1 наследствени форми на нарушения на умственото и физическото развитие
2 умствена изостаналост умствена изостаналост (често се използва като синоним на понятието "интелигентна провал") е понятие, не чисто клинично-здравна и образователна но. Умствена изостаналост наречен устойчиви нарушение на познавателните функции, дължащи се на мозъчни лезии. Следва да се подчертае, че умствена изостаналост в наследствени заболявания обикновено е симптом в комплекс клинична картина. За някои наследствени заболявания умствена изостаналост е задължеителен (задължително) симптом, а редица други наследствени заболявания него не се наблюдава във всички случаи. В зависимост от естеството на генетични заболявания са разграничени: 1. умствена изостаналост с хромозомни заболявания; 2. умствена изостаналост с моногенни болести; 3. многофакторна поради умствена изостаналост.
3 умствена изостаналост с хромозомни заболявания честота на хромозомни заболявания при новородени е 0.5 - 0.7%, и между мъртвородени и детски смъртни случаи, дължащи се на една година - 2.2%. олигофрения на акциите в резултат на различни хромозомни болести, което представлява около 10 - 12% от всички случаи на умствена изостаналост. Основната клинична характеристика на хромозомна болест - умствена изостаналост и множество малформации. Сред деца с множество увреждания на развитието хромозомна болест записана в 42, 6% от случаите.
Синдром на Даун 4 Сред количествените нарушения автозоми най-честата и, следователно, най-известната от тях е синдром на Даун. В момента децата с това заболяване до 10% от учениците в специалните училища VIII тип.
5 За пациенти характеризират със следните особености: brachycephaly, сплескана глава, наклонени и тесни челото, плоска повърхност, epikant, монголоидни изрязани очи, къса нос, постоянно отворена уста, дебели устни, големи нацепена език. Уши намалени и деформирани. От страна на опорно-двигателния апарат се характеризира с нисък ръст, къс врат, ръбести гръдната кост или фуния деформация, мускулна слабост, широки ръце и крака с къси пръсти, напречна палмарна гънка, две фалангова кутре. Приблизително 50% от случаите при деца се отбележи, различни сърдечни дефекти.
6-Turner синдром Shereshevscky например разстройства на половите хромозоми в системата е синдром на Turner, или монозомия Х-хромозома. Неонаталния период при пациенти със синдром на Търнър е характерна черта на лимфната оток на ръцете и краката, кожни гънки с къс врат. При отсъствието на тези симптоми се диагностицира в ранна възраст е трудно.
7 Antimongoloidny око разрез птоза epikant, retrogeniya, ниско поставени уши, къса шия, кожата птеригиум на врата, нисък растеж на косата около врата, широк гръден кош и др. В пубертета е налице липса на образуване на вторични полови белези, първична аменорея. половите жлези (яйчниците) пациенти, представени с нишки съединителната тъкан, без да функционира яйчниците тъкан. Много рядко открити първичните фоликули. Детероден при такива пациенти не е възможно. голямата част от вътрешните органи (в 25% от случаите) влияе на сърцето; -често засегнати орган е бъбрека. Достатъчно обща патология на сензорна сфера. Умствена изостаналост се среща в 16-25% от пациентите.
8 синдром на Клайнфелтер се среща само при момчетата. Пациентите eunuchoid прочутата фигура в 25% от случаите - гинекомастия и висок растеж. Недостигът или липсата на окосмяване по тялото на лицето, подмишниците, гърдите, слабините тялото коса върху женския тип. Често се среща сплескана тила, хипертелоризъм, epikant изпъкнали вежди, високо небце, анормален растеж на зъбите, клинодактилия малки пръсти.
