CIM за поколението на прогнозата е разделена на бъдещия и последващо.
Кандидат - най-ефективната форма на профилактика на наследствените болести, което позволява да се определи рискът от раждане на пациента преди бременността или в ранните етапи, дори и за тези двойки, които не са били болни деца, но има риск от раждане, въз основа на генеалогични данни от изследвания, история или бременността.
Ретроспективна консултиране - решение относно бъдещото здраве на децата след раждането на болно дете в семейството.
Показания за консултиране на бременна по медицинска генетика, са:
· Възраст на бременните под 17-годишна възраст и по-възрастни от 35 години, бащата на възраст над 40 години;
· Наличието на хромозомни нарушения при деца от предишни бременности;
· Инсталиран хромозомни аномалии в един от родителите;
· Раждането на бебето с вродени малформации, забавяне на физическо развитие и изоставане в умственото развитие на детето;
· Няколко спонтанни аборти, разработване на бременност, раждане на мъртво дете;
· Доказани или суспектни наследствено заболяване в семейството;
· Патология идентифицирани в програмите за скрининг;
· Излагането на известни или потенциални тератогени през първите три месеца на бременността;
· Драматичният протичане на бременността.
предотвратяване Perikontseptsionnaya е насочено към осигуряване на оптимални условия за зародишните клетки съзряване, тяхното оплождане и имплантация на зигота формация, ранното развитие на плода, и включва:
ü CIM, включително изследването на родословие и определяне на кариотип левкоцитни антигени съпрузи;
ü Диагностика на вирусни и бактериални инфекции и тяхното навременно лечение;
ü Изключване на професионалните рискове;
ü Витамин терапия и диета терапия, фолиева киселина (до 4 мг на ден).
Родителските диагноза - най-ефективните средства за превенция на наследствени заболявания.
Разпределяне на преки и непреки методи за плода оценка.
Косвени методи (изследване на бременни жени) включват:
· Medico - генетичен (родословна, цитогенетичен, молекулно - биологични).
· Биохимични (скрининг тестове, алфа-фетопротеин, човешки хорион гонадотропин, естриол и др.).
Алфа-фетопротеин (AFP) - протеин, който се произвежда в черния дроб и стомашно-чревния тракт на ембриона. На 12-16 гестационни седмици фетални нива на алфа-фетопротеин постига оптимални стойности за диагностика. Максималното количество е определено в 32-34 седмици на бременността, а след това постепенно намалява. Първата година от живота на детето АФП ниво достига нормата за здрав човек.
Човешки хорионичен гонадотропин - специална бременност хормон, който е важен индикатор за развитието на бременността и отклонение, се произвежда от клетки на хорион веднага след нейното закрепване към стената на матката. При липса на патология в началото ниво на бременността хормон се удвоява на всеки 2 дни, а максималната концентрация се постига чрез 10-11 седмици от бременността, след 11 седмици ниво хормон постепенно намалява.
Директни методи (фетална изпит) са разделени в инвазивен и не са агресивни.
Основните неинвазивни методи включват ултразвуково изследване, което се извършва в хода на скрийнинг процедура най-малко три пъти по време на бременност.
10 - 14 седмици от бременността се оценяват дебелина яка фетален пространство. В допълнение, това е възможно да се открие брутни дефекти в развитието. Тилен 3 mm или повече - е важен показател за хромозомни аберации в плода.
18 - 21 седмици - в допълнение към откриване на вродени заболявания от различен характер, оценки присъствие ултразвуково маркери хромозомни заболявания, които по време на Втората триместър включват олигохидрамнион и hydramnion, фетални хидропс, IUGR, кистозна вентрикуломегалия hygroma врата, hyperechoic черво, плацентата недостатъчност, наличието на необичайно брой съдове в пъпната връв и др.
По времето 32 - 35 седмици - откриване късно прояви на вродени малформации и функционална оценка на зародишен състояние. На този етап, да вземе решение за тактиката на предстоящата доставка.
Точността на диагностика на вродени аномалии на приблизително 87%. Фалшиви-отрицателни резултати се дължат на следните причини: проучване, преди появата на видими анатомични промени; Присъствието на малки малформации (сърцето, предната част на черепа, дисталните крайници); фетален позиция, която възпрепятства визуализация на отделни органи или части на тялото; недостатъчно задълбочено проучване или липса на квалификация.
В възел от векове XX и XXI, има нови технологии за идентифициране на ядрени еритроидни клетки на плода от кръвта и ДНК на майката от тях за диагностициране на хромозомни аномалии и фетален моногенна заболяване.
Чрез инвазивни методи включват:
· Horionbiopsiya и platsentobiopsiya (10 - 14-ти та седмица на бременността, или 20-22 седмици) извършва transcervically или трансабдоминален - аспирация или хорион тъкан на плацентата с игла под ехографски контрол. Сонография позволява да се установи местоположението и дебелината на разклоняване, залепващи се измерва разстоянието от външната и вътрешната гърлото на долния ръб на залепващи да изберете посоката и дълбочината на вмъкване на инструмента, идентифицира различни отклонения в развитието на бременността.
· Трансабдоминален Амниоцентезата - пробиване на околоплодната кухина за получаване на околоплодна течност, съдържаща се в него и фетални клетки. Понастоящем водещ метод за получаване на зародишен материал в по-голямата част на пренатална диагностика центрове. Оптималната продължителност на amniotsentea да се определи кариотипът - 15 - 18 седмици.
· Cordocentesis - представлява процедура за вземане на кръвни проби от пъпната вена на плода под ехографски контрол. Оптималният срок за - 22 - 24 седмици на бременността.
· Както и използването Fetoscopy - (. Черен дроб, далак, кожа, мускули и други) фетален изследване чрез ендоскоп добавя transabdominally в амниотичната кухина, фетални тъкани от биопсия.
Използването на инвазивни пренатални диагностични методи е оправдано и целесъобразно, ако са изпълнени следните условия:
- има възможност на едно дете с тежко наследствено заболяване, чието лечение е невъзможно или неефективно;
- рискът от раждане-висок риск от усложнения от употребата на пренатална диагностика техники на пациента;
- налице е надеждна пренатален тест и има лаборатория, оборудвана с уреди и реактиви, необходими за неговото изпълнение;
- съгласието на консултиран семейството на аборт.
Основните показания за инвазивна пренатална диагностика:
· Преструктуриране на хромозомите от един родител;
· Майчина възраст над 35 години, баща му - по-стари от 40 години;
· Раждане по-рано едно дете с множествени вродени малформации;
· Пренатално плода диагностициран моногенна заболяване;
· Наличието на хромозомни маркери на заболяване чрез ултразвук или чрез резултатите от биохимични изследвания на серумните маркери на майчината кръв;
· Усложнения на бременността (повтарящи заплаха прекъсват ненормално количество околоплодна течност, фетална хипотрофия).
Свързани статии