Определение и преглед [редактиране]
Миотония - група наследствени заболявания че явните забавено мускулна релаксация и свързаните каналопатии (болести, свързани с патологията на йонни канали). Типичните симптоми миотония - миотонична феномени и миотонична заустванията открити от клинично изследване и игла EMG съответно.
Най-често срещаният дистрофията на миотония (2,1-13,5 на 100 000 души), по-рядко се наблюдава Томсен и Бекер миотония. Neyromiotoniya Isaacs, Шварц-Yampelya и парамиотония синдром Eulenburg са редки болести.
Най-известните са следните форми на миотония (в скоби са синонимите и кодовете МИМ).
• дистрофични миотония (Стайнърт-Kurshmana Бют Rossolimo):
• вродено автозомно-доминантно миотония (Томсен, 160,800).
• вродено автозомно-рецесивно миотония (Becker, 255 700).
• парамиотония Eulenburg (168300).
• Neyromiotoniya (Isaacs синдром).
• Hondrodistroficheskaya миотония (синдром на Шварц-Yampelya, 255,800).
Етиология и патогенеза [цитат]
Има три вида дистрофични миотония, най-често (98% от случаите) от тях - тип 1 ген е свързан с локус 19q13. И трите типа дистрофията на миотония имат автозомно доминантен модел на унаследяване с различна проявление.
Дистрофични миотония тип 1 е свързано с увеличаване на броя на тринуклеотид повтаря CTG (което може да достигне няколко хиляди) в DMPK ген. тежестта на заболяването зависи от броя на тринуклеотидни повторения. DMPK ген кодира протеин киназа-miotonin. Този протеин е налице не само в скелетната но и в сърдечния мускул и на централната нервна система, която е отговорна за основните клинични прояви на дистрофията на миотония (загуба на скелетните мускули, сърдечната проводимост, леко понижаване на интелигентност).
Вродена миотония Thomsen също наследява по автозомно доминантен начин. Подобна клинична картина е алелен автозомно-рецесивно форма - Бекер миотония. Миотония вродени патологии, свързани с хлорид канал, CLCN1 ген е локализиран в локус 7q35. Поради промени в структурата на протеини, кодирани от този ген се разстрои проникване хлор в мускулните клетки, което води до по-бавно релаксация на мускулните влакна и нестабилността на мембраната.
Парамиотония Eulenburg патология, свързана с натриев канал е автозомно доминантно модел на наследяване. SCN4A генен локус карти за 17q35. Механизми на прояви образуване paramiotonicheskih свързани с повишена мембрана възбудимост на мускулните влакна и дисфункция на мускулите контрактилните елементи.
Най neyromiotony - придобито заболяване, но е форма на наследствена. Най-често се наблюдава идиопатична neyromiotoniyu (синдром Isaacs). Част случаи neyromiotonii има паранеопластичен етиология (особено neyromiotoniya описани с тимома, карцином на белия дроб, плазмоцитом, лимфом, лимфом, и т.н.).
Установено е, че заболяването е с неврогенно естество, тъй като въвеждането на кураре облекчава мускулни спазми. Въпреки neyromiotonii патогенеза остава неясно до сега. Откриването на високи титри на антитела срещу волтаж-зависими калиеви канали оставя да се предположи, синдром на придобита Isaacs автоимунно заболяване. Автоимунните характер, придобит neyromiotonii потвърждава и наблюдавани в някои случаи ефективност плазмафереза.
Клиничните прояви [цитат]
Класическият клиничното изпитване за идентифициране на миотония - симптом на "юмрук": пациентът не е в състояние бързо да се разхлабят плътно свит юмрук, вместо да го декомпресира юмрук бавно и с усилие, както и в определени интервали от време фотография. В повторни опити миотонична феномен изчезва. Изключение е парамиотония Eulenburg, в които, обратно, скованост увеличава с повтарящи се движения.
Възможно е да възникнат трудности за пациента по време на unclamping компресирани челюсти, опитвайки се да получите бързо от стола си, за да отворите бързо винтови-нагоре очите. Преди изкачването на стълби пациент "умира" (време за релаксация на мускулите), се изкачи на първото стъпало за него е по-трудно, отколкото по-нататъшно покачване. Когато ударни мускулна възниква "мускул възглавница", изчезва след няколко секунди. Най-характерната явлението миотония диагностицира чрез игла EMG. С въвеждането и движението на електрода на иглата миотонична разряди се случват с характерен звук "пикиращ бомбардировач".
Миотонична явления почти патогномонични, във връзка с диагнозата на миотония не е особено трудно. Въпреки това, пациентите често не могат адекватно да опишат състоянието си и се оплакват от трудности при изкачване на стълби, ставане от стол, който се интерпретира като проксимална мускулна слабост, което води до погрешна диагноза на миопатии, миастения гравис, полимиозит и други.
