Синдром свързан с делеция на късото рамо на хромозома 4, подчертано през 1965 г. от независими изследователи - немски генетиците. След 4P синдром - синдром наречен стомана Wolf - Hirschhorn.
В момента този синдром изследваните достатъчно добре описани над 130 пациенти с такива заболявания. Честотата на населението на болестта не е установена, но в никакъв случай не е по-голямо от 1 на 100 000.
синдром цитогенетика 4P - типично за повечето синдроми, свързани с подразделения автозоми. Приблизително 80% от Пробанд индивид открити загуба на материала на късото рамо на хромозома 4 при нормални кариотипове родители. Показано е, че "критична" за синдрома е загубата на сегмент 4pl6, докато интерстициалните разделяне 4r12-P15 сегменти причиняват много различна клинична картина. В допълнение към "прости" заличаванията, ние знаем много случаи на синдром на Wolf-Hirschhorn в резултат на фамилни и спорадични транслокации, инверсии, вмъквания. Носители на семейството пренареждания бяха майките и бащите на болни деца.
В някои случаи клиничната картина на синдрома Wolf-Hirschhorn намерена при деца с пръстен хромозома 4. В тези случаи, обаче, типичните симптоми синдром добавя някои характеристики (по-специално аплазия на радиуса и първия пръст) не е характерно за "чисти" 4P разделяния -.
Обем deletirovainogo сегмент обикновено е около половината от дължината на късото рамо на хромозома 4, въпреки че в някои случаи изтриването е едва забележим. Освен това, понякога клинично типичните случаи цитологично видими делеции и открити на всички.
Сред деца със синдром на Wolf-Hirschhorn, момичетата се срещат по-често от момчетата (74:49), тези разлики са статистически значими. Причината за това разпространение е неясно.
Sharp забавено физическо и психомоторно развитие - основният клинични признаци на синдром на Wolf-Hirschhorn.
За деца със синдром на Wolf-Hirschhorn се характеризира с умерено тежка микроцефалия, хипертелоризъм, клюнест нос стърчащата глабелата, анормална форма на ушите, често с увеличаване на околоушните гънки, хипоспадия, хипотония на мускулите, значително намаляване в отговор на външна стимулация и припадъци по време на който познатото смъртоносна резултати. Честото заешка устна и небцето, краката деформации, аномалии на очите, и epikant малка уста с намалиха ъгли. Ushiye мивки обикновено се подаваше и голям (главно поради увеличението на куларната кост и триъгълни ями) антитрагуса хипоплазия на лоб не експресира. В предната част на ухото често имат вертикални гънки на кожата. Foot, в някои случаи значително деформирани. Описан еквиноварус, плосък валгус крак, намалена крак и други деформации. Често се наблюдава кожата хемангиоми, обикновено плосък, малък размер, локализирани в областта на лицето.
Нестабилна / 41,5%), а по-скоро характеристика на 4P -availability на синдром на krestiovo-опашна площ на конусовидната или неправилно оформени вдлъбнатини фа дъното на която кожата е заварена към основната кост периоста (синусите sacralis).
Сред вътрешните органи най-често се отразява на сърцето (50/123). Диапазон на сърдечни дефекти в синдром на Wolf-Hirschhorn не се различава от спектъра на сърдечни заболявания като цяло.
Бъбречни малформации наблюдавани в случаи половина сечение. Преобладаващите видове дефекти са хипоплазия или кистозна бъбречна дисплазия, въпреки че е описано като поликистоза бъбречно заболяване, бъбречна агенезия, бъбречна таза неправилна, удвояване на системата за събиране и редица други дефекти.
От малформация на стомашно-чревния тракт са най-характерни за аплазия на жлъчния мехур и общата мезентериална podvzdishnoy и илеума или мобилен сляпото черво.
Продължителността на живот на децата с 4P на синдром - значително намален, повечето деца умират украйна първата година от живота. Максимумът известна възраст на пациента със синдрома на Wolf-Hirschhorn - 25 години. Водещите причини за смърт - сърдечна недостатъчност недостатъци развита пневмония, а в някои случаи всмукване.
Комплекс външни аномалии и висцерални малформации обикновено дава правилна диагноза вече е в клинично проучване.
В някои случаи е необходимо да се прави разлика синдрома на Wolf-Hirschhorn, синдром Patau. Въпреки това, когато 4P синдром - gnpotelorizm не се случва, а по-скоро изразява хипертелоризъм. полидактилия настъпва по изключение, не е специфично за Тризомия 13 промени dermatoglifiki никога маркирани прекомерни dolchatoet бъбреците и удвояване на матката и вагината. Теглото на тези признаци се даде възможност да се направи разграничение между тези синдроми.
Генетична предсказване определя от природата и цитогенетичен промени се извършват чрез общата принципи консултиране при частично монозомия.
Свързани статии