кратко описание
Атаксия - телангиектазия (синдром на Луис - бар) - наследствено заболяване с церебрална атаксия, телангиектазия, и имунокомпрометирани склонност към злокачествено заболяване; повишена чупливост на хромозомите; клетки от пациенти са чувствителни към йонизиращо лъчение. Честота. 1: 300 000 новородени.
Генетични аспекти. Дефектният ензим в атаксия - телангиектазия - ДНК - топоизомераза (208,900, ЕО 5.99.1.3, АТМ ген, 11q22-q23, г).
Симптомите (знаци)
• засягане на ЦНС •• церебрална атаксия се появява още от първите години от живота си (след като пациентът започва да ходи) и прогресира с възрастта •• Екстрапирамидни симптоми - хипокинезия, хореоатетоза (може да се появи в по-късна възраст) •• обратно - церебрална атаксия в нарушение на бездната и вибрации чувствителност появява на възраст между 12-15 години •• околомоторна апраксия (нарушена околомоторна нервна функция) между.
• Имунитет нарушения •• •• тимови хипоплазия понижени серумни нива на IgG2 или IgA. Концентрациите на IgE и IgM могат да бъдат нормални. Разработване рано лимфопения и намаляване на клетъчно-медииран имунитет в тестове за интрадермално Ag.
• съдови лезии. Telangiectasia - образуване на венозен произход, се появява по-късно от атаксия (на възраст 3-6 години), първо на конюнктивата (съдови "паяци"), след това по лицето, ушите, лакът завои, задколенните ями в области на триенето на кожата.
• Разбихте друг системи •• •• Ранно побеляване на косата атрофични промени в кожата пигментни петна •• •• •• себореен дерматит е леко забавяне в растежа на умствена изостаналост •• •• Честото пневмония, синузит •• новообразувания на различна локализация (левкемия, лимфом, глиоми, medullosarkomy) •• За жените, характеризираща gipogenitalizme; хипогонадизъм при мъже е по-слабо изразен •• намалени глюкозен толеранс.
Лечение. Ефективното лечение не съществува: симптоматична терапия, витамин - и физиотерапия.
Курс и прогнозиране. Повтарящи се инфекции и неоплазми намаляване на продължителността на живота. Ако пациентът умира преди 35-40 години, атрофия на мускулите, снопчетата потрепвания.
МКБ-10 • G11.3 церебрална атаксия с нарушена ремонт
Свързани статии