В края на кожна порфирия е най-честата форма на порфирия. Това е най-честата форма на заболяването с генетично предразположение, реализацията на които изисква допълнителни токсични фактори на околната среда. В статията се подчертава, че етиологията и патогенезата на края на кожна порфирия, представени клиничните прояви на това заболяване. Според настоящите изглед, този вид порфирия е многофакторно заболяване, причинено от явна или латентна увреждане на черния дроб с последващо смущение на обмяната на порфирин. В патогенезата на различни са важни екзогенни и ендогенни фактори. Статията представя класификацията на клиничните прояви на края на кожна порфирия. В зависимост от честотата на кожните лезии, или вътрешните органи на нервната система, която осигурява 4 клинични форми порфирия кутанеа Tarda: кожен, дермално, висцерални, кожен нервната и смесени. В 80% от пациентите имат атипични форми: sklerodermopodobnaya, некротизиращ и melanodermicheskaya. Диагностика на различни форми на наследствена порфирия и чернодробна еритропоетичното основава на лабораторни данни и характерни промени на кожата. В статията се подчертава основните диагностични критерии за края на кожна порфирия, дадени патогномонични симптоми. Представено клиничен случай илюстрира диагностициране на края на кожна порфирия при пациенти с HIV инфекция.
Ключови думи: края на кожна порфирия, многофакторно заболяване, HIV инфекция, порфирини.
Порфирия кутанеа Tarda + Ufimtseva М.А. Кънева e.V. Khudorozhkova N.P. Урал държавен медицински университет, Екатеринбург, Русия Порфирията кутанеа тарда е най-широко разпространен от порфирия и най-често срещаните наследствено заболяване, произведени от допълнителни екзогенни фактори. Докладът прави преглед етиология и патогенеза, както и клинични признаци на порфирия кутанеа тарда. Понастоящем този подтип на порфирия се счита многофакторно заболяване, което е резултат от латентна или явна чернодробно увреждане на последвано от порфирин аномалии на обмяната. Разнообразие от екзогенни и ендогенни фактори допринасят за патогенезата на това заболяване. Документът се отнася до класирането на клиничните прояви на порфирия кутанеа тарда. Тя се класифицира като преобладаващата мястото на лезията в кожните, кожни висцерална, кожни нервен, и смесени подгрупи. 80% от тези пациенти, присъстващи с атипични форми, т.е. склеродермия подобни, ulcero-некротична или melanoderma подобни. Наследен на еритропоетина и чернодробни порфирии са диагностицирани с типичните отклонения в лабораторните тестове и кожни прояви. се обсъждат основни диагностични критерии за порфирия кутанеа тарда и патогномонични симптоми. Клиничен случай илюстрира диагнозата на порфирия кутанеа тарда в HIV-позитивен жена.
Ключови думи: HIV-позитивен пациент, многофакторна разстройство, HIV инфекция, порфирини.
Дефиниция, епидемиология
Порфирия кутанеа Tarda (PEP) - най-честата форма на порфирия, причинени чернодробно нарушение хем синтез, придружен от повишено образуване и изолиране на uroporphyrin и coproporphyrin урина и забавяне на кожата [1].
Установена събитие с честота от 0,5 до 100 хиляди. Населението [1, 2]. Обикновено общата при мъже на възраст между 40-50 години [2-4] между. В същото време, през последните 10 години, до 3 пъти в сравнение с 1970 г. броят на жените с PEP [2].
PKP - заболяване с хронично рецидивиращо Разбира се, ясно свързани с годишните сезони. Повторната поява на заболяването в 90-95% от случаите се появят в периода на пролетта и лятото. [5]
етиология
Многобройни проучвания потвърждават, че порфирия рядко зависи от една специфична причина, но по-често е многофакторно заболяване и набор от рискови фактори индивидуален за всеки пациент [6].
Разпределяне 2 основни типа на заболяването:
1) наследствена (автозомно доминантно), установена при деца във всички поколения;
2) придобита (спорадична), където всички пациенти без изключение се появява едновременно патология на вътрешните органи:
а) стеатохепатит (алкохол и / или вирусна етиология);
б) патологията на сърдечно-съдовата система (хипертония, ангина пекторис, инфаркт на миокарда);
в) стомашно патология (пептична язва и язва на дванадесетопръстника, хроничен панкреатит на алкохолна етиология);
ж) дихателната система патологии (хроничен обструктивен бронхит), тютюнопушене;
г) диабет;
д) хронични дерматози (dissemenirovannaya Лупус Еритематозис, хроничен пиодерма, екзема, псориазис).
Водещият фактор в развитието на контролния панел е употребата на алкохол. В присъствието на генетично предразположение, дори моментно интоксикация може да доведе до бързо развитие на специфични нарушения порфирин метаболизъм. В същото време, в отсъствието на генетично определени дефекти в системата за ензим в метаболизма на порфирин счупване настъпва след продължителна и интоксикация поради преките токсични ефекти [1, 4, 7]. Друг важен фактор тригер е наличието на хронична HCV инфекция. Активно тече хроничен хепатит С се диагностицира при 25-90% от пациентите с PCP в различни региони на света, включително и в Русия. [8]
Сред страда PEP 66% от жените, приемащи естрогени (това може да се увеличи броят на пациентите, поради порфирия жените през последните 10 години), 13% от проучването са ХИВ-позитивни [7]. Някои проучвания показват участието на ХИВ инфекция в щетите окислителна система на черния дроб, което води до нарушаване на порфирин метаболизъм и по този начин провокира развитието на порфирия [6, 9-12]. Диагнозата на тежка PCP, особено младите хора, трябва да са в непосредствена причина за изследване за ХИВ [11].
