LZ Kazantsev, PV Новиков, AN Semyachkina, IM Новикова, TS Zheludkova, АД Batters YB Юров
Москва изследователски институт по педиатрия и детска хирургия, Министерство на здравеопазването на Руската федерация; Център за психично здраве на RAM памети, Москва
Представено клинични прояви и синдром на диференциално диагностичен критерии Rieger в децата и клинично проследяване на този синдром в едно момиче на 11 години, която в karyological проучване установи, микроделеция на хромозома 21 в раздел 22.1 от дългата ръка. Индикатори на активност на супероксид дисмутаза ензими са нормални.
Отличителна черта на много наследствени болести и синдроми при деца, е участието в патологичния процес на множество органи и системи. Често в същото време участва и органите на -. Обективът, роговицата, ириса, ретината и други увреждания на очите Комбинирано и други системи на организма създава диференциално диагностични трудности при идентифицирането на патология. Освен това, унищожаване на различните елементи на тялото могат да бъдат причинени двете моногенни заболявания и хромозомни аберации. Тези фактори са причина за късното диагностициране и възпрепятстват навременното и ефективно лечение за генетична консултация на семействата с това заболяване.
Сред наследствени синдроми са придружени от органа на зрение, предназначени за педиатрична практика е на синдром интерес Rieger, която, както показва опитът, са диагностицирани късно.
Когато синдром Rieger описва редица хромозомни аномалии свързани с хромозома 1, 4, 6, 13, 18 (балансиран взаимно преместване на хромозомите 1 и 4 [4], интерстициални делеции на хромозома 4q21.1 - Q25 и 4q25 - Q27 [5], хромозома 13 [ L3] пръстеновидна хромозома 6 [6]. се приема, че тези промени могат да повлияят на хромозомите променлива експресивност и отпечатване гени в региона на хромозома 4q [5]. F. Nielsen, L.Tranebjaerg [7] намерено в синдром Rieger частично монозомия 21q22. 2, дължащи се на хромозома 21q22.1 делеции дисталния сегмент. тази дейност superoksiddi мутаза ген, който е локализиран към същата хромозома, е в рамките на нормалните граници на ензимната активност. Клиничната картина наблюдава умствена изостаналост, стърчаща глава, enophthalmos, атрезия лакримален канал, ануса аномалия и допълнителни ръбове. Посочено е, че хромозомната дефект на синдрома Rieger засяга част ген - 4q25, контролиращ експресията на фактора на епидермалния растеж [8].
Клиничните прояви на синдром се характеризира с променливост на експресията на фенотипни черти могат да се различават в различна степен на тежест, дори в рамките на едно семейство. Лицев дисморфизъм на midface хипоплазия в комбинация с очите и зъбите аномалии главно характеризира клинично синдром Rieger.
Промени в зъбите включват заострени предни зъби oligodontiyu, хипоплазия на емайла, грозна форма на зъбите.
Различни промени в окото включват синьо склерата или microcornea megalocornea, хипоплазия или coloboma на ириса, зеницата и анормална форма синехии между ириса и роговицата, катаракта. страбизъм, помътняване на роговицата. В 25% от пациентите имат вродена глаукома. и при 40% - тя се развива по-късно в живота. Глаукомата често е устойчива на лечение. Понякога разкри атрофия на зрителния нерв.
Могат да бъдат открити от други краниофациална аномалии: хипопластична челюст и челюст, telekant. аномалии на черепната основа, къси filtrum. тънък горната и долната устна.
В някои случаи има стесняване или атрезия на ануса. Пациентите могат да бъдат бавен растеж, стреловидна craniostenosis, кифоза. Psevdoepifizy описано в метафизна и метакарпални костите, неправилен осификация бедрената главите и епифизите на дисталната феморална и тибиални кости, скъсяване II и V метатарзална кост [9].
Пациентите може да изпитат пъпна херния. голям пъпна пръстен, проводящ глухота. Описани вродени дефекти на сърцето [l0].
Life прогноза за най синдром Rieger определя от тежестта на усложнения, по-специално, терапия устойчиви повишено вътреочно налягане и развитието на слепота. В някои случаи, хирургично лечение на глаукома - trabekulotomiya - могат да дадат значителен положителен ефект.
Тук е клинично наблюдение на този синдром в детската obledovannogo в специализирана генетична клиника.
Елена P .. 11 години (.. виж Фигура 1) допуснати до Министерството на вродени и наследствени заболявания с диагноза болест на Марфан?
Фигура 1. Появата на пациент на 11 години с синдром Rieger.
Когато получите оплаквания за намаление на зрението. Отец, и семеен живот. В родословие има случаи на сърдечно-съдови заболявания, артрит майчина линия. синузит и напикаване.
Момичето от втората бременност, първо - завърши с медицински аборт, истинският - дойде след 5-годишно лечение за безплодие. Бременност е неблагоприятно, са заплашващ аборт от осма седмица, сутрешно гадене и анемия. Напразни усилия във времето до началото на руптура на мембрани, и с стимулация.
Раждане тегло 3 500 грама, Дължина -. 52 см е намерено абсолютно кратко пъпна връв, но много голям пъпна пръстен, който оцелели до момента. Оценка по Апгар 7/7 точки. От гърдите е прикрепен към 2-ри ден от живота, но гърдите не са взети. Fed изцедена кърма.
психомоторно развитие в първото годината на живот без отклонение от нормата. С 5 години - за сметка на ортодонт на мястото на пребиваване.
На възраст от 9 години той е бил за първи път, в продължение на вродена глаукома в Москва научно-технически комплекс микрохирургия на очите и след това да вземе под надзора на Научно-изследователския институт по очни болести. Хелмхолц, където в допълнение към глаукома и високо късогледство са открити кератоконус и обектив сублуксация.
На преглед в клиниката привлече вниманието астеничен конституция дете дисхармонични физическото развитие: дължината на тялото от 154 см (75-ти процентил), тегло - 34,5 кг (по-малко от третия персентил), гръдна обиколка - 62 см (10- ия перцентил). Microanomalies развитие на синя еклера маркиран, широк муцуната, epikant, стърчащи уши, долна устна. Наред с това идентифициран хипопластична челюст, липсата на горните резци и коничната форма на долните зъби.
Разглеждане на други вътрешни органи, използвайки ехолокация и оценка на функционалното състояние на патологични изменения са открити.
Докладвани са електроенцефалограма умерени промени, характеризиращ се с неравни параметри кортикални ритми на структурна нестабилност на остатъчния органичен произход. са наблюдавани епилептични явления. Момиче съветва психолог - психическо развитие, без да се излиза от възрастовите граници.
Невролог показват намаление на зеницата отговор на светлина и конвергенция на очите, най-вероятно се дължи на комплексно заболяване на очите.
Когато рентгеново изследване разкри, хипоплазия челюсти по-големи от горната, смущение броя и реда на външния вид на зъбите на. Ephippium малък размер, плитки, почивка грапава предната склон. кости Ръчни удължени. В този случай, на възраст костите отговаря на паспорта. При проучването на спектъра на аминокиселини не е намерена в кръвта и урината промени.
По този начин, комбинацията от фенотипни черти: microanomalies изправени (хипертелоризъм око широко толерирани, синьо склерата, долната устна изпъкнали уши), вродена хипоплазия челюст oligodontiey, комплекс патология око (високо късогледство, сублуксация леща, глаукома, кератоконус) както и наличието на необичайно голямо пъпна пръстен дава основание да се подозира, синдром Rieger.
Свързани статии