Чрез заболявания на натрупване на липиди (липидози, в тесен смисъл sfingolipidozy) реализира хетерогенна група от заболявания, характеризиращи рана увреден метаболизма на липиди от различни класове. Много от тях са вродени лизозомни заболявания, при които е налице дефект в специфична лизозомния ензим, който участва в разграждането на сфинголипиди. Разцепване сфинголипиди, е нормален компонент на основно мозъка и други органи и извънклетъчна течност се прекъсват на определен етап, което води до тяхното натрупване-leniyu и клинично характеризира с прогресивна моторна Е и психични разстройства, лезии на паренхимни органи, кожата, ретината очи.
Нарушения на натрупване на липиди генетично определени. Като цяло, тук е автозомно рецесивен режим на наследство за искане за затвор болест на Фабри, която се унаследява от съединителя с Х-хромозомата. Заболяването се проявява главно в ранна детска възраст, но има млади и хронични форми на потока. Изход предимно смъртоносен, тъй като опитва да ензимна заместителна терапия, капсулирани в липозоми, не дава окуражаващи резултати.
Патогенезата на психични разстройства в натрупване на лизозомна-заболявания, очевидно въз основа на две общи последици nedos-tatochnoy разграждане на клетъчни компоненти. Натрупването надхвърля-ING, критичния праг води до нарушаване на клетъчната функция и са убити. Освен това тяхната смърт могат да бъдат свързани с влиянието на някои токсични съединения натрупват detergentopodobnyh. Допълнителен фактор е нарушаването на психичните разстройства е трудно да се подреден геометрия на неврони. В отговор на натрупването в неврони хаотичен клетъчни компоненти образувани нео-bychnye много големи израстъци наречени meganeyritami. Те вече не са тялото на родителската клетка и множество неговите shilovid-правителствена клоновете на случаен принцип, отклоняващо се свържете с други неврони и дендрити, значително нарушаване на нормалното "тел линия" на мозъка.
Най-добре известни и широко разпространени заболявания в тази група са на Tay-Sachs, Gaucher, Niemann-Pick и сътр.
Тай-Сакс заболяване - наследствено рецесивен тип gangliosidosis, появяващи се най-често при евреи. За тази патология характеристика недостатъчност ензим хексозаминидаза А (-boiling участват в разграждането на мозъчни ганглиозиди), при което тези липиди натрупват в неврони; като по този начин е нарушил функционални Мос хектара, разработване на слепота и едно дете умира
Когато болестта на Niemann-Pick при възрастни Xia сфингомиелин се натрупва предимно в далака и черния дроб; има умствена изостаналост и ранна смърт при деца. Заболяването се причинява от не-доходите един от изоензимите сфингомиелиназа.
болест на Гоше се характеризира с прекомерно натрупване на цереброзиди в макрофагите на далака, черния дроб, лимфни възли и разходите поради мозък генетично предварително дефект FER-среда glikotserebrozidazy.
Преди активирането на специфични въпроси на нарушения на липопротеиновия метаболизъм и атеросклероза, е необходимо да се подчертае някои от общите условия на холестерол метаболизъм и телосложението и характеристики на образуването на транспортни форми на липидите в кръвта.
Свързани статии