогенезата не е проучена. Клетките на мозъка в някои случаи на липса на GABA намерено в клетките на субстанция нигра - увеличаване на съдържанието на желязо в червените кръвни клетки и - нивото на магнезий. Не изключвайте нарушения на метаболизма на допамина. Намерено мозъчна атрофия. Базалните ганглии, за предпочитане в черупката и опашката определя брутни дегенеративни промени малки и големи клетки, намаляване на техния брой, пролиферация на глиални клетки.
КЛИНИКА. Налице е заболяване обикновено на възраст 30 години и по-възрастни. Първите симптоми могат да бъдат интелектуални нарушения. късно постепенно се развива деменция. В същото време има хореичен хиперкинеза. бързи и спазматични, хаотични движения в различни мускулни групи. Изпълнение на волевите движения е трудно, защото хиперкинеза и придружени от няколко нежелани движения. Трудно е, а също и е придружен от прекомерно движение. Понижен мускулен тонус. Не пареза. Често има ендокринна и невротрофичните нарушения. Заболяването прогресира. Неговата продължителност от 5 - 10 години от появата на първите симптоми.
Диагноза. ЕЕГ маркирани дифузни промени на биоелектричната активност на мозъка. Когато компютърна томография разкри признаци на атрофия на кората на главния мозък.
ЛЕЧЕНИЕ. За потискане на хиперкинетични предписани допаминови антагонисти. Това лекарство фенотиазинова серия - triftazin във връзка с транквилизатори, dopegitom, резерпин.
болестта на Паркинсон: етиология, патогенеза, клинична картина, диагноза. Средно паркинсонизъм.
Етиология и патогенеза. Клиничните прояви на паркинсонизъм и синдром ballism резултат от прехвърлените остри и хронични инфекции на нервната система (спестявания епидемия енцефалит кърлежи, вирусен енцефалит и други видове). Причините могат да бъдат заболявания на церебрална артериосклероза, мозъчно-съдови заболявания, тумори, травма, нервната система, продължителната употреба на множество фенотиазин лекарства (хлорпромазин, triftazin), Rauwolfia производни, метилдопа - паркинсонизъм, причинен от лекарства. Паркинсонизъм може да настъпи по време на остра или хронична интоксикация с въглероден монооксид и манган. поява акинетично-твърда синдром може да бъде причинено от наследствен стойност нарушение катехоламин метаболизъм в мозъка или малоценност на ензимни системи, които контролират обмена. Често открити фамилна болест с автозомно доминантен вид наследяване. Такива случаи са посочени като болестта на Паркинсон. Различните екзогенни и ендогенни фактори (атеросклероза, инфекция, интоксикация, травма) genuinnyh допринасят за проява на дефекти в механизмите на обмяната на катехоламини в субкортикални ядра и появата на болестта.
Патология. Основни патологични промени, наблюдавани при паркинсонов субстанция нигра и Глобус палидус под формата на дегенеративни промени и смъртта на нервните клетки. На мястото на мъртвите клетки възникват огнища разпространението на глиални клетки или кухини остават.
Клиничните прояви. Основният клиничен синдром - акинетично-твърд или хипертоничен-hypokinetic. За разклащане парализа и паркинсонизъм характеризира с хипо- и акинезия. Има един вид флексия поза: главата и торса наклонена напред, ръцете свити в лакътя в, китката и metacarpophalangeal ставите, често гъсто дава на страните на гръдния кош, торса, краката свити в коляното. Казва бедност изражения на лицето. Темпото на волевите движения с развитието на заболяването постепенно се забавя, понякога пълна неподвижност може да се случи доста по-рано. Походката се характеризира с малки стъпки sharkayushimi. Често е налице тенденция за принудително движение напред (задвижване). Ако пациентът се даде тласък, той работи за да не падне, тъй като тя се "гони центъра на тежестта." тласък в гърдите често води до движение назад (retropulsion) настрана (lateropulsii). Тези движения също се появяват, когато се опитате да седите, стоите, наклонете главата назад. Често с поза ясно изразен синдром на пациента приличат каталептичен. Акинезия и пластмаса хипертония особено рязко проявява в лицевите мускули, дъвкателните и шията мускули, мускулите на крайниците. При ходене, без приятелски движения на ръцете (aheyrokinez). Той е тих, монотонен, без модулация, с тенденция за отслабване в края на фразата.
В движения на крайниците пасивни наблюдава особен мускулен тонус поради повишена устойчивост на мускулите на антагонист, феномен на "зъбно колело" (впечатлението, че повърхността на ставния се състои от свързване на две зъбни колела). Повишен тонус на мускулите антагонисти в пасивни движения може да се определи по следния начин: ако повдигане на глава лежи, а след това рязко пусна ръката му, а след това главата му няма да падне на възглавницата и да падне сравнително гладко. Понякога главата в легнало положение леко повдигната - феноменът на "въображаем възглавница".
Тремор - характеристика, въпреки че не е задължително за синдрома на симптомите на болестта на Паркинсон. Това е ритмично, редовен, неволно треперене на крайниците, мускулите на лицето, главата, челюст, езика, по-ясно изразен в покой, намалява с активни движения. честота на трептене на 4-8 секунда. Понякога има движенията на пръстите под формата на "Подвижен хапчета", "монета преброяване." Тремор увеличава с безредиците, почти изчезва по време на сън.
Психичните разстройства се проявяват загуба на инициативност, активност, ограничаване на спомени и интереси, рязък спад в различни емоционални реакции и се отразява, както и на повърхността и забавено мислене (bradifreniya). Наблюдавано bradipsihiya - трудно активен превключване от една мисъл към друга, akayriya - лепкавост, вискозитет, егоцентризма. Понякога има изблици на умствена възбуда.
