През последните години, благодарение на съвременните методи на диагностика, някои дефекти могат да бъдат заподозрени преди раждането или в първите месеци от живота. Това дава възможност за навременна операция или да присвоите коригиращи терапия. Понякога е достатъчно и само едно медицинско наблюдение. Такива заболявания и се отнася septohiazmalnaya дисплазия.
Septo-chiasmal дисплазия
Това патология в световната медицинска литература по известен като Septo оптични дисплазия. Вторият й име - синдром де Morsier му, или синдром на Morsiera.
Първият пациент на друг лекар е описан с такова нарушение през 1941. И през 1956 г., де Morsier учи група от пациенти с подобни симптоми и постави началото на нова литература, терминът "Septo оптични дисплазия" или СОД. По-късно, през 1970 г., доктор по име Хойт, прекарано при спазване на пациентите, които са в допълнение към СОД, които са наблюдавани тези прояви:
- Хипофизата недоразвитост.
- Развитието закъснение.
- Новородени хипогликемични припадъци.
Всички тези симптоми е свързан с увреждане на хипофизната жлеза и, следователно, в нарушение на хормонално метаболизма.
Septo оптични дисплазия отнася до дефекти в развитието на мозъка. Той улавя предната част и обикновено се появява в края на първия месец от бременността. Също синдром Morsiera може да се придружава от малформации на мозъчните съдове.
Характеристики на СОД
Septo оптични дисплазия влияе върху предната част на мозъка. Тя включва три основни структурни нарушения:
- Хипоплазия или хипоплазия на зрителния нерв.
- Липса прозрачни прегради (специална мембрана разделяне на предните части на мозъка).
- Нарушаването на структурата и функцията на хипофизата.
Тези три нарушения могат да настъпят едновременно в същия пациент или в специфична комбинация, но основните винаги е зрителния нерв хипоплазия.
Независимо от очевидните широки мозъчно увреждане структури синдром Morsiera не винаги проявяват сериозни оплаквания. Пациентите могат да наблюдават следните симптоми:
- Намалена видимост - едностранно или двустранно.
- Невъзможност да се определи окото.
- Кривогледство.
- Нистагъм.
- Замъглено зрение.
- Различни очни нарушения (например, на зеницата).
- Стесняване на зрителното поле.
- Регулиране на температура разстройство.
- Конвулсии.
- Мускулна слабост.
- Хипербилирубинемия.
- Умствена изостаналост.
- Аутизъм.
При деца с Septo оптични дисплазия често се наблюдава конвулсивно разстройство, забавяне на растежа и развитието, половото съзряване, замъглено зрение.
Оптичен нерв хипоплазия
Хипоплазия на зрителния нерв - е патогномонична и задължително симптом на синдрома де Morsiera. Най-често има хипоплазия на зрителния нерв - обща вродена аномалия в практиката на педиатрите, което води до различни проблеми със зрението.
Обикновено, това заболяване се характеризира с намаляване на броя на аксони, но мезодерма клетки и глиални тъкан не се променя.
Чести симптоми при СОД е генерализирано стеснение на визуални полета или частични дефекти, които пациентите да се чувстват, че е неподходящ страничен изглед. Понякога има комбинация от тези симптоми.
И двете момчета и момичета страдат от това заболяване с една и съща честота. И се чудите как може едното око или и двете.
Асиметрична хипоплазия на зрителния нерв, обикновено се проявява не светло. Ако има двустранна хипоплазия, симптомите могат да бъдат груби. Обикновено, тази форма на лекаря на болестта отбелязва значително намаляване на зрителната острота, често в комбинация с нистагъм.
Офталмоскопия оптичен диск, където малформации значително намалени по размер, има светло сив цвят.
Понякога с хипоплазия на диск може да бъде свързано с атрофия на неговата - частична или широко разпространена. В този случай, визията ще страдат до голяма степен, вероятно развитие слепота.
Важна особеност на СОД е neprogressirovanie увреждане.
