IVF - е не само много ефективен метод за лечение на безплодието, но също така метод за помощник (засега единствената), която, благодарение на достъпа до яйце човек на, позволява диагностициране на много наследствени (генетични) болести, преди прехвърлянето на ембриона в матката на майката (преди бременността).
Този метод се нарича преимплантационна диагностика на генетични заболявания.
Генетична диагностика (PGD) - диагностика на генетични заболявания в човешкия ембрион преди имплантирането в матката, т.е. преди началото на бременността.
От номинациите получиха жената само здрави яйца, събрани, да ги наторяват "ин витро" и прехвърляне на здрави ембриони, образувани в утробата на майката. Една жена се няколко яйца, и че е възможно да изберете поне един здрав, че ще даде живот на здраво бебе.
Понякога пътя на другия:
Оплодят всички получени яйцето.
Смятате биопсия на ембриони.
Взети няколко здрави и ги прехвърлят в матката.
Тази манипулация е безвреден за нероденото дете.
Диагнозата на наследствени заболявания
Как тогава можем да диагностицирате наследствено заболяване на този ранен етап на човешкото развитие?
Ако концепция настъпва сливане на мъжки и женски гамети (яйцеклетка и сперма). Всеки от тях носи 23 двойки хромозоми състоят от гени (генетична информация единици), всеки от които е отговорен за определена функция (цвят на очите, форма на ушите, присъствието на ензима, и т.н.).
Nature подредени така, че някои гени (доминиращ, т.е., инхибиране) са по-мощни от други (рецесивни, т.е. потиска), съответстващи на същия атрибута. Ако има признаци на по-силна (господстващо положение) се появи и в двете клетъчни гени.
Помислете за ситуацията по примера на наследството на цвета на очите.
Известно е, че генът, отговорен за кафяв цвят на очите е доминиращ и гена, отговорен за синьо, рецесивен.
В следните случаи: Ако и двамата родители са само "кафяв" ген, детето ще получат един ген "karemu" от всеки родител и ще имат две "кафяв" ген и, съответно, кафяви очи. Ако и двамата родители имат "сините" ген, детето ще получи две "сините" ген и е със сини очи. Ако единият от родителите на детето е "кафяв" ген, а друг "син", а след това ще се слее. защото ген "Браун" е доминиращ, а след това детето ще се роди с кафяви очи. Но това кафяво очи дете ще бъде носител на рецесивен, т.е. "Син" ген, който не се показва, че може да се предава на потомството. Ако носител на рецесивен ген се ожени за друга носител, следните опции са на разположение (по един от всеки родител може да дойде само на един ген!): Сливането на гаметите на кафяви очи родители, които са носители на "сините" ген, само един случай, че се раждат със сини очи бебе като две рецесивен ген. В другите три деца ще бъде кафяво очи, но две от тях те също yavyatsya носители на рецесивен ген синьо, което може да се случи само, когато се занимават с други хора по същия ген.
Гените повечето наследствени заболявания са рецесивни. Това означава, че превозвачите са "болни" гени - напълно здрави хора, но детето им може да получи "болни" гени от двамата родители, а след това той ще се роди болен. Вероятността за рождения ден на болно дете няколко родители носители на наследствени заболявания е от 1 до 4. Това не намалява с някой от следващите бременности. Ще се роди дете здраво или болно - това е изключително делото. За съжаление, много двойки вече имат своя трагичен опит, което позволява уверени в бруталните закони на случайността.
Доскоро единственият начин да се предотврати раждането на болно дете е правила аборт, след като в резултат на диагностичните процедури (амниоцентеза, horionbiopsii) получи потвърждение на генетично заболяване в плода. Да не говорим за несигурност и абсолютна надеждност на тези методи, трябва да се каже и за великата морална вреда, свързани с абортите, което е винаги толкова много надежди и очаквания.
Единствената алтернатива за тези методи за пренатална диагностика се въвежда през последните години, методът на преимплантационна диагностика.
За да се обясни същността на този метод, ще има малко повече, за да се разбере какво се случва с яйцето, преди тя ще се срещне с сперматозоидите.
От всеки родител детето получава само един ген. Но всяка клетка има двойка гени - баща му и майка-по какъв начин се оказва, че в момента на сливането на репродуктивни клетки носят само един ген?
