Атаксия телангиектазия - заболяване, при което отбелязва, имунни разстройства, свързани с Т-клетки във връзка с церебрална атаксия, прогресивна природа, наличието на общ телангиектазия кожата и конюнктивата очно. Каква е причината за заболяването?
В основата на това рядко заболяване е генетично наследство, както е автозомно-рецесивно черта. Вторият от името му - Луи-Бар синдром.
Отличителна черта на дегенеративна атаксия телангиектазия са вродени церебрални промени тъкан (гранули клетки и Purkinje влакна, субстанция нигра) и тимуса. По-маркиран унищожаване на отделните части на кора и задните колони (нервните влакна) на гръбначния мозък. Той определя основните симптоми - отглеждане движение дискоординация и значително намаляване на имунните сили на тялото, които са в основата на усложненията на това заболяване - образуването на тумори и чести сериозни инфекции.
Как атаксия телеангиектазия
Най-често този синдром се проявява по едно дете на пет месеца до навършване на три. Координация разстройство се диагностицира при кърмачета е трудно, но се забелязва след като бебето се опитва да започне ходене. Той е разклащане им глави, ръце, а понякога и на цялото тяло. Характерни промени в походката, появата на страбизъм и нистагъм.
В редки случаи тези симптоми не се появяват, докато 4 години. До 10-годишна възраст често движение става невъзможно, но понякога има изолирани случаи на подобрение се дължи на включването на компенсационни механизми други структури, които отговарят за системата за задвижване.
Също така често в този синдром може да бъде говорни нарушения, загуба на мускулен тонус и хипорефлексия.
Telangiectasia са видими от три до шест години. Тези разширени вени се дължат на нарушаване на структурата на малки подкожни съдове. Първоначално те са локализирани само в конюнктивата, и след това се прехвърлят на носа и други части на лицето и шията, обикновено тяхното подреждане в тази форма на болестта на гърба на ръцете и краката.
Понякога кожни прояви на атаксия телангиектазия така изразени, че напълно се сливат в лицето, и когато се комбинира със уплътнение на кожата може да бъде погрешно за системна склероза.
Появата на разширени вени се появи като знак на други заболявания, но в комбинация с нарушено равновесие и координация, те са специфична особеност на атаксия teleagiektazii.
Деца със синдрома на Louis-Bar често страдат от инфекциозни заболявания - пневмония, бронхит, синузит, отит на средното ухо. Това се дължи на неспособността на организма да се справи с микробни и вирусни инфекции, поради отслабване на имунната система.
Често, когато такива нарушения могат да възникнат значителни прекъсвания на ендокринните органи. Малките деца страдат от диабет, момчета наблюдавани хипоплазия на тестисите, стерилност.
Кръвта е рязък спад на имуноглобулин и Т-лимфоцити. 40% от пациентите на автоимунен отговор, който се разкрива, когато специфичните антитела в кръвта.
С този синдром, честотата на злокачествени новообразувания 1000 пъти по-висока от общата популация.
Oncopathology с атаксия teoleangiektazii често представени левкемия, рак на стомаха, мозъчни тумори.
Прогнозата на атаксия телеангиектазия неблагоприятна. Всички процеси и прояви на напредък, развият тежка мускулна слабост, парализа, деменция. Максималната възраст на живот на тези пациенти при благоприятни условия - около 30 години.
терапии
За съжаление, сегашното ниво на науката не може да излекува напълно този синдром. Затова усилията на всички на лекарите са насочени към коригиране на симптомите и усложненията.
Инфекциозни процеси са лекувани с помощта на антибиотици. Също така прилагане на възстановителни лекарства. Тя предложи на научното развитие на хирургическа трансплантация на тимуса, но докато те са в практиката на медицината не се използва.
В някои случаи, трансплантация на костен мозък се практикува, immunoglobulinoterapiya въвеждане на тимусни хормони.
(Не гласа)
Свързани статии