Автономни нарушения се проявяват под формата на омазняване на кожата на лицето и скалпа, себорея, хиперсаливация, хиперхидроза, трофични нарушения в дисталните крайници. Откриване на нарушения на постурални рефлекси. Понякога специални методи на разследване, се определя от неправилна честота и дълбочината на дишането. Рефлекси в сухожилията обикновено не са аномалии. В атеросклеротична и postentsefaliticheskom паркинсонизъм може да бъде определена чрез увеличаване на сухожилни рефлекси и други признаци на пирамидална недостатъчност. Когато постенцефалитичен паркинсонизъм се случи така наречените кризи окулогирна - фиксиране на погледа нагоре за няколко минути или часове; понякога главата в същото време отметната назад. Кризите могат да бъдат комбинирани с нарушена конвергенция и настаняване мощност (прогресивен паралич).
За да се разграничат няколко клинични форми на парализа агитанс и паркинсонизъм; твърдо-bradikineticheskuyu, тремор, ригидност и тремор. форма Твърди-bradikineticheskaya се характеризира с повишен мускулен тонус на тип пластмаса, прогресивно намаляване на скоростта на активни движения до неподвижност; се появи мускулна контрактура, флексорният поза на пациентите. Тази форма на болестта на Паркинсон, най-неблагоприятната поток, често наблюдавано при атеросклеротични и по-малко в postentsefaliticheskom паркинсонизъм. Агитанс-твърда форма се характеризира с треперене на крайниците, предимно техните дистални части към която заболяването, свързано с развитието на обезопасяване на волевите движения. За тремор на Паркинсонова болест се характеризира с форма на постоянна или почти постоянна среда и модел на основен тремор на крайниците, езика, главата, долната челюст. Мускулен тонус е нормално или леко се увеличава. Temp волевите движения съхраняват. Тази форма е по-често в postentsefaliticheskom и посттравматичен паркинсонизъм.
Това лабораторни и функционални изследвания. Когато посттравматичен Паркинсон открива цереброспиналната течност увеличаване на налягането в нормален клетъчен протеин и неговата структура. В паркинсонизъм, или поради отравяне с въглероден окис, кръв карбоксихемоглобин открит когато манган паркинсонизъм - манган следи от кръв, урина, гръбначно-мозъчната течност. Global електромиография време Разклащането парализа и Паркинсон разкрива мускули нарушение electrogenesis - увеличение на биоелектрична активност на мускулите в покой и наличието на заустванията ритмични група на потенциали. Когато електроенцефалография открива предимно дифузни структурно нестабилни промени в биоелектричната активност на мозъка.
Диагноза и диференциална диагноза. На първо място е необходимо да се прави разлика болестта на Паркинсон от синдрома на Паркинсон. За postentsefaliticheskogo паркинсонизъм характеризира с околомоторна симптоми; може да се наблюдава тортиколис, торсионна дистония явления, които никога не са наблюдавани в Разклащането парализа. Има нарушения на съня, дихателните дискинезия с пристъпи на прозяване, кашлица, adiposogenital разстройства, вегетативен пристъпи. болест Посттравматично на Паркинсон може да бъде диагностицирана надеждно при пациенти, млада и средна възраст. Заболяването се развива след тежка, понякога повтаря травматично увреждане на мозъка. За посттравматичен паркинсонизъм нехарактерно anteretropulsii, спазъм на очите, дъвчене разстройства, преглъщане, дишане, cataleptoid явление. В същото време, често вестибуларни разстройства, интелигентност и памет, зрителни халюцинации (поради лезии на кората на главния мозък). Често маркирани regredientnoe или стабилизация по време на патологичния процес. За диагностика на манган паркинсонизъм имат стойност история (информация за работа в контакт с манган или неговите оксиди), откриване на манган в биологични течности. Oksiuglerodnogo диагноза на Паркинсон основава на определянето на карбоксихемоглобин в кръвта.
Когато атеросклеротична паркинсонов тремор и твърдост комбинира с характеристики на атеросклероза или церебрална настъпи след остри мозъчно-съдови събития. Идентифицирани фокални неврологични симптоми под формата на пирамида недостатъчност изразени псевдобулбарна симптоми. Често определя от едностранното твърдост и коравина. Кръвта се открива дислипидемия, характерни за артериосклероза. REG записва някои промени във формата на сплескване на импулс вълна.
Клиничната картина, която прилича на болестта на Паркинсон, може да се наблюдава в старческа деменция атеросклеротична, за които най-типичните груби психични разстройства до деменция. Устойчивост и коравина изразена умерено, тремор, обикновено отсъства. Някои клинични прояви на паркинсонизъм могат да бъдат открити в други наследствени дегенеративни заболявания на нервната система: атаксия на Фридрих, оливопонтоцеребрална атрофия, ортостатична хипокинезия, болестта на Кройцфелд-Якоб. В тези заболявания, както и акинетично-твърда симптоми са прогресивни церебеларни атаксия явления.
Курс и прогнозиране. Заболяването се развива постоянно. Изключение е някаква форма поради лекарствени интоксикации (подобрение може да възникне при неутрализиране препарати). Общопризнато е, че лечението в ранен етап може да намали тежестта на симптомите, за забавяне на прогресията на заболяването. В по-късните етапи на мерките за лечение са по-малко ефективни. Заболяването води до увреждане в рамките на няколко години. Дори и лечение на леводопа в момента се забавя за кратко време. Това подкрепя позицията, че болестта се основава не само на първичния Биохимичният дефект, но не се е научил на неврологични процес.
Свързани статии