прозрачна дял
Прозрачни прегради - това е структурна формация в мозъка. Това е тънка мембрана, която изпълнява две основни функции:
- Споделя предната част на мозъка камерите на.
- Отговаря за свързване към черепа свод специална структура - корпус мазолестото.
Какво се случва при липсата на прозрачен дял? Лишени от необходимата поддръжка на свода полюс се премества в долната част на предната част на камерите, които са обединени в един, значително ги надвишават по размер.
Структурно прозрачен дял е проводим път и глия, и се полага се образува само в по-големи примати. Функциите на това образование, както и към днешна дата не са изследвани до края. Липсата на прозрачна преграда, не винаги се проявява клинично.
В тази връзка, дори когато откриване на тази патология с ултразвук лекарят не може да даде прогноза за по-нататъшното развитие на детето, неговите интелектуално-умствени способности и други особености на психиката.
При определяне септември chiasmal дисплазия с отсъствие на прозрачен дял изисква внимателно проучване на други мозъчни структури, за да се предотврати заболявания като shizentsefaliya или goloprozentsefaliya. Ако полусферични и други дефекти не бъдат открити в изследването, е възможно да се говори за една по-благоприятна прогноза.
Последиците от липсата на прозрачен дял
Въпреки многобройните проучвания, учените и лекарите са в състояние да идентифицира типичен липсата на прозрачен преградни симптоми.
През последните опити върху животни показват нарушения на пространствена адаптация, но такива закони не могат да бъдат идентифицирани по време на клинични наблюдения на деца на различна възраст.
Само един пациент (на тези, описани в медицинската литература) маркиран трудност с ориентация в непозната място. Въпреки това, в позната среда - например, у дома, в детска градина и училище - няма проблем в ориентация преживял.
В наблюдения на пациенти с Septo оптични дисплазия не показва значителни разлики в симптомите, независимо от това дали се придружава от синдром на липса дял де Morsiera или не.
И все пак някои здравни изследвания показват висока степен на вероятност от следните симптоми при пациенти с мозъчен дефект:
- Някои степен на умствена изостаналост.
- Невъзможност да се учи, да се адаптират бързо към променящите се обстоятелства.
- Неврологични нарушения.
хипофизарна недостатъчност
Нарушаването на структурата и функцията на хипофизата не винаги е придружен от синдром де Morsiera. Въпреки това, ако аномалията е налице, пациентите обикновено идентифицирани специфични нарушения.
Като правило, това dishormonal след прояви:
Тези симптоми са свързани с нарушаване на две много важни структури на мозъка - хипоталамуса и хипофизата. Хипоталамус-хипофиза взаимодействия, отговорни за производството на множество хормони, които засягат функционирането на всички системи в организма, термо-регулация, както и други основни жизнени функции.
SOD с нарушения на хипофизата може да доведе до понижаване на кръвната захар - хипогликемия, потискане на щитовидната жлеза, надбъбречна недостатъчност, проблеми на пубертета - пубертета.
За Septo оптични дисплазия с хипоталамо-хипофизната разстройства, характерни за по-рано пубертета - преждевременно началото на пубертета.
Това обикновено се дължи на преждевременно и увеличено отделяне на хормони в кръвния поток много - лутеинизиращ (LH и FSH).
Необичайно ранен пубертет следните симптоми на синдрома де Morsiera:
- Ускорен растеж.
- Рано вкостеняване формиране и скелетни точки.
- костната възраст предварително.
- Пубертетът рано.
В резултат това води до преждевременно затваряне на растеж зони и нисък ръст.
Необичайно ранен пубертет може да повлияе на здравето и общото развитие на детето. Ето защо, ако се потвърди Septo оптични дисплазия, тя трябва да бъде последвано от ендокринолог за редовно медицинско наблюдение и лечение.
Причини за възникване на СОД
В продължение на няколко години, лекарите са се опитвали да се установи причината за пациенти Septo-оптична дисплазия. Въпреки това, един-единствен фактор, за да го определи не е било възможно.