Желязо претоварване е също често е свързана с това заболяване, и се смята, че играе роля в патогенезата [3, 13]. Друг фактор, допринасящ за развитието порфирия е продължителен контакт с масло [8, 14, 15].
патогенеза
Блокиращи или частично намаляване на активността-III-uroporphyrinogen декарбоксилаза, участващи в биосинтезата на Порфирините с увеличаване на чернодробно-синтетазна активност сигма-аминолевулинова киселина повишава нивото на порфирини (плазма, урина, изпражнения, черен дроб), последвано фоточувствителност тъкани [16, 17].
класификация
В зависимост от честотата на кожните лезии, или вътрешните органи на нервната система секретират 4 клинични форми порфирия кутанеа Tarda: кожен, дермално, висцерална, кожен нервна и се смесва.
На кожна форма се характеризира с изолиран лезии на кожата при нормални тестовете за чернодробна функция (трансаминази, билирубин, алкална фосфатаза).
За кожата висцерална форма на заболяването се характеризира с множествена проява на органи. При разработването на патология провокира фактор се поемат чернодробно заболяване, включително хепатит. Чернодробни заболявания се развиват в 1-2 години на фона на кожни прояви, които откриват на ултразвук (хепатомегалия).
Кожата и нервната форма на края на кожна порфирия се среща в по-голямата част от пациентите, на фона на травматично увреждане на мозъка (контузия, сътресение). Придружен от синдрома на polinevriticheskogo развитие, което се характеризира с хипестезия в ръцете и лицето, загуба на тегло, лице, ръце и рамо колан с намаляване на мускулната сила. Едновременно развиват вегетативни трофични разстройства (изразени в хипертрихоза темпоро-ябълчната площ, дистрофични изменения на ноктите плочи, преждевременно стареене на кожата). По-малко общ синдром астенични-вегетативен с трофични разстройства.
Смесени форма на края на кожна порфирия появява при хора с анамнеза история (употребата на наркотици, алкохолизъм, туберкулоза, сифилис, малария, бруцелоза). Характеризира се с бързото развитие на нервната система (синдром polinevritichesky, астенични-вегетативен с маркирани трофични нарушения) и патологични промени в черния дроб, което напредък и да завърши образуването на цироза на черния дроб [2].
клиника
Клинично, контролният панел се характеризира с появата на откритата кожата (задните четки, лицето, шията, ушите) сърбящи мехури до 10 mm в диаметър, напълнена с ясно съдържание [2]. Bubbles бързо отвориха с образуване на ерозии, че земната кора, понякога серо-гноен характер. Има светлина уязвимост кожата при най-малкото травма [1].
Обривите обикновено се появяват след излагане на слънце, което води до влошаване на заболяването, се наблюдават през лятото и есента при слънчево време. Постепенно се увеличава мелазма откритите части на кожата, подобрява естествените гънки на лицето, бръчки, белези на преждевременно стареене на кожата. Пациентите изглеждат много по-стари от годините му. Налице е лилаво-кафяв цвят на клепачите и конюнктивата. На мястото на бившите мехурчета остават атрофични повърхностни белези.
PKP характеризира с лезии на черния дроб, стомашно нарушена функция, затлъстяване. Съществува голямо разнообразие от заболявания на органи: конюнктивит, вазодилатация фундус, помътняване на роговицата, нарушена цветово възприятие [16, 18-20].
Ин витро проучвания показа увеличаване трансаминази, гама-глутамил трансфераза, хипергамаглобулинемия, giperporfirinemiya, giperferremiya. Патогномонична концентрация увеличение uroporphyrin и coproporphyrin I и III фракции [16, 20, 21].
Това съобщение е от особен интерес за редица клинични аспекти. На първо място, на пациента - една жена, че когато това заболяване е доста рядко. На второ място, ние не можем да изключим, че причината на панела може да се е употребата на хероин и ХИВ инфекция в историята, въз основа на които можем да се позове на тази клиничен случай на смесена контролния панел. HCV инфекция е най-честата причина за PEP, пациентът отсъства и не участва в патогенезата на заболяването. Свържете се с масло, използване на хормонални контрацептиви, натрупване на желязо, което да действа като задейства фактори в развитието на PCP, пациентът отрича. Семейната история на заболявания на кожата не е обременен - не може да се предположи, наследствен характер на заболяването. За съжаление, наред с други лабораторни и инструментални изследвания са проведени на черния дроб ехография. Ето защо, ние не можем да с абсолютна сигурност да отрече развитието на алкохолен стеатохепатит, образувани по-рано при хронична алкохолна интоксикация, което също може да доведе до развитието на тази патология. Но, според изследване на Департамента по превантивна медицина и обществено здраве, Медицински университет на Тексас на града, 13% от изследваните пациенти със смесено PKP имали HIV, което не отрича съществуването на ХИВ инфекция, като един от основните фактори, оказали влияние на панела. [11]
На този етап е трудно да се прецени кои фактори са от решаващо значение за развитието на болестта, трябва да се помни за polietiologichesky характера му. И, както в примера по-горе, заедно с други причини, не можем да забравим за ролята на ХИВ инфекцията в патогенезата на панела.
Преглед на литературата се фокусира върху ролята на регулаторни Т-клетки в патогенезата на псориазис
Свързани статии