синдром на MELAS (Engl митохондриална енцефаломиопатия, млечна ацидоза и инсулт подобни епизоди -. «митохондриални encephalomyopathies, млечна ацидоза, инсулт сцени") - прогресивно невродегенеративно разстройство, характеризиращо се със симптоми, посочени в заглавието, и се придружават от полиморфна симптоматика - диабет, гърчове, нарушения на слуха , сърдечни заболявания, слаб растеж, ендокринопатии, упражнения непоносимост, и невропсихиатрични разстройства.
Разпространението е трудно да се прецени, поради разнообразието от симптоми и свързаните с трудности при поставяне на диагнозата. Сред възрастното население във Финландия броят на хората със синдром и A3243G мутация се оценява на 10.2 на 100 000 човек в северната част на Англия разпространението на мутациите се оценява на 1 на 13 000 души. Както се очакваше, митохондриални заболявания са свързани с голяма част неврогенетично нараняване при възрастни, вероятно е една от най-честите причини за тези заболявания.
Разпространението на A3243G мутация в действителност, отговорен за по-голямата част от случаите, този синдром се оценява много по-висока, но мутацията не винаги води до заболяване, защото на повечето heteroplasmy митохондриите човек може да бъде "здрав".
Майчината наследяване на заболяването. Всички пациенти със синдром на NARP открити geteroplazmicheskaya мутация Т => G в позиция 8993 (ген ATPase 6 - субединица на дихателната верига комплекс V). Heteroplasmy ниво е от решаващо значение за проява на характера на тази мутация: съдържанието на мутант мтДНК <78% заболевание может проявляться изолированными расстройствами зрения, несколько более высокий уровень мутантной мтДНК сопровождается развитием различных вариантов синдрома NARP, тогда как у больных с уровнем мутантной мтДНК 90% и более наблюдается драматически иной фенотип с быстрым фатальным исходом - болезнь Лея.
Възрастта, на която се проявява болестта варира в широки граници от ранно детство до зряла възраст, но често първите симптоми се появяват в периода от 5 до 15 години. Началото на заболяването често се характеризира с инсулт епизоди, злокачествена мигрена или психомоторно забавяне. Ударите често са локализирани в темпоралните, париетални и тилната области на мозъка, придружено с хемипареза и са склонни към бързо възстановяване.
Те са причинени от митохондриалната ангиопатия характеризира с прекомерна пролиферация на митохондриите в стените на артериоли и капилярни съдове на мозъка. С напредването на болестта, сред повтарящи инсулт увеличава неврологични симптоми. Регистриран от мускулна слабост, припадъци, миоклонус, атаксия, и сензорна загуба на слуха. Понякога се развиват ендокринни заболявания (диабет, хипофизната нанизъм).
Изследването включва извършване на биохимични, морфологични и молекулярни генетични изследвания. Най-честата мутация - замяната на А до G в 3243-та позиция. Получената инактивиран транскрипционен терминатор, затворена в ген тРНК. Следователно, като резултат от заместване на една базова промяна настъпва съотношение рРНК транскрипция и ефективността на транслацията на иРНК и намаляване. Вторият високата честота е стойност Т мутация в С-3271 позицията на мтДНК, което води до развитието на синдром на MELAS.
! Въпреки факта, че много от заболяванията, описани в този раздел се разглеждат неизлечима, Центърът за лечение на редки заболявания в Милано е в постоянно търсене на нови методи. Благодарение на генна терапия са постигнали изключителни резултати и напълно да излекува някои редки синдроми.
Свържете се с консултант онлайн или да напуснат молбата ви - така че можете да научите какво методи предлагат италиански лекари. Може би болестта е научил за лечение в Милано.
+7 (925) 50 254 50 - спешно лечение в Италия
Свързани статии