синдром на Turner е една от основните форми на хипогонадизъм при момичета с елементарен половите жлези яйчниците вместо (и на половите жлези, с хистологично гледна точка не може да бъде не сексуален характер).
Пълното описание на този синдром, внесени от други изследователи: Олбрайт (1942) показват увеличено освобождаване на гонадотропин в урината на болен момиче; Wilkins (1944) обясни произхода на синдрома на половите жлези и показа агенезия на яйчниците; Harden, троакара за пункции и Ford (1959) описват хромозома аномалия.
Етиопатогенезата синдром Shershevskii Turner.
Синдромът на база Shershevskii-Turner е серия от аномалии - и в по-малка степен - форми на половите хромозоми. И описано случаите на синдрома с нормален кариотип. Предполага се, че промените, настъпили кариотип структура се появяват под влиянието на различни фактори (неизвестни патогени terratogennye; спонтанни мутации).
Момичета - генетичен формула променени и се характеризира с отсъствието на един пол хромозома. Обичайна хромозомна формула за тези пациенти: 44 автозомни хромозоми + XO, вместо 44 А + XX; Това обяснява хроматина-отрицателни пол.
В допълнение към класическия промяната CW се срещат и хромозомни мозайка (клетките на организма не съдържат същия брой полови хромозоми). Popping формула XX / CW; HU / НО; XO / XXX и т.н.
В момчета, най-често хромозомна формула ХО / XY или XO / XY / хоо.
От патогенетична гледна точка, това се счита, че нарушенията на половите жлези, съответстват на ембрионално развитие, ранна диференциация и развитието на половите жлези. Но, очевидно, това е причинено от повреда на ембрионални хормонални вещества.
Липса на сексуализация и остеопороза - вторичен дефицит на естроген.
Забавянето на теглото изглежда се задължава дефицит на растежен хормон от хипофизната.
Синоними Shershevskii синдром на Turner:
- синдром на Turner-Albright;
- синдром Morgagni-Turner-Albright;
- Shereshevscky синдром;
- синдром XO;
- птеригиум половите жлези инфантилност;
- агенезия на яйчниците;
- половите жлези агенезия;
- вродена агенезия на яйчниците;
- вродена хипоплазия на яйчниците.
Клиника синдром Shershevskii Turner:
Симптоматиката е различна, в зависимост от пола.
1. Синдром на Търнър Shershevskii момичета.
Постоянната сексуална инфантилизъм, с различна интензивност, се проявява в детството и продължава при възрастни жени.
Пациентите отбелязват:
- безплодие;
- деца като вулвата (независимо от възрастта), насочена напред;
- хипертрофирани клитора (понякога);
- гърди са слабо развити;
- жлезиста тъкан отсъства, и зърната не са диференцирани;
- наличие на мъх подстомашна и подмишници области винаги съществуват, но слабо развита, и обикновено се появява по-късно (14-16 години);
- невярна или вярно Хермафродитизмът;
- Absolute първична аменорея. В литературата, все още има няколко повторения на менструация, но само за няколко месеца, или в изключителни случаи, в продължение на няколко години.
- Дисморфичен недоразвитост. За типичните случаи, растежът на пациентите не надвишава 145 см, но има случаи, почти нормален растеж. Забавянето на растежа се наблюдава в детството и става ясно изразена и в юношеството. костния растеж закъсняла; костната възраст лоши хронологични 2-3 години.
Пациентите придобиват характерен вид: сравнително голяма глава; кръгло лице; мандибуларна хипоплазия; багажника развива в посока Антеропостериорните (сферична); горните мускули акорд са много добре развити; момичета мъжки род, атлетичен вид.
Понякога това се присъединява и светлина затлъстяване.
Патопсихологично закърняване не е обяснено.
Има три фактора, които, поотделно или заедно, могат да доведат до дисплазия:
- щитовидната недостатъчност;
- овариална недостатъчност;
- недостатъчност хипофизи (синтез на дефицит на растежен хормон).
Различни вродени малформации:
- двустранна шийка синдром птеригиум. Капаците на врата и рамото са винаги кожата гънки или мускулни сраствания, непокрита коса, най-често се локализира между акромиона и мастоида, под формата на "крило". Neck, разположен между "крила", изглежда кратък, трапец, и затова се нарича "prokonsulyarnoy" или "увлекателна врата му."
Такива шипове или кожни гънки и могат да се появят в мишниците, в слабините, в задколенната района. Ципести врата със синдрома tornerovskom се различава от този синдром Улрих само защото последния път, той застава на страната.
Често към гърлото на птеригиум присъединява сливането на прешлени (синдром на Klippel-Feil - Klippel-Feil), присъствието на rebernopodobnogo процес на седмия цервикална дислокация прешлен и атлантическо- зъбовиден съвместно;
- гръдния кош е широк, добре развито, подобно на "щит" или "броня." Зърната въвежда много ниска и странично;
- ниско разположение окосменост тилната област;
- валгус деформация на лакътната става, последвано от движения ограничение разширение;
- сърдечно-съдови малформации: коарктация на аортата на нивото на провлака (приблизително 70% от случаите); атрезия на аортата; аортна недостатъчност; ASD или камерна преграда; отворен дуктус артериозус; dextrocardia; dekstrorotatsiya;
- забавянето на умственото развитие обикновено е лека; рядък умственото развитие е нормално или, обратно, имал психични проблеми.