Отличителната черта на клиничната вродена миотония - хипертрофията на отделни мускулни групи, създаване на впечатление за спортно пациент. Като правило, Thomsen миотония миотонична явление по-изразен отколкото в дистрофични. Мускулната сила при повечето пациенти остава непокътнат, но може да бъде намалена, особено в дисталните мускули на ръцете.
Дистрофични миотония миотонична характеризира с комбинация от явления, мускулна слабост и атрофия. миотония Типът на клиничната картина дистрофията на 1 комбинирана миотонична явления (симптом "джолан"; симптоматиката "ролкови" ударни мускули, езика, миотонична забавяне при отваряне на очите и устата) и миопатичните характеристики (предимно дистална мускулна слабост постепенно прогресивна мускулна атрофия, както и честото развитие на steppage походка). Лице много пациенти придобива характерна експресия, наречен фациес myotonica (gipomimiya "наскърбен" експресия, частичен птоза, атрофия на времето и дъвкателните мускули, фронтотемпорална оплешивяване). Миотонична явления са по-слабо изразени, отколкото в вродена миотония. Дистрофични миотония тип 2 се характеризира с комбинация от проксимална мускулна слабост и слабостта на дисталните мускулите на ръцете и относителната безопасност на лицевите мускули и дисталните части на краката. Кардиомиопатия обикновено отсъства.
Дистрофични миотония - базална заболяване. В допълнение към невромускулни симптоми в по-голямата част от пациентите са сърдечни аномалии (. Аритмии, левокамерна хипертрофия, както и други), церебрални симптоми (когнитивни увреждания или ниско ниво на интелигентност, хиперсомния), ендокринни нарушения (мъже често наблюдавани хипогонадизъм, импотентност, за жените - менструални смущения). Катаракта открит в 90% от пациентите, тя може да бъде само клинични признаци на заболяване. За дистрофията на миотония се характеризира с феномена на очакване (т.е. печалба от симптоми при следващите поколения, така изолирани катаракта често са намерени при разглеждането на родителите на пациента).
Eulenburg парамиотония различен външен вид миотонична реакции, мускулни спазми и парези в студен (студена миотония). Студената миотония атака може да продължи няколко минути или часове, а след това премина и без симптоми, са наблюдавани при интериктиалния период. За друга миотония и миотонична явления може да се увеличи от студа, но в жегата те изчезват напълно. Друга важна разлика между това заболяване миотония от Томсен е парадоксално отговор повтори физически упражнения: в миотония Томсен миотонична явления са намалени чрез повтаряне на движението, както и при парамиотония, напротив, се увеличава.
Neyromiotonii - група от заболявания, свързани с нарушена възбудимост на периферните нерви, проявява мускулна скованост, спазми (крампи) и постоянна мускулна ЕМГ активността. Мускулни спазми в neyromiotonii обикновено е безболезнена, и са придружени от ЕМГ разполага характерен за произволна мускулите напрежение, но, за разлика от последните, пациентите не могат да се отпуснат напрежението в мускулите. Характеризира се с комбинация от генерализирано myokymia и миотонична движения забавяне (симптом "юмрук" и т.н.), като в същото време ударни миотонична явления отсъстват.
Миотонична нарушения: Диагноза [редактиране]
Дистрофични миотония тип 1 често дебютира в ювенилен или възрастен (въпреки възможните Вродени форми) и степента на тежест на заболяването, в зависимост от развитието на генетичен дефект (корелира с броя на тринуклеотидни повторения). Внимателен семейна история често е възможно да се идентифицират отделните симптоми при по-старите поколения (изолирани катаракта, птоза или лека слабост на мускулите на лицето). миотония Томсен може да направи дебюта си в детството и в зряла възраст, по време на бавен заболяване. Бекер миотония започва в 4-12 години и е по-тежка, отколкото Томсен миотония.
Основната функция диагностичен миотония - миотонична явление. Атлетичен или нормален орган, липса на мускулна слабост характеристика на миотония вродена (Thomsen и Becker), neyromiotonii. Когато дистрофията на миотония разкрие намаляване на силата и мускулната атрофия, по-умерено и балансирано. Когато дистрофични миотония тип 1 има дистален разпределение на мускулна слабост в дистрофични миотония тип 2 - проксимален. Рефлекси в сухожилията на дистрофични миотония може да отсъстват в вродена миотония миотонична наблюдавано явление - бавно връщане на пищяла в изходно положение след предизвикването на коляно-рязко.
Когато дистрофията на миотония може да бъде леко повишена активност на СРК в кръвта. Когато neyromiotonii идентифицират потенциални антитяло-зависима калиеви канали (в 50% от случаите). Антитяло титър се намалява по време на лечението.
