Синдром на Gilbert (Gilbert заболяване, наследствена пигментен стеатоза, хипербилирубинемия Gilbert, доброкачествена наследствена nonhemolytic хипербилирубинемия, fermentopaticheskaya хипербилирубинемия) - вродена заболяване, което се причинява от мутации на гена, кодиращ ензима уридин дифосфат на.
синдром на Gilbert или заболяване е вродено заболяване се наследява по автозомно доминантен начин. Според статистиката от порядъка на две - пет на сто от иначе здрави мъже на възраст 20 до 30 години, намерена на заболяването (мъже са засегнати четири пъти по-често от жените). Старт на синдром на Гилбърт в повечето случаи се срещат в юношеска възраст и продължава през целия живот.
синдром на Gilbert се характеризира от следните фактори:
- Частичен отказ glyukuroniltransferazy (около тридесет на сто от дейността от нормата)
- умерено увеличение в кръвта на билирубин
- Намаляване на повишена билирубин под влиянието на фенобарбитал
- отсъствие на други морфологични и функционални промени в черния дроб
- автозомно - доминантно унаследяване
Най-характерните симптоми на синдрома на Gilbert са:
- дискомфорт в десния горен квадрант
- Достатъчно умора
- subikterichnost и ikterichnost склерата (само няколко пациенти имат иктеричен оцветяване на кожата)
- В някои случаи има увеличение на черния дроб
Фактори, провокиращи прояви на това заболяване са:
- приемането на лекарства
- укрепване упражнения
- различни операции
- употребата на алкохол
- отклонение от диетата
- Настинките
В половината от случаите се съобщава пациенти Zhilbara заболявания е налице липса на апетит, гадене, оригване, метеоризъм, нарушения на стола. Понякога се случват неприятни усещания в черния дроб.
Индикатори на общия билирубин със синдром на Gilbert осцилира при ниво на ниво от 21-51 мола / L, и под влиянието на заболявания или физически стрес може да се увеличи до 85-140 ммол / л.
Специфични диагностични тестове със синдром на Gilbert
Тест с глад
След двадесет и четири час на гладно или след sorokavosmichasovoy ниско калорични диета (не повече от 400 ккал на ден) концентрация на билирубин в кръвния серум се увеличава с 50 - 100%. Билирубин се определя на празен стомах сутрин в деня на теста, а след това два дни по-късно.
Тест с пентобарбитал
Фенобарбитал води до ниски нива на билирубин, чрез стимулиране на ензимната активност glyukuroniltrasferazu.
Има и други видове проби: пробата и пробата с bromsulfaleinom с никотинова киселина.
Допълнителни диагностични процедури включват компютърна томография или ултразвук на черния дроб, игла биопсия и определяне на чернодробните ензими в кръвния серум
Специално третиране синдром на Гилбърт обикновено не се извършва, тъй като това не се счита за заболяване, и индивидуалните особености на организма.
В периода на остра витамин назначен, рецепция жлъчегонно и лека диета №5. Но дори и ако това не бъде направено - прояви на жълтеница и затова самите те.
Основното значение е постоянното придържане към диета, работа и почивка. Желателно е да се премахне употребата на алкохол и мазни храни, като е възможно да се избегне физическо претоварване.
С повишаване на билирубина назначен прием сорбент "Sorbovit-To" излекуване, а след това се намали тя трябва да отиде на профилактичен
Прогноза при синдром на Гилбърт се счита за доста благоприятно, тъй като тя се счита за един от вариантите на нормата и не влияе на продължителността на живота. Хората с този синдром са почти здрави, и по тази причина не се нуждаят от специално лечение.
Свързани статии