Пароксизмална нощна хемоглобинурия - рядко придобито заболяване на еритроцитите мембрана и се характеризира с хронична хемолитична анемия, периодично или постоянно хемоглобинурия и gemosiderinuriey, явления, тромбоза и хипоплазия на костния мозък.
Причините за пароксизмална нощна хемоглобинурия
заболяване, причинено, вероятно, соматични инактивиращият мутация в един от стволови клетки. А мутант ген (Piga) разположен на X хромозомата; мутация нарушава синтеза на гликозилфосфатидилинозитол. Това гликолипид трябва да се фиксира върху клетъчната мембрана на редица протеини, включително CD55 (фактор ускоряване на инактивирането на комплемента) и Protektin.
Към днешна дата, при пациенти с пароксизмална нощна хемоглобинурия показа липса на клетки в кръвта от около 20 протеини. Заедно с патологично клонинг на пациентите там и нормалните стволови клетки и кръвни клетки. Делът на анормални клетки е различна в различните пациенти и дори в същия пациент в различни моменти.
Той също така се очаква, че пароксизмална нощна хемоглобинурия възниква поради дефектни пролиферация клонинг на костния мозък стволови клетки; Този клон води до най-малко три популации на червените кръвни клетки, които се различават по тяхната чувствителност към активирани компоненти на комплемента. Свръхчувствителност към допълнение на най-характерните от младите циркулиращи еритроцити.
Симптомите на пароксизмална нощна хемоглобинурия
При това заболяване, за разлика от други хемолитични анемии. нарушение възниква в нивото на хематопоетични стволови клетки.
Характеризира се с три функции:
- хемолитична анемия;
- недостатъчност на хематопоезата на костния мозък;
- венозна тромбоза.
Тежестта на хемолитична анемия варира значително: някои пациенти с хематокрит пада до 20% или по-малко, а други - са верни. Нормоцитна нормохромна анемия, освен в случаите, когато недостиг на желязо се развива като резултат на постоянните загуби в урината. Хемоглобинурия в повечето случаи са преходни, но при някои пациенти, несъществуващи, но винаги има gemosiderinuriya.
Поради липсата на два протеина - ускоряващ разлагането фактор (CD55) и Protektin (CD59, мембрана атака комплекс инхибитор) - еритроцити повишена чувствителност към литична действие на комплемента. ускоряващ разлагането фактор разрушава SOC конвертаза и С5 конвертаза на класическата и алтернативни пътища и Protektin С9 предотвратява полимеризация, катализирана от компонент комплекс С5Ь-8, и следователно дава атаката мембрана образуване на комплекс.
В тромбоцити, също липсват тези протеини, но тяхната продължителност на живота не е съкратен. От друга страна, активиране на комплемента индиректно стимулира агрегацията на тромбоцитите и повишава съсирването на кръвта. Това вероятно обяснява тенденцията за тромбоза.
Неспазването на костен мозък хемопоеза проявява умерена степен на тромбоцитопения и неутропения. Костният мозък целуларност не винаги се намалява, но всички без изключение, при пациенти с намалена способност на стволови клетки, за да се размножават. Пароксизмална нощна хемоглобинурия открит в 15-30% от пациентите, страдащи от апластична анемия за дълго време. Някои от тези симптоми на пароксизмална нощна хемоглобинурия доминират клиничната картина. В някои случаи, пароксизмална нощна хемоглобинурия се усложнява от апластична анемия, която може да продължи от няколко седмици до няколко години. Пароксизмална нощна хемоглобинурия може да се комбинира с други заболявания на хематопоетични стволови клетки. по-специално subleukemic myelosis, най-малко - с другите миелодиспластични синдроми и миелопролиферативни заболявания.
Венозна тромбоза се среща при 40% от пациентите и са основна причина за смъртта. Обикновено засегнати коремната вена (черен дроб, портал, мезентериална и други), който проявява синдром на Budd-Chiari, конгестивна спленомегалия и коремна болка. Рядко се наблюдава тромбоза синусите на твърдата мозъчна обвивка.
Диагностика на пароксизмална нощна хемоглобинурия
трябва да се подозира Диагнозата на пароксизмална нощна хемоглобинурия при пациенти с хемолитична анемия, придружена с освобождаването на черно оцветяване на урината, левкопения и тромбоцитопения, тромботични усложнения. Важно седимент микроскопия урина оцветен желязо, за да се идентифицират gemosiderinurii, проба бензидин положителен урина Gregersen.
В миелограма обикновено показват признаци на увеличаване на еритропоезата. В биопсия на костен мозък хематопоетична тъкан хиперплазия чрез увеличаване на броя на еритро- и нормобласти, клъстери хемолизирани еритроцити в лумените на синусите разширени, порции кръвоизливи. Възможно увеличение на броя на плазмени клетки и мастни клетки. Брой на гранулоцити и мегакариоцити, обикновено са намалени. За някои пациенти могат да бъдат идентифицирани области на опустошение представени оточна строма, мастните клетки. Изразена увеличение на мастна тъкан в костния мозък се открива, когато заболяването е придружено от развитието на хипоплазия на хематопоеза.
В някои случаи е необходимо да се извърши диференциална диагноза между пароксизмална нощна хемоглобинурия и автоимунна хемолитична анемия с топлинна хемолизин когато захароза проба може да даде фалшиво положителен резултат. Правилната диагноза помага напречно проба захароза използване в кръвния серум на пациента и червени кръвни клетки на донора, се открие наличието на хемолизин. захароза активирането на пробата допълнение осигурява ниска йонна сила на разтвора на инкубация. Този анализ е по-чувствителен, но по-малко специфични, от Ham проба.
Най-чувствителен и специфичен метод - флоуцитометрия, която ви позволява да инсталирате и не Protektin фактор, ускоряващ обезвреждането на допълнение на червените кръвни клетки и неутрофилите.
Лечение на пароксизмална нощна хемоглобинурия
1. трансфузионна изпрани или размразени червени кръвни клетки (с тежко състояние на пациента и ниско ниво на хемоглобин).
2. анаболни хормони (има антиоксидантно действие) - Nerobolum 0,005 г 4 пъти на ден в продължение на няколко месеца под контрола на функционалното състояние на черния дроб.
3. антиоксиданти - Aevitum, Ерев (препарат витамин Е) 3-4 мл / ден. токоферол ацетат 2 капсули на ден или 30% разтвор на 1-2 мл / m.
4. тромбоза - антикоагуланти desagregants, Phlebodia.
Здравейте Бих искал да се консултирате с вас как да бъде с вродено сърдечно заболяване. Аз съм на 22 години, хирургия се извършват в 8 месеца, група порок. Eugene, Киев Отговорен лекар
Szydlowski Игор Як lіkuvati атеросклероза? На skіlki tsya hvoroba zagrozhuє Zhyttia? Анна, затвор лекар на отговорния
GDAL Владимир А. Moey жена 57 години, лекарите диагностицират с атеросклероза на аортата, кардиологът е назначил следното лечение: ripronat 500mg. 1kapsula сутрин Kordan. Анатолий, Каракол, Киргизстан Отговаря на лекар
Szydlowski Игор Всички консултации
посоки зададете въпрос
Свързани статии