Вродена Синдром на Нунан при деца

Предишен ◈ Следващото

синдром на Noonan е генетично нарушение, което определя тежки физически малформации. Какви са симптомите? Има специфично лечение на синдром на Нунан? Нека да се рови в темата.

Какво е синдром на Нунан

синдром на Noonan - генетично наследствено заболяване. Той причинява смущения в нормалното развитие на определени органи и части на тялото. причинявайки закъснения в еволюционното развитие на човека. Поради тази причина, тези, които страдат от това заболяване, имат вродени аномалии, които могат да бъдат разположени в различни части на тялото.

Вродена Синдром на Нунан при деца - съвети за родители

Най-често срещаните проблеми със сърцето, по-нисък от средния растеж, скелетни малформации (гръдната кост и череп), необичайни черти на лицето, проблеми със зрението, проблеми с двигателни функции, изоставане в развитието, особено в речта.

Пациент трансфери синдром на Noonan техните деца с вероятност от 50%.

Механизмът на предаване се извършва по автозомно доминантен начин. Въпреки това, като половината от тези, които страдат от синдром на Нунан имат новопридобито патология, т.е. и двамата родители са здрави.

Клиничната картина на синдром на Noonan

Симптомите на болестта са налице от раждането. При новородени, обаче, на набор от симптоми и признаци на синдром на Noonan е много неясно и може да се дължи на други разстройства. Поради тази причина, на средната стойност, заболяването се диагностицира само на възраст от 8-9 години, когато симптомите са по-очевидни и конкретни.

Всички симптомите на синдром на Noonan. изброени по-долу не са непременно трябва да има един човек, но всички от тях са изключително опасни.

Допълнително описание на аномалиите, свързани с синдром на Нунан, класифицирани според засегнатите органи и телесни части:

Аномалии срещат в 60-80% от пациентите, най-често срещаните от които са:

Стеноза (стесняване) белодробна клапа. който регулира потока на кръвта през белодробната артерия от дясната камера на сърцето. стеноза Неговата кара сърцето да изпомпва кръв с по-голяма сила, така че тя да достигне до белите дробове. Наличието на белодробна клапа намалява притока на кръв към белите дробове, и следователно, кръвта с кислород.
Уплътняване на миокарда. това е, мускулната тъкан на сърцето. Също така известен като хипертрофична кардиомиопатия. Сгъстяване намалява физиологичен еластичността на мускулните влакна на сърцето, което води до сърдечна недостатъчност.
Предсърдно септален дефект. Малформация, която ви позволява да комбинирате кръвоносните потоци в ляво и от дясно предсърдие.
Камерен преграден дефект. Малформации на сърцето стена, което създава връзка между двата камерите. Това води до намаляване на сърдечния дебит.

Под средната растеж. синдром на Нунан пациенти с ръст достига зряла възраст, средно 1.62 m за мъже и 1,51 м за жени, независимо от факта, че новороденото има нормална стойност на размера и теглото. Проблемът се усложнява и от факта, че много новородени, страдащи от синдром на Нунан имат сериозни проблеми с усвояването на млякото и честото повръщане.
Малформации на гръдната кост. Гръдната кост е забележимо стърчи напред.
Сливането на шийните прешлени. Neck-кратък стандарт и се наклони на една страна.
Сколиоза и лордоза. Необичайно изкривяване на гръбначния стълб.
Остриета крила. Остриетата се движат далеч от гръбначния стълб и са под формата на крила.
Valgus лакът. Деформацията на лакътната става, която се характеризира с ненормално ъгъл между рамото и предмишницата.
Деформацията на черепните кости. Главата е обикновено повече от нормата, и с триъгълна форма, означена като микрогнатия и кривината на небцето.
Проблеми за привеждане на зъбите и захапка - непълна или неточна затваряне на стоматологични арки.
синдром на Arnold-Chiari. Тази деформация на черепа, по-специално в областта на малкия мозък и мозъчния ствол.

Необичайни черти на лицето

Увеличаване на разстоянието между очите (хипертелоризъм).
Изпъкнали очи и кривогледство.
Торбести клепачи и гънките на кожата, покриваща вътрешния ъгъл на окото.
Носът е малък с широка основа и Shcherbinka.
Ясен и дълбока бразда от центъра на горната устна.
Ниска косата линия на челото и шията.
Кожна гънка в горната част на шията до раменете.
Ушите. че се придържаме надолу, и се обърна към тила.
Къдравата коса и къдрици.

Ниските нива на тромбоцитите с очевидните проблеми на съсирването на кръвта.
болест на фон Вилебранд. Това е дефицит по отношение на количество и качество, на фон Вилебранд фактор, който играе важна роля в процеса на съсирване на кръвта, тъй като осигурява адхезията на тромбоцитите към мястото на увреждането.
Недостигът на някои фактори на кръвосъсирването.

