Morquio синдром е наследствено метаболитно заболяване, при което тялото липсва вещество, необходима за разцепването на дълги вериги от захарни молекули, наречени гликозаминогликани (наричани преди мукополизахариди). Този синдром се отнася до група от заболявания, причинени мукополизахаридоза (MPS). По-специално, тя е известна като MPS IV.
синдром Morquio е автозомно рецесивен черта. Това означава, че и двете си родители трябва да ви минават дефектен ген, за да можете да получите това заболяване.
Има две форми на синдром Morquio: Тип А и Тип Б.
- Индивидите с тип А не са вещество (ензим), наречена галактозамин-6-сулфатаза.
- Хора с тип Б не произвежда достатъчно от ензима бета-галактозидаза.
- Ненормално развитие на костите, включително и на гръбначния стълб
- Формата на гърдата заоблен
- Здрав функции
- съвместно хипермобилен
- Обърнати навътре колене
- Голям главата (макроцефалия)
- Нисък растеж особено с кратко багажника
- Широко разположени зъби
Лекарят ще извърши физическа проверка. Изследване и изпитване може да разкрие:
- Изкривяване на гръбначния стълб (kyphoscoliosis)
- Облачно роговицата
- шум на сърцето
- ингвинална херния
- разширяване на черния дроб
- Загуба на функциониране на нервната система от врата надолу
- Нисък ръст (особено кратко барел)
А изследване на урината обикновено се прави на първо място. Тези тестове могат да покажат допълнителни мукополизахариди, но те не може да се определи специфичната форма на MPS.
Други тестове могат да включват:
- кръв култура
- ехокардиография
- генетични тестове
- изслушване тест
- биомикроскоп
- Културата на кожни фибробласти
Хора с синдром Morquio трябва да преминат ядрено-магнитен резонанс на долната и горната част на черепа врата за да се определи изостаналост на горната част на гръбначния стълб.
Няма специфично лечение на синдром Morquio. Изследователите вече се извършва проверка на възможността за лечение с ензим-заместваща. Симптомите се третират като те се появят. Гръбначния стълб може да предотврати необратимо увреждане на гръбначния мозък при хора с леко Гръбначните прешлени.
Когнитивна функция обикновено е нормална при пациенти със синдром Morquio. Костни проблеми могат да доведат до сериозни усложнения. Например, малки костите в горната част на врата може да приплъзване и повреди на гръбначния мозък, което води до парализа. Хирургия за коригиране на тези проблеми трябва да се извършва, ако е възможно. Сърдечни усложнения могат да доведат до смърт.
- проблеми с дишането
- сърдечна недостатъчност
- Увреждане на гръбначния мозък и възможно парализа
- Зрителни
Генетична консултация се препоръчва за бъдещите родители с фамилна анамнеза за синдром Morquio. Консултация се препоръчва за семейства, които имат дете със синдрома на Morquio, за да им помогне да разберат състоянието и възможните лечения.
Свързани статии