Брой на жени, които използват услугите на репродуктивното технологичен център, през последните двадесет години се е увеличил значително. Това се дължи на факта, че двойките започват да планират да забременеят по-късна възраст. Също така разширява списъка с диагнози, за които последната бременността е невъзможно, а сега много двойки да имат деца. В тези случаи, като правило, те имат помощта на ин витро оплождане (IVF).
Фактори, влияещи върху успеха на IVF
Изглежда, че с увеличаването на броя на ин витро трябва да нарасне значително степента на успех на тази процедура. Въпреки това, тъй като резултатите от редица проучвания по този въпрос, въпреки популярността на IVF, безплодие подобрение диагноза на тази процедура, най-доброто оборудване, най-добрият избор на наркотици, както и разнообразие от протоколи, степента на успех на клинични бременности леко променен и продължава да бъде от порядъка на 27-35% от случаите живородени деца на много години. Установено е, че за успеха на процедурата зависи малко по внимателна подготовка на ендометриума, оборудването за ембриотрансфер и поддържането на хормонална терапия, както и пряко свързан само с качеството на ембрионите. Качеството на ембриони, от своя страна, зависи от фактора възраст.
Но тъй като не всички двойки са в състояние да имат деца по-ранна възраст, все повече и повече, повдига въпроса за това как да се определи качеството на ембрионите, особено наличието на аномалии в техния хромозомен набор. Също така, въпросът за качеството на ембриони във връзка с наличието на определени гени повиши тези двойки, които имат фамилна история на заболявания, свързани с наследственост, тоест за тях особено важно хромозомни генетични характеристики - наличие на гени или дефект на гени, участващи в появата на сериозни заболявания и малформации.
До сега, много болници дават предпочитание на традиционната инвазивна процедура - вземане на проби на ограда на власинките за проучване на набор от хромозоми детето (кариотипиране). което обикновено се проведе в началото на бременността. Ако намерени или модифицирани гени аномалии кариотипа, една жена може да предложи да прекрати бременността. Но какво се случва, ако това разочарован двойки, които са прекарали големи суми пари за ин витро, за да се получи желания резултат и са изправени пред дилемата за запазване очевидно проблем бременност или прекъсване поради дефект на хромозоми и гени!
В повечето публикации по темата за репродуктивни технологии, включва данни за по-голямата честота на малформации при плода и новородените след IVF в сравнение с населението като цяло. Наскоро, обаче, има доказателства, че преди имплантация генетични тестове не само намалява броя на бременностите с плодове, затрупани малформации, хромозомни и генетични заболявания, но също така увеличава процентът на успеваемост при ин витро оплождането и раждането на здрави деца. Обясни успокояваща информация, че такова изпитване може да разчиствате дефектни ембриони преди IVF. Всъщност извършва подбор на здрави ембриони, използването на което ще увеличи шансовете за получаване на здравословен потомство.
Около преимплантационни генетични тестове в близкото минало се разгоря много дебати, особено по отношение на безопасността на тази процедура за самата ембриона. Тъй като този тип тестване не е евтина и изисква сложни технически средства и специалисти за неговото поведение и интерпретация на, цената на ин витро в общи увеличения. Това означава, че честотата се увеличава, както и злоупотребата с това изследване.
Видове тестване предварително имплантиране
В съвременната репродуктивна медицина, има две разновидности преимплантационния тестване: Генетична скрининг (PGS) и преимплантационна генетична диагностика (PGD). В действителност, най-ясни разлики между двата вида тестове не съществуват, тъй като те се държат почти същите методи, но целта на тяхното поведение все още се различават.
Когато CBC извършва идентификация (случайно) на анормални хромозоми с ембриони, готови за пресаждане, а често този вид тест се използва в случаите, в които важна роля играе факторът възраст. От 40 до 60% от ембрионите като цяло - лошо качество, и с възрастта, размерът на дефектни ембриони се увеличава до достигане на 40 години 80%, което води до понижаване на скоростта на успешна имплантация след IVF до 6%. Ето защо, все повече и повече преимплантационни генетичен скрининг с помощта на двойки на възраст над 35-37 години, въпреки че ясни препоръки, от каква възраст да се държат CBC все още не съществува.
За разлика от диагнозата, скрининг може да е повърхност, т.е. с помощта установи общия брой хромозоми и отсъствието на брутните "счупвания" в тях.
