Цел медицински преглед
Цел медицински преглед започва с изучаване на външния вид на пробанда. Методическа основа за такава проверка е семиотиката - науката за знаци (символи) на патологичния процес в тялото, правилното им бройна система, морфологични и функционални промени в органите и части от тялото, динамиката на клиничните прояви, т.е. идентификация на наследствени заболявания герои - това е предпоставка за успешното идентифициране на пробанда.
За тази цел, различни често използвани предмет форма марка да показват различни характеристики, като например "барабан пръчка", "гребло подобни ребро", "вливане сърцето" и т.н.
Типични предмет с форма на знаци се използват в клинични генетика. Използването им означаване на основните симптоми на наследствен или вродено заболяване.
Известно е, че в много случаи, пациент с наследствена патология наблюдава отличителен външен вид или признаци на генетични заболявания, като например: "лице Elf" (синдром на Уилямс), "птица глава нанизъм" (синдром Seckel) gargoilichesky дисморфизъм (мукополизахаридози и Mucolipidosis), "котка плаче "(синдром на делеции на късото рамо на хромозома 5)," котешко око "(синдром Schmid-Frakkaro)," очи на сърна "(частичен синдром монозомия на дългото рамо на хромозома 22), и т.н.
Не е изненадващо, отличителен външен вид прави различни пациенти от различни контингенти и семейства по-скоро като един от друг, отколкото дори най-близките роднини.
На външен преглед на пробанд медицински вниманието трябва да бъде насочено към идентифициране на съответните predmetnoobraznyh герои в близки роднини.
След визуална инспекция лекарят определя пробанд други характеристики болестни прояви: време или възраст на пациента, което представлява появата на първите признаци на прогресивно характер на потока, множественост (polisistemny)
лезии сегрегация заболяване и / или нейните симптоми в родословието, и резистентност към терапия (виж гл. 17).
Трябва да се отбележи, че целта на метода на физическа проверка трябва да бъде придружено от паралелно syndromological метод (подход), която е неразделна част.
Syndromological метод - това е вторият (след семиотична) методичен основа за успешно диагностика на наследствени заболявания. Необходимо условие на този метод е знанието на лекар на основните понятия и разпоредбите на клинична генетика (виж гл. 2-5).
Идентификационни знаци (символи), специфични за наследствени заболявания, предвижда "Самостоятелен" (отгоре надолу) преглед на тялото на пробанд: лицето, главата, врата, раменете и горните крайници, гръдния кош и корема, гръбначния стълб, тазовия пояс и долните крайници, външна гениталиите. В този случай, лекарят оценява последователно:
• общо тегло и височина (антропометрия) отклонение от нормата;
• своевременно затваряне на фонтанела, областите на растеж на дългите кости, т.нар костната възраст;
• тип тяло и наличието на асиметрия, пропорционалността на структурата на скелета, главата, торса и крайниците;
• състояние на кожата, подкожната мазнина и лигавиците, наличието на нарушения на кожата и лигавицата пигментацията, състояние на окосмяване, растежа на косата и ноктите;
• размера, формата и наличието на аномалии на черепа, очите, ушите, лицето, носа, устата, устните, горната и долната челюст, зъбите и небцето;
• размера и формата на шията;
• размера и формата на гърдите: състоянието на гръдната кост, ключицата, плешките и ребра;
• наличие на херния бялата линия на корема, ингвиналните и пъпна херния;
• състояние на мускулите на предната коремна стена;
• форма, дължина и други структурни характеристики на горните и долните крайници;
• степента на подвижност на ставите;
• състояние на мускулния тонус;
• състоянието на вътрешните органи, жлезите с вътрешна секреция и репродуктивните органи;
• състояние и вид на развитието забавяне на тялото, включително и физически, психомоторно (първата година от живота), психическо (психологически), вербална и сексуално развитие;
• наличието и тежестта на неврологични симптоми, очни промени, нарушения на вкуса, миризмата, допир, слух и допир усещане за болка;
• цвета и миризмата на урина и / или телесна миризма.
От идентифицира с "един етаж" знаци пробанд преглед лекарят определя основната priznakibolezni. Сред тях: на патогномонични симптоми, като слаб растеж в наследствени форми на нанизъм; водещи функции като атаксия (липса на координация и походката) и телангиектазия (разширени вени върху кожата, склерата и лигавиците) в синдрома на Louis бар; типични симптоми, като сколиоза в наследствени заболявания на съединителната тъкан и на скелета.
Освен основните характеристики, лекарят избира неспецифични симптоми като клинодактилия кутрето (може да се получи в нормални и синдром Silver-Russell).
Трябва да се отбележи, че всички избрани лекари знаци трябва да не е оценен по себе си, но като индикатори (символи) на даден патологичен процес.
Всеки знак може да е признак на наследствено заболяване, но не може да има символично значение, гледане от един напълно здрав човек.
Важно е да се помни, че диагнозата и най-вече от диференциалната диагноза на наследствени и вродени заболяване винаги започва с определянето на патогномонични, основни и типични симптоми, които не трябва да се брои на всички, но по-скоро трябва да се "претеглят" (в смисъл). Това се отнася предимно за характеристиките IDA, количеството не е от решаващо без оценка всеки елемент поотделно.
Свързани статии