Синдромът е описан за първи път през 1965 г.
синдром на цитогенетично причинени от частична загуба на късото рамо на хромозома 4 (около 80% от всички аномалии), критичната зона е 4r16 (късо рамо загуби половината).
Продължителността на живот на децата с този синдром 4R- рязко намалява; повечето от тях не живеят до 1 година.
За по-точна диагноза на пациента и определяне на риска от бъдещо поколение непременно показано цитогенетичен изпит.
4.5.3. Синдром на "котка вик"
Клинично, синдрома на "котка викат" много полиморфна. Корелацията между стойността на заличаването на хромозомна съществени клинични симптоми и е много трудно да се инсталира. Без да се вида на вик от пациента до надеждна диагноза не може да се установи цитогенетични изследвания, защото по-голямата част от клиничните симптоми на заболяването се среща и в други хромозомни аномалии. В типичните случаи на деца с синдрома на "котка вик" клинично бележат кръгло лице с хипертелоризъм, antimongoloidnye очни цепки, страбизъм, epikant, намалява брадичката, плоски муцуната, деформирани и ниско поставени уши, къса шия, по-ниска синдактилия, скъсени пръсти клинодактилия, вродени дефекти на сърцето, както и полови органи, бъбречни аномалии, атрофия на зрителния нерв. С възрастта, някои от клиничните признаци постепенно изчезват, сред които "котка вик" луна лице, мускулна хипотония. В същото време, увеличаващото се количество на умственото и физическото развитие, страбизъм, микроцефалия.
В след смъртта проучване са mikrogiriyu и церебеларна хипоплазия, намалена мозъчните вентрикули разширени, хипоплазия фронталните лобове, arinentsefaliyu, различни заболявания на сърцето, бъбречни аномалии, крипторхизъм, exophthalmos, хемангиоми.
Продължителността на живот на пациентите с този синдром зависи от тежестта на вродени малформации; повечето от тях умират по-рано, някои живеят до 10-годишна възраст или повече (около 14%).
Не лечение (палиативно лечение).
Във всички случаи, за да се изясни диагнозата на пациента, и за изчисляване на прогнозата на риска потомство в семейството показано цитогенетичен изпит, като сред някои семейства има носители на балансирани транслокации.
Свързани статии