Към днешна дата, синдром де Morsiera се счита за мултифакторни заболявания. Следните заболявания и състояния могат да доведат до развитието на:
- Пристрастяването към използването на токсични лекарства по време на бременност.
- Използването на антиконвулсанти.
- Пристрастяването към алкохола по време на бременността бебето.
- TORCH-инфекция в бъдещия майката (токсоплазмоза, рубеола, херпес, цитомегаловирус).
- Гестационен диабет.
- лечение хинин при високи дози по време на бременност (този препарат може да доведе до атрофия на зрителния нерв).
- Младата възраст на майката.
Изследвания са установили, че повечето деца с Septo оптични дисплазия са родени от майки на възраст от 16 до 23 години. Като правило, те говорят за първата бременност, без никакви нарушения. Това е без усложнения на бременността и се оставя да преминете теория на възраст младата майка като рисков фактор.
В допълнение, Septo оптични дисплазия често е придружено от други мозъчни малформации и съдови нарушения в тази област.
Сдружение с други малформации
При определяне на синдрома де Morsiera често се срещат и такива мозъчни дефекти като shizentsefaliya и porentsefaliya. Когато porentsefalii в мозъчната вещество могат да бъдат открити така наречените porentsefalicheskie кисти.
Shizentsefaliey наречен тежка вродена мозъчната кора, в които са оформени в надлъжна посока на цепнатината - от мозъчната повърхност на вентрикулите.
Като правило, на базата на това заболяване са поражения на мозъка по време на първия триместър на бременността - за период от 7-8 седмици.
По това време на образуването на прозрачната стена и на зрителните нерви. И никакви ефекти - инфекции, токсини, циркулаторни нарушения - неблагоприятно да го засягат. Унищожаването на нервните влакна в ранните етапи на бременността причинява хипоплазия и атрофия на зрителния нерв.
Също така, наличието на Septo оптични дисплазия имат значително въздействие нарушена притока на кръв в областта.
нарушение на притока на кръв
Нарушаване на потока също допринася за septo оптични дисплазия. Тези мозъчни структури като прозрачен дял и зрителния нерв, особено хипофизната изключително чувствителни към съдови разстройства. Тяхната кръвоснабдяване е много изобилен поради заобикалящата съдова сплит.
Когато кръвен поток е недостатъчно развитие и образуването на тези структури се забавя и натрошен, в резултат на хипоплазия или агенезия, в случай на отсъствие на прозрачен дял.
Основният съд провеждане на кръв към областта на мозъка е предната церебрална артерия. Пороци на образуването му са свързани с Septo оптични дисплазия.
Също така, в някои случаи, лекарите приписвани появата на това заболяване с генетични аномалии.
генетични аномалии
Установено е, че синдром де Morsiera могат да бъдат свързани с генетично неизправност. Понастоящем това се оказа причинна фактор. Освен това възможностите на съвременната медицина дават възможност да се установи повреден ген и по този начин даде на родителите отговор за възможно наследяване на тази патология други деца.
Когато septo оптични дисплазия промени HESX1 засягат ген. Под влияние на неопределени фактори може да се случи на мутация, в резултат на което тя се превръща в нарушение на предната част на мозъка.
HESX1 ген се отнася до група от ембрионални гени. Те са тези, които са отговорни за правилното формиране на мозъчните структури в първия триместър на бременността. В допълнение към предната част на мозъка, които контролират оста хипофиза и диференциацията на ембриона.
Днес в медицината известен четири вида мутации в този ген. всички те водят до Septo оптични дисплазия, което се унаследява по рецесивен начин и не е свързан с пода. Когато родителите-носители на мутантния ген е вероятно раждане пациент е 25%. Ако единият от родителите е болен, а втората носеща честота се увеличава наследството и 50%. Ако заболяването в един партньор, а другият не разполага с мутации на гена HESX1, всички деца ще бъдат носители на болестта без клинични прояви.