Игла ЕМГ - основен метод за диагностика инструмент миотония. Миотонична изхвърляния - патогномно знак на миотония. Когато миотония вродени DE параметри са в нормални граници, идентифициране на комбинацията от невропатична и миопатичните функции с дистрофични миотония; спонтанна активност, освен миотонична бита представени мъждене потенциали, положителни остри вълни.
Пациенти с парамиотония сам се записва нормално охлаждане PDE и редки миотонична разряди. След свиването на мускулите се случва произволно напрежение или я мускулен спазъм, който възниква след пареза. Напрежението се наблюдава по време на изхвърлянето миотонична време пареза - липса на двете спонтанно и произволно активност и отсъствието (или рязкото намаляване), причинена от електрически и механични отговори мускул. За диагностика парамиотония извършва студен тест: при леко охлаждане на крайниците се появяват миотонична ниво, с допълнително охлаждане изчезва като миотонична феномени и PDE (комплекта "биоелектричната мълчание").
Когато neyromiotonii проучване на иглени електроди сам разкрива постоянна активност DE. Записват като дублети, тройки PDE, заустванията miokimicheskie, изливането на висока честота. Терапията с карбамазепин активност DE намалява. Чрез използване на имуноподтискащата терапия понякога е възможно да се постигне освобождаване, в който случай спонтанна активност отсъства или DE активност е минимална.
ДНК диагностика на дистрофични миотония се основава на откриването на повишено количество на CTG-повторения в гена DMPK.
Диференциална диагноза [редактиране]
Диференциална диагноза се извършва на два етапа: откриване миотонична явления (клинично и ЕМГ) и да зададете форма миотония.
Игла EMG разкрива патогномонични миотонична разряди, които трябва да бъдат разграничени от psevdomiotonicheskih наблюдава при различни патологии (полимиозит. Мускулни заболявания). Амплитуда миотонична освобождаване намалява към края на изпълнението, докато амплитуда отговорност psevdomiotonicheskogo остава стабилен.
В типичните случаи, за да се разграничат дистрофията на миотония вродени и управлява клиничните заключения. Независимо от това, при вроден миотония в някои случаи разкриват лека слабост на дисталните мускули на ръцете и малка спонтанен ЕМГ активността в която симулира дистрофията на миотония.
В полза на последната заболяването показват poliorgannost, катаракта и сърдечни аритмии, както и имитират слабост или частична птоза.
студени миотонична симптоми засилени във всички случаи, е възможно заподозрян парамиотония по време на епизоди на студено парализа и скованост на мускулите изчезнали в топло помещение.
Подобен клинична картина с neyromiotoniey (постоянна мускулна активност) има синдром на твърд човек (синдром на скования човек). За разлика neyromiotonii, на синдром твърда човешки мускулна активност намалява по време на сън и след диазепам приложение.
Миотонична нарушения: Лечение [редактиране]
Целта на лечението за миотония - намаляване на тежестта на миотонична прояви в neyromiotonii - премахване на постоянна мускулна активност и възможно опрощаване.
Диета ограничение може да намали калиеви соли миотонична прояви. За да се избегне преохлаждането, тъй като студът засилва всеки миотонична реакция. Когато дистрофични миотония показва всички нелекарствени терапии PMD (физическа терапия, масаж, и т.н.).
Радикалната лечение на миотония не съществува. За да се намали тежестта на прояви се използва миотонична фенитоин в доза 200-400 мг / ден орално. Курсове диуретици (не kalisberegath) може да намали нивото на калий в кръвта и намаляване миотонична прояви.
Neyromiotonicheskie прояви намаляват при назначаването на карбамазепин. Ремисиите понякога могат да бъдат постигнати чрез имуносупресивна терапия преднизон 1 мг / (kghsut) през ден, плазмафереза, нормален човешки имуноглобулин 400 мг / кг i.v., циклофосфамид].
Когато дистрофични миотония понякога може да изисква имплантиране на пейсмейкър.
Като цяло, прогнозата за живот с миотония благоприятен, обаче, в следствие на сърдечно патология при дистрофията на миотония тип 1 е възможно внезапна сърдечна смърт. Прогнозата за заетостта в вродена миотония благоприятно (като се вземе предвид рационално заетостта). Когато дистрофията на миотония инвалидност може да се появи в по-късните стадии на болестта. Идиопатична neyromiotonii благоприятна прогноза за живота на паранеопластична neyromiotoniyah прогноза зависи от основното заболяване.
Предотвратяване [цитат]
Други [редактиране]
Синоними: синдром миотония и болезнени контрактури, болезнено вродена миотония
Ацетазоламид чувствителни миотония е форма на калиев-зависима миотония, което показва рязко подобрение при назначаването на ацетазоламид.
Източници (за справка) [правило]
Допълнителна литература (препоръчително) [правило]
Активните вещества [цитат]
Свързани статии