синдром на MELAS. синдром NARP
синдром на MELAS (от английски митохондриална Encephalomyapathy, лактатна ацидоза, и инсулт подобни епизоди.) - mitohondrialnaya encephalomyopathies, лактатна ацидоза и insultopodobiye епизоди - обикновено се проявява в 5-20 години. Заболяването се проявява в първите епизоди на остър инсулт-с развитието на фокални промени в тилната и времево-париеталните области на мозъка и появата на съответните неврологични симптоми (парези, кортикални зрителни нарушения, гърчове, кома, гърчове, главоболие и повръщане, и др.). Появата на огнища, свързани с преходно дисфункция на окислителното фосфорилиране в мозъчния паренхим, както и структурни и метаболитни промени в стените на капилярите и артериолите; Характерна особеност на такива "смесени" на genszu мозъчен инфаркт е относително бързо възстановяване.
Когато синдром на MELAS може да възникне като миопатичните симптоми (умора и упражнения непоносимост), demeptsiya, атаксия, дегенерация на ретината, сензорна глухота, нисък ръст, диабет, кардиомиопатия и различни други мултиорганна прояви. Характеризира със значително ниво на млечна ацидоза в кръвта и цереброспиналната течност, биопсия на скелетната мускулатура често разкрива явлението "назъбени червени влакна". синдром MELAS се наследява от типа родител обаче изключителна променливост на клиничните прояви, може много да усложни и фамилна история.
синдром NARP (от английски невропатия, атаксия, ретинитис пигментоза.) - невропатия, атаксия и ретинит пигментоза - се характеризира, съгласно заглавието, развитието на периферна невропатия с прогресивна мускулна слабост, атаксия и церебрална дегенерация на ретината, пигментозен. Както и при други митохондриални encephalomyopathies, клиничната картина може да бъде доста променлива, с или без близките на някои допълнителни симптоми (психомоторно забавяне, гърчове, деменция). Изследване на млечна ацидоза и други белези на митохондриална дисфункция не винаги е полезен.
Свързани статии