синдром Seckel (синоними: нанизъм с "птичи озаглавена" изначалната недоразвитост и микроцефалия) - ". птици, озаглавена" рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с пре- и постнаталното забавяне на растежа, микроцефалия с умствена изостаналост и характерна промяна в лицето, напомнящ на
Seckel синдром - рядко синдром се характеризира с тежка нисък ръст, ниско тегло при раждане, много малка глава (микроцефалия), голяма челото, големи очи, ниски уши, голям нос и малка брадичка. Дефекти на ръката и крака кости, изкълчвания лактите и бедрата, коленете и неспособност да се оправям крипторхизъм, също са често срещани при деца с този синдром.
Хромозомна нестабилност и недостиг на всички видове кръвни клетки (панцитопения) са били докладвани при някои пациенти. Това заболяване е генетична. Той се унаследява по автозомно рецесивен. синдром Seckel е хетерогенна генетично заболяване, което може да бъде свързано с мутации в гени, разположени на хромозоми 3 и 18.
Тя трябва да се разграничава от sindros Seckel drugiz заболявания с нисък ръст. За тази цел, а диференциална диагноза с други характерни симптоми.
Ниско тегло при раждане в случая на доносено бременност, вътрематочно забавяне на растежа. Този общ симптом показва наличието на генетично определено намаляване на мощността на растеж на тъкан, плацентна недостатъчност, или нарушения на растежа в утробата токсични или възпалителен генезис. Ако няма допълнителни симптоми и заедно с съществуващата клиничната картина не може да се дължи на всяка конкретна болест, казват изначалната недоразвитост. При липсата на други симптоми на последния заболяването е описано като едно семейство.
В единични случаи, трябва да се мисли за необратимо увреждане на пренатална reduplikatsionnogo потенциал на клетките неизвестен патогенен фактор. Когато чист изначалната нанизъм диференциация на скелета съответства на хронологичната възраст.
- а) първична недоразвитост: Russell синдром - Silver.
- б) синдром Seckel: хетерогенна група от първични джуджета с микроцефалия, голям нос, наклонени брадичката и интелектуална изостаналост.
- в) Progeria (синдром Gatchinsona-Dzhilforda): забавя растежа и развитието се започне с 2-3-тата година от живота, преждевременно стареене, атрофия на кожата, загуба на коса.
- г), Bloom синдром: teleangiektaticheskaya еритема бузите dolichocephaly.
- д) синдром Корнелия де Ланге; умствена изостаналост, дебелина, кондензиран през моста на вежди, микроцефалия, увеличен растеж окосмяване.
- д) Leprehaunizm (синдром Donohua): отсъствие или хипоплазия на подкожна мастна тъкан, хипертрофия на клитора или пениса, повишена телесна коса.
- синдром ж) Fanconi: панцитопения, хипоплазия I пръст или нарушение на неговите предпочитани, пигментни аномалии.
- з) Семейство и полигенни, закърняване, където в повечето случаи има само леко забавяне на растежа в утробата.
- ф) тризомия 18.
Много къси крайници (горен сегмент повишени в сравнение с по-ниска). Тази група включва предимно скелетни заболявания, причинени от епифизите и метафизна лезии. Диференциалната диагноза трябва да бъдат сигурни, да се мисли за athyreosis или тежка хипотиреоидизъм (особено като се има предвид възможността за тяхното лечение). диабет фосфат могат също да бъдат придружени от светлина непропорционално нисък ръст с преобладаване на горния сегмент. Пропорциите могат да варират значително по време на растежа. Ето и подробностите около пациентите по-големи деца и младежи, в съответствие с повсеместното Spranger.
- а) ахондроплазия (chondrodystrophy) относително голяма глава с потънали Основи носа особено скъсяване на предмишниците и краката, кифоза, характерни рентгенови констатации.
- б) Gipohondroplaziya: слабо изразена непропорционално нисък ръст, съвместно преразтягане, лумбална лордоза, типични радиологични находки.
- в) Psevdoahondroplaziya: процент както в ахондроплазия, но с нормалното образуване на мозъка и черепа лицето сравнително късно в сравнение с ахондроплазия проява на заболяването, липсата на типични рентгенови симптоми на таза.
- ж) Синдром Ellis-ван Creveld: сърдечно-съдови заболявания, ноктите дистрофия и пръстите на краката, еписпадия.
- г) синдром Weill-Marchesani: промени в леща като синдром на Марфан (трептене лещи може да бъде сферична леща), брахидактилия, възможно светлина контрактура.
- д) метафизна хондродисплазия, тип Schmidt: скъсяване на тръбни кости (повече проксимални), гъба напомпана кост с неясни очертания.
- д) тип метафизна хондродисплазия Mc Cusick: редки фини, веждите и миглите, разтягане на ставите, типичен рентгенов модел.
- з) метафизна хондродисплазия, тип Jensen: удебелени костни съединения с ограничена подвижност, образуване на еквиноварус спирка, типичен рентгенов модел.
- ф) Diskhondrosteoz (синдром Лури - Weyl): съкращаване на ръка и радиус спрямо лакътния, гръбначен податлив redressatsii сублуксация на дисталния край на лакътната кост (Madelung деформация).
- а) Pycnodysostosis: къси крайни фаланги, голям череп, големи фонтанела (който може да бъде отворен за зряла възраст), спонтанни фрактури.
- л) Dwarfism да микромелия: хипопластична лакътната кост и фибулата, както и долната челюст.
- т) Dwarfism да микромелия: типичен "триъгълна" деформация на пищяла.
- н) pseudohypoparathyreosis затлъстяване, се обръща внимание на кръгло лице, къси пръсти, промени в обмяната на веществата.
- о) Psevdopsevdogipoparatireoz.
! Въпреки факта, че много от заболяванията, описани в този раздел се разглеждат неизлечима, Центърът за лечение на редки заболявания в Милано е в постоянно търсене на нови методи. Благодарение на генна терапия са постигнали изключителни резултати и напълно да излекува някои редки синдроми.
Свържете се с консултант онлайн или да напуснат молбата ви - така че можете да научите какво методи предлагат италиански лекари. Може би болестта е научил за лечение в Милано.
+7 (925) 50 254 50 - спешно лечение в Италия
Свързани статии