Mioplegii пароксизмална - фамилна периодични парализи, се отнася до група от невромускулна болест и се характеризира с пристъпи на тежка слабост, до пълна парализа на крайниците.
Морфологични проучвания обикновено не са заболявания на нервната система. В мускулната тъкан при честите тежки атаки и външния вид на вакуоли маркирате ( "вакуоларен миопатия").
Заболяването е наследствено, предава като автозомно доминантен белег. Сравнително чести спорадични случаи. Въпреки това, често срещани phenocopies периодични парализи, или mioplegicheskie синдроми. се появяват първите симптоми, обикновено на възраст между 12-15 години между, понякога през първото десетилетие на живота; до 50 години в атаки все по-рядко, по-малко интензивен, а понякога и напълно спря.
В патогенезата на периодични парализи е нарушение на водещите метаболизма електролит и е тясно свързан с него в въглехидратния метаболизъм. Съществува хипотезата, че дефект на ензимни системи осигуряване на минералокортикоиден синтез, което от своя страна води до преразпределение на екстра- и вътреклетъчен калий и натрий. Маркирана вегетативна нестабилност и интереса на някои от жлезите с вътрешна секреция, което говори за включването на хипоталамуса като основна или допълнителна. Промяна на йонната равновесие е необходимо във връзка с нарушение на потенциала на мембрана и следователно развива хиперполяризиращ или деполяризиращ блок.
Клиничната картина на периодични парализи се характеризира с внезапно, сред общото благосъстояние, често по време на сън или веднага след, слабостта развива мускулите на ръцете, краката и торса, които могат да достигнат степента на пълна парализа. Мускулите на шията и лицето обикновено не е засегната, но по-тежки случаи може да се развие слабост на мускулите на фаринкса, ларинкса, дихателната мускулатура. Описва смъртта по време на пристъпа. По време на атаката не сухожилни и кожни рефлекси, мускулния тонус намалява драстично. Атака понякога се предхожда от различни парестезия, но се наблюдават нарушения очевидни чувствителност. Ясно разкри необработени растителни заболявания: брадикардия, хипотензия, обилно изпотяване, горещи вълни, повишено слюноотделяне, гадене, повишена жажда. В края на атаката се открива голям брой на урина с ниска относителна плътност (специфично тегло). продължителност атака - от няколко часа до няколко дни. Извън атака обикновено са наблюдавани отклонения. Активно движение с начални симптоми пристъп понякога помогне за предотвратяване на нападение или да го отслаби. Провокира пристъпи на физическо изтощение, хипотермия, яденето на големи количества въглехидрати (сладко, торта, мед, сладки грозде). Честотата на атаки варира 1-2 на година до почти всеки ден, в последния случай, те обикновено са по-малко тежка и последно в продължение на няколко часа. Понякога болестта е поредица от ежедневните нападения, последвани от сравнително дълъг интервал от светлина.
В класическия периодична парализа по време на атаката в серума е рязък спад в нивото на калий и фосфор, както и относителното увеличение на кръвната захар. В electroexcitability на проучване на наблюдавания т.нар трупен отговор (пълна липса на отговор и на двата вида ток), Електромиограмата - биоелектричната мълчание.
Описани като normokaliemicheskaya, natriychuvstvitelnaya форма proksizmalnoy mioplegii.
В типичните случаи диагнозата не представлява големи трудности, особено при наличието на фамилна обремененост. Трудно е да се диагностицира в първата атака на парализа. Понякога е необходимо да се извърши диференциална диагноза с възходяща парализа Ландри. Стереотипни характер атаки с отпуснат пареза на ръцете, краката, торса, чувствителност безопасност, тежестта на вегетативни нарушения, липса на нарушение на съзнанието, нормалната телесна температура и нормално състав на CSF позволяват диагностицирането на периодични парализи, и изследването на серумните електролити под формата на атака през пояснява mioplegii.
Когато хипокалиемичния форма по време на припадък се определя 10% разтвор на калиев хлорид в продължение на 1-2 супени лъжици на всеки 2 часа или интравенозно 5 мл 2% разтвор на капки в интериктиалния период - алдостеронови антагонисти (ALDACTONE или veroshpiron 100-200 мг, в тежки случаи, до 400 мг на ден).
Прогноза за живот най-вече благоприятни смъртни случаи (по време на атентатите) са изключително редки.
Свързани статии