Природата е предоставила прекрасен механизъм: в процеса на съзряване на изхвърля яйцата точно половината от ген, определени в "кошчето" - полярна тялото.
Полярният тялото може да се вземе и двете здрави и болни гени, съответно, или ще бъде болен или здрав ген в яйцето.
За съжаление, това е невъзможно да се "да" на яйцето, да учат своите гени и да се опитаме да се открие на пациента - ние неизбежно ще го повреди. Въпреки това, ние можем без никаква вреда на яйцето се подлага на изследване на полярно телце. И тогава всичко само, ако полярно телце за болни ген, а след това в яйцето, разбира се, остава здрав. И обратното, ако полярната тялото в здравословна ген, а след това в яйцето - на пациента.
Поради съществуващите техники, е възможно диагноза на голям брой генни дефекти (кистозна фиброза, хемофилия, Tay-Sachs заболяване, дефицит -1-антитрипсин, Дюшен miatrofii) и ин витро оплождане метод направи яйцеклетка с полярен тялото на разположение за изследване. Една жена се няколко яйца, и че е възможно да изберете поне един здрав, че ще даде живот на здраво бебе.
метод преимплантационния диагноза е да се получи яйце на жена, отделена от нея с помощта на специални инструменти под микроскоп полярна тялото и да го учат със специална реакция, насочена към определяне на дефектния ген. В случай на полярен гени тялото наследствени заболявания, признати здрави яйцеклетка, сперматозоиди inseminiruyut мъжа си и получената ембриона се прехвърля в матката. При липса на полярно телце на пациента в ген, или съмнителни случаи на овоцити или може да се счита болен пациент, а ако не произвеждат оплождане и бременност не се случи. Необходимостта от диагностични процедури по време на бременност и неговото прекъсване, се елиминира.
В някои случаи, преимплантационна диагностика е необходимо да се направи биопсия на самата ембриона, а не полярна тялото. Тази манипулация е абсолютно безвреден за плода.
Като представа за същността и възможностите на преимплантационна диагностика на генетични заболявания, вие съзнателно може да се обърне към решаване на важни проблеми за вас, ако семейството ви вече има деца, страдащи от генетични заболявания.
Поради съществуващите техники, диагностика на голям брой генни дефекти: кистозна фиброза; хемофилия; Tay-Sachs болест; дефицит -1-антитрипсин; miatrofii Duchesne и сътр.
IVF яйце предоставени за изследване.
През последните години се наблюдава тенденция към значително увеличаване на възрастта, на която жените са склонни да имат деца. Често решението да има детето да вземе жена над 45-годишна възраст. Въпреки това, възможността за спонтанна бременност в тази възрастова драстично намалени. Това се дължи на големия брой на хромозомни аномалии в тяхната яйце. Тялото се съпротивлява началото на бременността, болно дете, така че тя оплождане и имплантация не се случи.
Ако една възрастна жена, с това, че на всяка цена иска да има бебе, за да помогне преимплантационния диагноза идва. Ако женските яйчници реагират на стимулация, получена от нея яйце изследва за да има хромозомни аномалии са избрани само нормално, да ги оплодят и получените ембриони се прехвърлят в матката, както е описано по-горе. шансовете за забременяване при този подход в по-възрастните жени е сравним с този на по-младите.
В този случай, преимплантационния диагностика помага за решаване на три задачи:
Изберете здрави ембриони, като по този начин се елиминира вероятността от раждането на болни деца.
Драстично да увеличи възможността за бременност.
Избягвайте многоплодна бременност, тъй като изборът на здрави ембриони, за да ограничите броя извършени в матката две или три.
Бихме искали да подчертаем, че тук не обсъждаме коректността на решението да имат дете в напреднала възраст, а понякога и в кулминацията, тъй като понякога могат да бъдат изпълнени днес. Освен това, ние настояваме, че е рано да се правят изводи за безопасност, безопасността се използват процедури на раждаемост, както и последваща бременност за по-възрастните жени. Въпреки това, в случаите, когато те вземат такова решение, преимплантационния диагностика на хромозомни аномалии е единственият разумен подход.
Постигане на последните години е генна терапия, употребата на които е възможно и най-ранните етапи от развитието на ембриона. Когато това е направено не само диагноза, но и лечение на пациенти с ембриони.
Свързани статии