хорея на Huntington. Как е
Дори и Джордж. Хънтингтън разбира, че болестта се предава по наследство. В резултат на клинично проследяване е в състояние да се изясни риска от заболяване ако единият родител има хорея на Хънтингтън - 50%.
хорея на Huntington, генетика. болест на Хънтингтън е пример на доминантно унаследяване
От гледна точка на генетиката на в болестта на Хънтингтън начина на наследяване е автозомно-доминантно. Опитайте се да разберете тези неясни условия.
болест на Хънтингтън се предава като доминантен белег. В генетика, има такова нещо - алел (ген вариант). Родителската страдащи от това заболяване - носител на един от доминантен алел (X) - генетична особеност и един рецесивен заболяване (нормално) алела (и). Понякога пациентът има две доминиращи алела (само когато и двамата му родители са болни).
Здравословно родител има два рецесивни алели (XX). Това означава, че когато оплождане са възможни варианта: плода получава от двама родители, две рецесивни алела (хх - тя ще се побере) или доминиращи и рецесивните алели (XX - той е болен).
Въз основа на това, става ясно, защо вероятността от заболяване на всяко дете е 50%, а броят на болните деца като равни на 50%. хорея на характеристичен шаблон на наследяване на Хънтингтън може да бъде в други наследствени заболявания.
хорея на Huntington, наследственост. От генетика на молекулярната биология и биохимия
Генът, който предава родител пациент, наречен Huntingtin (Huntingtin). Той е разположен на късото рамо на четвъртия хромозома. Този ген засяга образуването на структурата на протеина на същото име. За протеинови хънтингтинови молекули, характеризиращи се с наличието на по-големи или по-малко аминокиселинни вериги повторения (триплети).
Ако броят на повторенията е не повече от 36, вероятността е много ниска хорея на Huntington; ако по-малко от 26 повторения - просто не се разболяват. По-голямата броя на повторенията, толкова по-голяма вероятността на болестта; когато повече от 40 - винаги болен.
Когато структурата на хънтингтин на протеин разбивка (удължи). тя започва патологични взаимодействия с други протеини (повече от двеста). В резултат на протеин-протеин и нарушени interneuron комуникация, стриатални клетки умират, развива атрофия участъци на кората на главния мозък, функционално свързани с стриатума. Това е отразено в характерните симптоми на болестта на Huntington - giperkinezah и деменция.
хорея, наследяване на Хънтингтън
Въпреки факта, че заболяването се полага при зачеването, симптомите не се развиват веднага след раждането. Ако това беше така, то шансът да наследи почти не би било; повечето от пациентите ще умре преди началото на сексуалната активност.
Своеобразен синдром, наследството на Хънтингтън е изчислил, че "генетично програмирани" хора болни в средна възраст (за да могат да преминат на анормални алел потомците). млади форми на честота е ниска - 5,10%.
Но ако това е така, може да е в семейства, където има болен родител, всички деца са подложени на генетичен тест за ДНК?
болест на Хънтингтън: разбиране на генетичния трагедията
Няколко възрастни с родител на пациента иска да знае, че той ще се развие болестта на Хънтингтън през следващите години. Разкрити модел на психологически изследвания. В продължение на много зрели хора, които вече имат свои деца - това е трагедия. Деца и (до 18 години) не позволяват да се проучи законите на някои държави; Смята се, че родителите могат да нарушават правото на детето.
Поради това, в повечето страни, широко използван пренатална генетична диагностика в ранна бременност (когато можете да се реши съдбата на плода). Много често тази техника се използва за ин витро оплождане.
Въпросът за генетична диагностика в присъствието на случаите на болестта на Хънтингтън в семейната комплекса и diskutabelen. Особено, защото пациентите с болест на Хънтингтън, се препоръчва да нямат деца. В същото време, тя се преплита с необходимостта от ранно диагностициране и ранно лечение.
Очевидно е, че когато те разработени ефективни методи за лечение на болестта, психологически и етични въпроси дават път на целесъобразност.
- Кариотип при болестта на ...
- хорея на Хънтингтън и ...
- Прогнозата на болестта на Хънтингтън
- болест на Хънтингтън и ...
Свързани статии