храносмилателния тракт

Дисфагия. това е, затруднено преглъщане. Това е един от симптомите, които обикновено се появяват при кърмачета. Създава сериозни проблеми с суче мляко и в резултат на това води до недохранване и забавен растеж.
Проблеми с храносмилането и повръщане.
Чревна malrotation. В етапа на развитие на ембриона първичен черво претърпява въртене в обратна на часовниковата стрелка посока. Поради това въртене на слепите и дебелото черво се в десния квадрант на корема. Когато чревния въртене malrotation е непълна, или дори в обратна посока.

урогениталния апарат

Крипторхизъм. Една или две undescended тестисите.
Забавяне на пубертетното развитие.
бъбречна хипоплазия. т.е. бъбрек с тегло по-малко от 50 грама, в сравнение с 130 в норма. Обикновено проблемът няма симптоми.
Агенезия (отсъствие) на един или двата бъбрека. което, разбира се, води до бъбречна недостатъчност.
Уретрални стриктури. И следователно, задържане на урина в пикочния мехур, което води до чести инфекции и възпаления.

визуална апаратура

Рефрактивни проблеми. Например, астигматизъм.
Нистагъм. Хаотично неволеви движения на очите.

слухов апарат

Част от вътрешната възпаление на ухото (отит).
Глухота. предизвикани невросензорни нарушения. Те са доста рядко явление и се отнасят до по-малко от 3% от пациентите със синдром на Нунан.

Мускулни и ставни единица

Мускулна слабост. Понижен мускулен тонус, и следователно, физиологичната свиване на мускулните влакна.
Синдром хипермобилен на ставите. Прекалено отпуснатост на сухожилията, които стабилизират ставите, кожата hyperelasticity. Тези условия позволяват ставите да се простират извън физиологичен норма, че е следствие от смущения в образуването на съединителна тъкан.

лимфната система

Симптомите се дължат на хипоплазия (дефицит на развитието) на лимфните съдове:

крайниците лимфедем. Патологични натрупване на лимфен в долните крайници и по-горе.
Лимфангиектазия. Това означава, че разширяване на лимфните съдове в определени области на тялото, като например на червата, белите дробове, тестисите.
Добив лимфен в плевралната кухина, и перитонеума.

Хиперкератоза. Презастрояването външен роговия слой.
промяна в цвета на кожата. Това означава, петна по кожата, които могат да бъдат хипер както и gipopigmetirovany.
Белези, келоиди белези. Доброкачествените кожни тумори, произтичащи от прекомерен растеж на фиброзна тъкан.

Забавено психомоторно и познавателно развитие

Едно дете страда от синдром на Нунан, се характеризира със забавяне в психомоторното развитие. Сред причините за тази ситуация, разбира се, проблеми с преглъщането на храна, мускулна слабост и слабост на ставните връзки в ставите, които пречат на движението и да забавят развитието на способността за ходене в изправено положение. Повече или по-малко нормално ходене при деца със синдром на Нунан започва след само 2 години.

Prietom когнитивното развитие може да се осъществи, както обикновено, и заболяването не се отразява на интелигентност. Проблемите са свързани най-вече в обхвата на речта и езика. Проблемът се усилва невъзможност за качествено наблюдават движенията на езика.

Възможни усложнения на синдрома на Noonan

Сред всички възможни усложнения, които произтичат болестта, най-опасните болести на сърцето, които са описани в раздела "Симптоми". Разбира се, описани малформации могат да бъдат малки, и в този случай не е необходимо никакво лечение, но само за постоянен контрол. Но в други случаи, като стеноза на белодробна клапа, тя се нуждае от операция.

Други възможни усложнения, включват:

Проблеми с нарушения за физическо развитие и мотор говорни проблеми с ориентация в пространството;
трудности съсирването на кръвта. който ще покаже постоянни контузии и натъртвания, а също така ще бъде голям проблем при достъп на хирурга или стоматолога;
инфекции на пикочните пътища Чести със синдром на Noonan, свързани с аномалии на пикочните пътища на развитието;
Закъснял пубертет и забавен тестисите произход.

Диагностика на синдром на Нунан

Диагноза на болестта се извършва основно на базата на наблюдение на симптоми и признаци и подробен анализ на фамилна анамнеза на пациента.

Поради тази причина, въпреки присъщия характер на заболяването, е установена диагноза само след няколко години от живота, а понякога и в зряла възраст, след като този въпрос ще даде раждане на деца, страдащи от синдром на Нунан.

Нунан синдром терапия

За съжаление, има обаче няма ефективни лекарства за лечение на синдром на Нунан. Поради тази причина, всички процедури, насочени към минимизиране на симптомите и предотвратяване на усложнения.

Предвид обширни симптомите на синдром на Noonan, не съществува единен протокол, така че в се изисква лечение на участие експерти група.

В някои ситуации, симптомите на фармакологична терапия се поддържа от хирургическа намеса. за коригиране на някои от недостатъците. Един класически пример - хирургично лечение на стеноза на белодробна клапа или сериозни проблеми на сколиоза.