2. синдром Shershevskii-Turner при момчета.
От клинична гледна точка, подобна на формата, описана в момичета; Единствените разлики се намират в областта на гениталиите.
пациенти, външните и вътрешните полови органи на мъжки тип - но те са хипопластични (загуба на скротума, пениса и тестисите); крипторхидизъм - обикновено едностранно; намалява или изчезване на либидото; безплодие.
умствено забавяне и остеопороза са по-чести и по-малко от интензитета на синдром Shershevskii-Turner при момичета.
Диагностика с синдрома на Turner Shershevskii.
Лабораторни находки при синдром на Търнър Shersheskogo момичета:
- намалена или дори пълна липса на естрогенни хормони в кръвта и урината; тяхното отсъствие води до атрофия на лигавицата на вагината и матката;
- gipergonadotropinuriya (обикновено над 80 EU / ден);
- стероиди в урината на нормално или намалено до 3-6 мг / ден (след пубертета);
Лабораторни находки при синдром на Търнър Shersheskogo момчета:
- 17, намалени стойности кортикостероиди;
- увеличаване на пикочните гонадотропини (на пубертета);
- естрогенни хормони могат да бъдат идентифицирани (в кръвта и в урината) и техният брой се увеличава след прилагане на гонадотропин хормон.
Патоанатомия на синдрома Shersheskogo Търнър.
Момичета: лапаротомия е единственият пряк метод за изследване. Това показва, че яйчниците са сведени до зачатък влакнест, белезникава, твърда, състояща се от богата на съединителната тъкан без зародишни елементи. Първичните фоликулите отсъстват в повечето случаи; обикновено са открити развитите фоликули в изключителни случаи. Другите вътрешните органи - женски конфигурация, но те gipotrofichny.
Boys: половите жлези морфология различна. Преди пубертета, тестисите дисгенезис е показано:
- малки и малцина в семенните каналчета;
- липса на или значително намаляване на сперматогенезата;
- Leydinga клетки могат да бъдат нормални, незрели или отсъства.
След пубертета е маркирана хипертрофия на тестисите и рядко пълна агенезия; пълна липса на сперматозоиди. Рядко яйце заменя от фиброзна тъкан.
Курс и прогнозиране синдром Shersheskogo-Търнър.
Неутрален, особено по отношение на сексуалната активност.
Пациентите - бездетна. Поради недоразвитост и външни характеристики на анатомична конфигурация на тялото, те страдат от комплекс за малоценност, а понякога води до този психопат. Невъзможно е да се игнорира факта, че повечето пациенти показват постоянно различни психични разстройства.
Прогноза влошава, особено при деца по време на юношеството вид на тежки сърдечносъдови усложнения на бъбреците и след пубертета или в зряла възраст, захарен диабет и някои много сериозни заболявания на щитовидната жлеза.
Пациентите могат да търсят заетост, в зависимост от тяхното интелектуално ниво и ефективност.
Лечение на синдрома на Turner Shersheskogo.
То може да бъде ефективен срещу някои от проявите на вътрешните органи, но е безсилна срещу сексуална недостатъчност.
Стерилността не може да бъде повлияна от всеки терапевтичен метод; желателно е, че тази ситуация не е била известна на пациента. Тъй като психични разстройства започват в по-късна възраст.
Момичета - заместителна терапия естроген хормон започва само след 15-16 години, а в повечето случаи, да допринесат за развитието на вторични полови белези. Целеви 0.3-0.5 мг естрадиол бензоат, етинил естрадиол 0.1 мг или стилбен-estrol 1-5 мг / ден, за 20 дни на месец. В случая, когато развитието се постига чрез вътрешните репродуктивни органи (особено на матката) се прибавя 2-3 последователни дни при 20-40 мг прогестерон. По този начин, подготовката на менструалния цикъл се постига и развитието на вторични полови белези. За да се улесни прилагането, може да се използва естрогенни лекарства с бавно резорбция, подкожни импланти и решения с забавена резорбция.
Липса на цел е на естрогенни хормони в тяхната голяма способност да се ускори узряването на костите, като се подчертава още по-джуджета.
В момчета, лечението на заболяването се редуцира до тестостерон предназначен за корекция, недостатъчност на андроген хормони.
И двата пола могат да стимулират развитието на тегло, с цел:
- тестостерон пропионат, 1.2 мг, 2 пъти седмично;
- тироксин 0.5 - 1 мг / ден 0.20-0.30 г / ден орално.
Свързани медицински изделия
- Синдром Nonne-Milroy-Мейджи През 1863 г. той е описан синдром, наречен "лимфен оток в комбинация с [...]
- Синдром Bonnevie-Ulrich синдром, описан през 1935 godu Ulrich, заедно с Bonnevie представлява патология [...]
- синдром Mauriac нарича "синдром Mauriac", "вторичен диабет гликогеноза" или "диабет деца [...]
синдром Shereshevscky - Turner
Свързани статии