Синоним. нанизъм с "птичи главата." H. Seckel описан през 1960 г.
Минимални диагностични функции. нисък ръст, клюн нос, умствена изостаналост.
Основните характеристики на този синдром е липсата на дължина и тегло при раждане, микроцефалия, тясно лице, голяма издаден напред нос, рядка коса, големи очи, ниски зададена деформирани уши, retrognatiya. В някои случаи има страбизъм, частичен adontiya хипоплазия на емайла.
скелетни аномалии включват липса на единични ребра, кифоза, сколиоза и хипоплазия клинодактилия V I четка пръст фаланги отсъствие на някои епифизите, хипоплазия на проксималната част на радиалната кост, хип дислокация, еквиноварус, плоско стъпало, sandalevidnuyu прорез. Наблюдавано хипоплазия на външните гениталии, крипторхизъм. Рано, двигателно развитие съответства на възрастта, по-нататък рязък спад след себе си. Характеризира се с умствена изостаналост.
честота на населението е неизвестен.
съотношение секс - M1: AE1.
Вид на наследството - автозомно-рецесивно.
Диференциална диагноза. микроцефалия.
умствена изостаналост. нисък ръст, клюн нос
Вижте също:
Причините за сърдечна недостатъчност, вродени сърдечни пороци Цианотичните
Генетични дефекти и ендокринни заболявания
Гестационна трофобластна болест (GTB): ново в диагностиката
Свързани статии