Галактоземията - вродени заболявания на въглехидратния метаболизъм. Първо, описан от Van Reuss, по-подробно - Mason и Turner.
Етиологията и патогенезата на галактоземия
Характеризира се с нарушена синтеза на галактоза-1-fosfaturidilgransferazy, което води до натрупване в кръвта и тъканите и токсични галактоза галактоза-1-фосфат. Увеличаването на размера на галактоза също се наблюдава в цереброспиналната течност и урината, и засяга черния дроб, мозъка, бъбреците, катаракта, жълтеница, хепатомегалия, диспепсия, евентуално деменция. Може би най-поражение на различни органи и тъкани, причинени от излагане на действието на галактоза метаболитни продукти, образувани в резултат на недостиг на ензима. Да приемем, че токсични прояви могат да бъдат обяснени с натрупването на галактоза-1-фосфат, които обикновено включваща мрежа-дифосфат-глюкоза като коензим и ензим, който лактоза-3-fosfaturidiltransferazy преминава в глюкоза 1-фосфат и след това в гликоген или глюкозо-6- foofat. Това се потвърждава и от данните, получени при аутопсията е починал от галактоземия. Всички органи наблюдава отлагане на галактоза-1-фосфат.
патология галактоземия
намерени в черния дроб най-типичните промени галактоземия - мастна дегенерация, некроза okolodolchaty цироза. Грубо разкри дегенеративни промени в мозъка.
клиника галактоземия
Първите клинични симптоми, галактоземия могат да се появят скоро след раждането жълтеница, повръщане, загуба на тегло, лошо храносмилане. Клиничното протичане е изолиран тежки, средни и леки форми на галактоземия.
При тежко новородено в първия ден тя изглежда здрав. Няколко дни след получаване на кърма се появи повръщане, диария, детето губи тегло драстично, отказва гърдата. Отглеждане слабост, арефлексия, избледняване рефлексите nororozhdennosti период. Рано или продължително проявява задържано жълтеница различна тежест. Бебето се развива бързо хепатомегалия, цироза на черния дроб, корем (асцит) се увеличава. Постоянни диспептични симптоми водят до развитието на недохранване, нарушено психомоторно развитие и могат да причинят смърт.
В случай на умерено тежка галактоземия имате анамнеза за жълтеница, повръщане, изостава в развитието на физическото и психическо, хепатомегалия, катаракта, дистрофия.
Леките форми на галактоземия залепени небрежно в семейства, в които има болни галактоземия. За всички клинични варианти галактоземия характеризиращ galactosuria, протеинурия и giperaminoatsiduriya, тежестта на който зависи от клинични форми на заболяването. Тежката форма на галактоземия се характеризира с хипогликемия, хипокалемия, ацидоза, нарушена функция на черния дроб.
Диагнозата се поставя въз основа на семейната история на данни, пациентите клиничните изследвания и идентифициране на нарушения на въглехидратния метаболизъм (galactosuria и др.).
Прогнозата зависи от формата на заболяването. При тежки форми, то е неблагоприятно. При леки и тежки форми на навременно лечение може да бъде ефективна.
лечение галактоземия
Лечението с галактоземия трябва да бъде патогенен. Рано започнали терапия е ефективна. Същността на лечението е, че децата, които страдат галактоземия от първите дни на живота и отидоха на три трябва да получат храна, лишена от галактоза. Бебета дават бадем и соево мляко, допълнен диета екстракти от зеленчуци и месо. Можете да се грижим пациенти белтъчни хидролизати, които не съдържат лактоза. Рано въведат твърди храни, използващи ooschey, месо, яйца, различни зърнени храни, маргарин. Има информация за нормализиране на метаболизма на галактозата в назначаването на оротова киселина. В същото време, симптоматична терапия и предписват големи дози витамини.
Педиатрите в Москва
Цена: 1600 рубли. 1040 рубли.
Педиатрия. Неонатология.
Milakina Галина
Цената на прием: 16001040 рубли.
Направете една среща с отстъпка от 560 рубли.
Цена: 1700 рубли. 1105 рубли.
Педиатрия. Пулмология.
Golovkin Ирина
Цената на прием: 17001105 рубли.
Направете една среща с отстъпка 595 рубли.
Цена: 3000 рубли.
Специалности: гастроентерология, педиатрия.
Pahomovsky Надежда
Цената на прием: 3000 рубли.
Направете една среща с 3000 рубли.
Свързани статии