PGD да се определи наличието на засегнати или модифицирани гени в хромозомите в присъствието на рода или семейството на генетични и хромозомни нарушения. Има около 200 на заболявания, свързани с разпределението на само един ген (кистозна фиброза, бета-таласемия, миотонична дистрофия, синдром на Марфан, мускулна дистрофия на Дюшен, хемофилия А и др.), Включително появата на наследствени ракови заболявания (ретинобластом, рак на гърдата, и т.н. ) ..
Също така, такава диагноза е важно да се определи пола на детето, тъй като редица наследствени заболявания могат да се предават само чрез полови хромозоми.
тестване на технологии
Има няколко технологии за определяне на кариотипът и ДНК, включително всички получени от единична клетка. Всички технологии имат своите предимства и недостатъци, така че резултатите могат да бъдат фалшиво положителни и грешните отрицателни, което изисква лекар като се вземат предвид много други важни факти от историята на двойките да вземе правилното решение.
Материал за изследване от биопсия може да се получи от оплодената яйцеклетка (след 8-14 часа след оплождане), и такова изпитване се провежда обикновено в страни, където получаване на фетални клетки е забранено. Този изтънчен метод за изпитване също има много грешки.
След оплождането, яйцето започва да се разделят без да се увеличава размера си, което води до появата на бластомери: първите 2 клетки допълнителни - 4, 8 и 16 клетки. В биопсия обикновено се използва в една клетка етап 8-клетки (ден 3) ембрион. В последния тест направи две клетки, но се оказа, че ¼ от ограда (25%) от клетъчен състав на плода при бременност е често те влияят негативно върху развитието на ембриона. Също така се наблюдава загуба на други клетки (до 33% от клетъчния състав на ембриона). За да даде резултати в рамките на 1 до 2 дни, така че презасаждане се извършва обикновено в 5-6 дни от развитието на ембриона. Този вид биопсия е придружен от имплантиране на ембриони-лошото ниво - тя се намалява до 39%.
Разделянето продължава бластомер и започват да образуват някои части на яйцеклетката - така че морула, бластоцист и след него, която вече съдържа в малко количество течност, която дава възможност за вземане на проби от 5 до 10 клетки на ембрион. По-голям брой клетки за изследвания подобрява качеството на диагностиката, затова този вид преимплантационни генетични тестове вече е започнал да се използва по-често.
Както се вижда от клинични проучвания, CBC и PGA използване бластоциста не отразява негативно върху развитието на ембриона, а подобряване на качеството и успеха на IVF. въпреки че този вид тестване увеличава броя на жените, подложени на ин витро оплождането не се извършва. Ако не можете да получите качество и генетично здрави ембриони за двойки, за да предлагат донорски яйцеклетки или сперма или ембриони са готови.
За съжаление, не всички репродуктивни клиники са преимплантационни генетични тестове. качеството на ембрионите се определя визуално в тях - от гледна точка на външен вид (морфология), които ембриони. Използването на преимплантационни генетични тестове подобрява успеха на имплантация е почти един и половина пъти в сравнение с визуална оценка.
Преди извършване на каквито и да било преди имплантация генетични тестове на двойката трябва да е запознат с тънкостите и процедурата, както и най-IVF.
Разбира се, идеала ще бъде тест, който позволява да се определи не само от броя и вида на хромозомите, промени в отделни гени, но целия генетичен профил на детето (човек има 20 000-25 000 гени, отговорни за производството на протеини, стойността на други сегменти на ДНК все още не е известна). Съвременните технологии, включително компютър, ви позволяват да създадете карта на човешкия геном (karyomapping), но този процес е много скъпо, така че е далеч от нивото на експеримент. тестване на силата на звука се нуждае от повече време, за да дават резултати. Ето защо, дори и в репродуктивни клиники и PGD CBC, тъй като на разходите и липсата на време се извършва в съкратена версия (кариотип и / или 10-12 genotirovanie за общи заболявания).
Въпреки това, репродуктивната медицина е невъзможно да си представим без генетичното изследване, преди имплантация, както и бързото подобряване на технология ви позволява значително подобряване на качеството и безопасността на процедурата, давайки възможност за много двойки имат желания здравословен поколението.
Свързани статии