Към днешна дата, той е представлявал повече от 15 описания на моногенна LLC bolez-IT синдроми и симптоми. Стабилният увеличаването на броя на "нов" бо-наследствен Leznov изразена поли-morphism клинична и генетична хетерогенност на много от тях представляват много трудности при диагностициране на наследствени заболявания [16]. Много от наследени форми на патология (синдром на ефект) се срещат в относително по-рядко, което създава допълнителни трудности диагностично-ТА, особено в случаите на тяхното описание на ИПИ-ни изследователи. Всичко това усложнява практическата работа на лекаря. Въпреки това, точна диагностика на наследствени бо съществуващо заболяване или синдром има далеч по-известен-пандемия стойност. Погрешно диаг-НАК - е грешка на генетична консултация, грешни Ori-Тинг семейства и друг генетичен риск от заболяване в семейството. Това доведе до създаването на системи за информационно-по иск на целия списък и ефектът върху патология. Компютърна диагностика могат да се използват за натрупване на опит и научни знания за явленията в про-патологичния процес на различни етапи от своето развитие. [17] Паметта на компютър може да съхранява данни от клинични прояви, Месечен и води MNT TRIG dovaniya най-много рядко патология момента kpinitsisty генетиците вече не могат да работят без модели ди-агностично системи.
принципи на диагностика, без сложни компютърни програми. Олово-ING симптоми показват, пациентът се въвеждат в компютър и, въз основа на някой компютърна програма показва вероятността за диагностициране. Позовавайки се на базата данни, лекарят може да получи подробно описание на посочения синдром.
Международно признаване на компютърната система AV-straliyskaya определяне на конкретните nasledstvennnyh синдроми - R05511M PS1 (RyuShgez от 5 (aps1gas1 Zupygotez APS) 1!) | Adpo2es1 MaKogtayopz). Всеки един от идентифицираните синдроми на снимките и описанията на документацията-Тед SIM ptomu окончателна диагноза бази в следствие на сравнителната оценка на изображенията, пациентски и снимки. Там диагностика на мар-село наследствеността неправителствена заболявания (Франция), основан на базата на симптомите и резултатите от проучването на функцията-налното. В pediat-RII и детска хирургия създадена референтна-диагностична система "DIAGEN" Москва Research Institute (за диагностични 1 500 наследствени синдроми и заболявания), които работят интерактивно. В почти 80% от случаите, искане, тази система позволява zapodo-zrit нозологична етап форма патология dolaboratornom [17]. Руски език програми са разработени на държавен медицински и ген-център-статична RAM памети: "Пей" - за
2 LLC генетични синдроми и информира-транслационно-извличане система "HRONDIS" Нарушения на хромозомна етиология-логия. Създаден и други референтни и информа-ция системи.
- Мендел наследственост чело-ти век (в онлайн версията на OM1M) стоките с държане на повече от 13 500 членове, и база-ТА даден попълва ежедневно. Каталогът съдържа информация за молекулните дефекти на Мендел Zabolev-niyah, човешки генетични карти, материални запаси, от всички класове на Мендел нарушени-ТА (автозомно-доминантно, автозомно-рецесивно, X- и Y-хромозомни гени), библиография, индекс. Мендел всеки знак има шестцифрено число (например fenilke- tonuriya - M1M 261600). 2) ОМО (Ohgs MesNsa 0a1aaze - Оксфорд медно-Цин база данни), която има две подкатегории - база данни Лондон (1_ops1op Ouztogr1to1odu 0a1aaze - шев), който включва информация за повече от 2300 не-хромозомни синдроми, както и развитието на нервната система база данни Лондон (1_ops1op Meigodepeysz 0a1aaze- 1.SHV) съдържа информация за повече от 2200 генетични заболявания периферната и централната нервна система XYZ.
В резултат, ясно описание на SIM ptomu, наблюдавано при отделните пациенти, тези диагностични системи и бази данни позволяват от всички различни заболявания vyde изливане най-подобни синдроми на фея-notipicheskim черта лекар е в състояние да извършва диференциално Ing диагноза между ограничен списък на класификация на болестите, избере оптималната етил план допълнително изследване и лечение на пациента или се използват по-формация за оценка генетичен ри-ска (прогноза) ниво Diagnostiche небе откриване наследствен stvennoj увеличение на болестта, ако сигурна
2 TNE тези (ao11s APY to1esi1ag azez около? TNegyey yyueaze 81 (1 S SW Zsgsheg, AI. Veaiye. №551u, 0 \ / a11e, eyz MU жа Огай-Hill, 1ls,
5 Chibisov И в биохимични диагностика Gly-kogenozov Proc Biochemical диагностика на наследствени заболявания, Ed EL зало- Sennfeld T T Berezova М. 1974,98-117
8 Zaletaev DV човешките хромозоми в нормален и патологичен M.1989 105-17
обмен на информация чрез електронни средства за комуникация за всички потребители на тези системи.
Предлага компютърни диагностични системи и бази данни предоставят Xia много полезно по време на генетична консултация за определяне на риска от по-следствената връзка на заболяването, както и п-червата, използвани за научни и образователни цели
11 F Ayala Kaiger J. В Текущ Генетика 3 обема Световната M 1989
В 14-Illarioshkin Иванова-Смоленска IA Марков ED ДНК диагностика и IU див ген-матик консултиране в неврологията M Медицинска Информационна агенция,
Fr // yNtNy tyh ал iShYuVLyy 1Kt1
Свързани статии