Симптомите на гръбначния amyotrophy
Гръбначния тип amyotrophy I (Verdniga-Hoffmann заболяване) се проявява в възраст около 6 месеца. Маркирано хипотония (често се забелязва при раждането), хипорефлексия, фасцикулациите език и изразиха затруднено сучене, поглъщане и дишане. Смъртта настъпва от дихателна недостатъчност в първата година от живота в 95% от случаите, всички умират до 4 години.
Гръбначния amyotrophy тип II (междинно съединение). Симптомите обикновено се появяват 3-15-ти месец от живота. Децата не могат да ходят или обхождане, по-малко от 25% са в състояние да седне. Разработване отпуснат парализа и потрепвания, че малките деца се идентифицират трудно. Рефлекси в сухожилията отсъстват, възможно дисфагия. Заболяването често води до смърт в ранна възраст от респираторни усложнения. Въпреки това, развитието на болестта могат внезапно да се провали, но устойчива слабост и по-висок риск от тежка сколиоза и нейните усложнения остават.
Тип на гръбначния amyotrophy III (Kugelberg-Welander болест) обикновено се проявява на възраст между 15 месеца и 19 години между тях. Признаци, както се вижда от тип I, но с напредването на болестта бавно, а продължителността на живота е по-дълго (понякога нормално). Някои фамилни случаи са вторични ензим дефект (например, дефицит на хексозаминидаза). Symmetrical слабост и загуба, като се започне с квадрицепса и флексора постепенно ще обхване дистално, превръщайки се в най-известните в краката. По-късно на засегнатата страна. Средна продължителност на живота зависи от респираторни усложнения.
Спинална тип amyotrophy IV може да бъде наследен рецесивен, доминиращ или Х-свързан тип, прави своя дебют през възрастният (30-60 години) и основната слабост на проксималните мускули и загуба на тегло прогресира бавно. Това заболяване е трудно да се разграничат от амиотрофична латерална склероза, поразително предимно долните двигателни неврони.
Диагностика на гръбначния amyotrophy
ЕМГ е необходимо с определянето на изследвания нерв проводникова скорост vkpyuchaya мускули инервирани от черепните нерви. Скоростта на нормалното, но засегнатите мускули, които често не са свързани клинично проявена, се държат като обезнервените. Точна диагноза е направена с помощта на генетични тестове, идентифициране на причините за мутация в 95% от случаите. Понякога като се биопсия на мускулите. Серумните ензими (например, креатин киназа, алдолаза) може да бъде леко повишени. Диагностично информационен амниоцентеза.
Лечение на гръбначния amyotrophy
Не съществува специфично лечение. При прекратяване на прогресията на заболяването или бавно развитие на помощ (по отношение на превенцията на сколиоза и контрактури), физиотерапия, корсет и специални инструменти. Адаптивни ортези предлагат възможности за независимост и самообслужване, когато яде, писане или с помощта на компютър.
Уведомете ни за грешка в текста:
Свързани статии