Таласемия - хетерогенна група от генетични заболявания, свързани с нарушена нормалната Hb синтез на полипептидни вериги. Тези аномалии са резултат от развитието на хипохромна микроцитна анемия различна тежест. Намаляване на синтеза на а-глобиновите вериги причинява-таласемия, р-вериги - р-таласемия. При хората, две идентични а-глобин ген на всяка хромозома 16 и един ген Р-глобин на хромозома 11.
Порфирия - група на хетерогенни, предимно наследствени заболявания, които се основават на нарушения на хем биосинтеза и натрупване на порфирини в организма и / или техни прекурсори.
синтез Heme среща в 8 етапа, всеки от които изисква специфичен ензим. Ключовата роля на първия етап ензим - аминолевулинова киселина синтетаза, регулиране на неговата активност ограничава скоростта на синтез на хем. Под влияние на фактори, индуциращи активността на този ензим може да се увеличи от 5-6 пъти, и за натрупване на крайния продукт (хема) се намалява.
Форма дефицит порфирия определят един от 8 специфични ензими на хем синтез верига. Ензимен единица на всяко ниво на тази верига води до намаляване на размера на хем причинява повишена активност и синтаза аминолевулинова киселина. Резултатът е натрупване на продукти в предната част верига блок синтез.
В зависимост от където се увеличава производството и натрупването на порфирини и техните прекурсори, чернодробна порфирия и разделена на еритропоетина. В повечето случаи, ензимната дефект се експресира във всички тъкани, следователно по-правилно да се говори само на участва главно в процеса или черния дроб, или костен мозък. Референтните стойности порфиринови концентрации са показани в таблица ..
В клиничното протичане се разделя на остра порфирия (Нак, наследствена coproporphyria и др.) И хроничен (вродена порфирия, чернодробна порфирия кожен и т.н.).
Най-често срещаният вариант - СРЕ (честота - около 1:30 000), свързани с недостатъчност hydroxymethylbilane синтаза, порфобилиноген деаминаза или uroporfirogen синтетаза (* 176 000, 11q23.3, генни дефекти HMBS, PBGD, UPS).
В 70-90% от носителите на ненормално ген трябва никога през живота си не повдига никакви клинични прояви. В други случаи, заболяването се проявява атаки на остра коремна болка, заболявания на периферната (полиневропатия) и централните (припадъци, епилептиформени припадъци, делириум, халюцинации) нервна система, предизвикани от приема на редица лекарства и хормонални лекарства, но също и различни напрежения, които могат да бъдат фатални (CFR приблизително 60%). CPE се отнася към групата на остра чернодробна порфирия.
В първата фаза изследва урината за наличието в него на излишък RUFP-bilinogena - качествен скринингов тест с реагент на Ерлих, или
Обикновено порфобилиноген концентрация в урината е по-малко от 2 мг / л. При получаване на резултатите от количественото определяне на нормални дългосрочен fobilinogena порфирия в урината като причина за остри симптоми в повечето случаи може да бъде изоставен. При пациенти с повишена концентрация на ПХБ в урината се диагностицира "остра порфирия", за да продължи да изпълнява изследвания на диференциалната диагноза на OPP и други форми на остра порфирия. За тези цели общото определение на порфирините в изпражненията.
Обикновено, концентрацията на общия порфирини в изпражненията малко от 200 ммола / кг сухи изпражнения. Нормална концентрация на порфирини като цяло изпражнения CPE потвърждава диагнозата. Тази концентрация се увеличава многократно, когато изпъстрен лилаво и вродени прото-порфирия.
в зависимост от периода на заболяването е представен в таблица А-10-7, и фиг. По-горе алгоритъм за диагностициране на заболяване. Gene porfobilino деаминаза ген е локализиран на хромозома 11 (11q23-11qter). За откриване на ДНК мутации тествани лимфоцити на пациенти чрез метода PCR, Sequoia-nirovaniya или анализ RFLP.
Фиг. Алгоритъмът на изследване на пациенти със съмнение за порфирия
Фиг. Алгоритъмът на изследване на пациенти със съмнение за порфирия
диагностични методи различен CPE Таблица Informativnost в зависимост от периода на заболяване
Забележки: UP - uroporphyrin; KP - coproporphyrin; ПП - protoporfi-Рин; 5-ALA - 58-аминолевулинова киселина; PBG - порфобилиноген; T - повишаване; TT - значително увеличение; N - норма.
Забележки: UP - uroporphyrin; KP - coproporphyrin; ПП - protoporfi-Рин; 5-ALA - 58-аминолевулинова киселина; PBG - порфобилиноген; T - повишаване; TT - значително увеличение; N - норма.
Свързани статии