Хетерозиготни клинично здрави, но също толкова вероятно да предадем на децата си мутант или нормалните версии на гена. По този начин, за дълго време, мутация в латентна форма може да се предава от поколение на поколение. В автозомно-рецесивно вид наследство в родословията рядко е възможно да се идентифицират пациентите по възходяща линия, които или не са оцелели до репродуктивна възраст, или рязко намалиха възможностите за възпроизвеждане.
Засегнатите деца с вероятност от 25% се произвеждат в семейства, където и двамата родители са носители на хетерозиготни мутации на един и същ ген. Също така е възможно раждането на болно дете в семейство, където само единият от съпрузите има мутация и втора мутация стана в гамети партньора си по това време, преди оплождането.
Така че, за автозомно-рецесивно заболяване, характеризиращо се със следния текст:
1. Ако и двамата съпрузи са болни, а след това всички деца ще бъдат болни.
2. състояние на пациента (т.е. хомозиготни) се раждат с нормални здрави деца (ако не е здравословно хетерозиготни).
3. статус на пациента с носител на мутантен ген (хетерозиготни) 50% от пациентите са родени деца.
4. браковете, където двете родители са хетерозиготни (носител на мутантен ген) се среща най-често. Рискът от болно дете в такъв брак на 25%.
Ето един пример: разполагане
Най-големият син ти може да бъде напълно здраво дете, както и носител на мутантния ген (и това, което вие и вашият съпруг са, освен ако, разбира се, изключва мутации в гаметите версия на един от съдружниците преди оплождане).
Има ли начин на ДНК тест, който позволява да се знае, че (по-възрастния син), аз не знам.
Надявам се, че ще се консултира с експерти. Внедряване
Свързани статии