диагностика
За първи път от възможни Septo оптични дисплазия бъдещата майка може да каже на лекаря на ултразвукови диагностика. Тази диагноза се поставя по време на бременност, ако изследването се извършва с използването на съвременна техника и квалифициран специалист е доста голям.
След раждането на дете с диагноза СОД бе потвърдена от ядрено-магнитен резонанс.
Бдителност срещу това зло трябва да бъде на първо място, педиатър и педиатрична офталмологията. Това, че те са достъпни от родителите на болно дете, тъй като основното оплакване е намалено зрение в синдрома де Morsiera. Ако потвърди, едностранна или двустранна хипоплазия на зрителния нерв, малък пациент трябва винаги да бъдат насочени да се консултира педиатрична ендокринолог и невролог за допълнителна диагноза. В допълнение, той направи подробно проучване на офталмологията с дефиницията на полетата гледна точка.
В момента на разположение генетична диагностика на СОД, включително пренатална. Мутации в гена на HESX1 определя чрез директно автоматично секвениране. Търсенето може да се извърши при деца, техните родители или близки роднини.
Специфично лечение за синдрома де Morsiera не съществува. Не таблетки не са в състояние да възстанови развитието на зрителния нерв или липсата на прозрачен дял.
При потвърждаване на диагнозата на Septo оптични дисплазия, едно дете трябва да бъде под контрола на ендокринолог и невролог за ранно откриване на заболявания, свързани и тяхната медицинска корекция. Това е особено вярно за dishormonal държави.
Тези пациенти понякога трябва заместителна терапия - например, с недостиг на TSH, АСТН, хормон на растежа. Това ви позволява да се компенсира функцията на щитовидната жлеза, за предотвратяване на развитието на нисък ръст.
Комуникация с други синдроми
Septo оптични дисплазия може да възникне като изолиран аномалия на мозъка, но понякога това се случва в комбинация с други синдроми. Те включват:
- синдром Aicardi.
- Комбинацията от SOD с брахидактилия (korotkopalostyu) тип В и умствена изостаналост.
- porentsefalii синдром с липса на прозрачни стени.
- Goloprozentsefaliya.
Характеристики синдроми
Когато синдром Aicardi наблюдава характерните прояви, които ви позволяват бързо да се установи диагнозата. Те включват:
- Агенезия (отсъствие) на мазолестото тяло в мозъка.
- Конвулсиите - инфантилни спазми.
- Хориоретинални вдлъбнатина.
Обикновено болестта засяга момичета, комбинирани с SOD и липсата на прозрачен дял.
Брахидактилия тип B се нарича най-скоро на пръстите на ръцете и краката, те изглеждат като ампутиран. Това заболяване се унаследява по автозомно доминантен начин - ако има заболяване на единия от родителите се предава на деца с вероятност от 50%. В някои случаи, това е 100% наследството на тази черта.
В комбинация с ОДС и синдром симетрична лезия крайник лесно диагностицирани, в противен случай - признаци могат да бъдат изразени изрично.
porentsefalii синдром отсъствие прозрачни прегради от клиниката и поток се различава от изолиран septo оптични дисплазия. Като правило, явното знак е атрофия на зрителния нерв при нормалния й размер диск. Ендокринна патология е почти никога не е виждал. На практика, обаче, този синдром може да бъде трудно да се разграничат от заболяване де Morsiera.
Когато goloprozentsefalii страда участък от мозъка на секции и съответните полукълбо. Septo оптични дисплазия, много лекари се считат като отделна форма на тежки нарушения, свързани с неправилно поставяне на структури на мозъка и в ранна бременност.
синдром Morsiera е мозъка дефект, който не може да се лекува консервативно или хирургично. Въпреки това, цялостен наблюдение на съответните специалисти на децата ще се даде време за отстраняване на последиците от тази аномалия и за подобряване на качеството му на живот.
Свързани статии