9 Външни полови органи се формират от мъжки тип, с размерите на нормална пенис, тестиси драстично намален размер. Тя mikroorhidizm е основната клинична характеристика на този синдром. обем еякулат се намалява, то се открива азооспермия. Мъжете с този синдром са безплодни. Умствена изостаналост се отбелязва в 25-50% от случаите. Степента на UO вариращи от граничните състояния на изостаналост. Отклонения в емоционално-волева сфера на вид инфантилизъм. Нестабилността на вниманието, умора и разсеяност, намалена ефективност, повишена внушаемост. Често маркирани нарушаване на половото развитие (хомосексуален).
10 умствена изостаналост с моногенни заболявания моногенни заболявания - е хетерогенна група от условия, които се различават както по специфичност мутации, особености на патогенеза и клинична картина. В групата на моногенни заболявания с умствена изостаналост някои наследствени метаболитни заболявания, заболявания на съединителната тъкан, изолирани форми на микроцефалия, хидроцефалия, и няколко други заболявания.
11 фенилкетонурия фенилкетонурия (PKU фенилпируватна умствена изостаналост, Follinga болест) се причинява от дефицит на фенилаланинхидроксилаза. Основната последица от токсичен ефект fenilketokislot умствена изостаналост (65% - дълбоко в 31, 8% - умерена и тежка и само 3, 2% - светлина). Пациенти с PKU депигментират кожата (или малко по-пигментирана), има повишена чувствителност към UV светлина, често се развива екзема и дерматит; Руса коса, светли ирис.
Черепът 12 (по-специално на мозъка част) недоразвити (вторичен микроцефалия). Характеризира се с конкретна позиция: колена, бедрата и коленете леко свити, тялото се наклони напред. Patologoantomicheski открива малка маса на мозъка. Психопатологична освен умствена изостаналост наблюдава хипоплазия на словото, рязко счупен разбирането на речта и звук произношение. Честите епилептични припадъци, нарушения на мускулния тонус, лоша двигателна координация, много от стереотипите.
13 пациенти Поява хомоцистинурия прилича синдром на Марфан. Характерно за хомоцистинурия се удължаване дългите кости, фуния или ръбести деформация гръдния кош, сколиоза, кифоза, валгус деформация на коляното и / или краката, плоска, промяната форма и зъбите и остеопороза, склонност към фрактури, ограничаване на подвижността на ставите.
14 При някои пациенти разкрива сублуксация на лещата, понякога съпроводено от късогледство, очна атрофия, отлепване на ретината и глаукома. Неврологичен преглед показа признаци на различни фокусно патология, нарушения в походката. Тези смущения често са прогресивни. Bad превключване на вниманието, намалена производителност, безкритично на себе си и другите. Той е ограничен, zvukoproiznosheniya разстройства, намалява лексика. По-голямата броят на пациентите с намален интелект.
15 Niemann-Pick заболяване се наследява автозомно-рецесивно, се случва с еднаква честота при момчетата и момичетата. Повишена черния дроб и далака, генерализирано лимфен възел разширяване. Умственото и физическото развитие груб забавено неврологично заболяване прогресира бързо и пациенти умират на възраст от 3-5 години. Когато са налице признаци на младежка форма на увреждане на нервната система.
16 Вярно микроцефалия малки размери на мозъка са отбелязани не по-малко от 2,5% с интелектуална недостатъчност. Тези пациенти обикновено се наблюдават дълбоко цялостното за умствена изостаналост, а често и като припадъци, нарушения на мозъчните движение. Основни характеристики - намален размер на черепа, и лека интелектуална дефект.
17 обструктивна хидроцефалия Приблизително 1/3 от всички случаи на вродена хидроцефалия е наследствен обструктивна хидроцефалия. По-често при момчетата. Независимо от вида на наследяване на основния патогенетичен момент - стеноза на акведукта на Sylvius. Липсата на нормални условия за отводняване на цереброспинална течност от първите три мозъчни вентрикули предизвиква прогресивно неврологични симптоми, и без хирургично отстраняване на дефекта в началото на прогнозата е вредна.
19 Има имат хипотония, феномена на орално апраксия, хидроцефалия. Във всички случаи, има умствена изостаналост, но дълбочината му варира. Често има шизофрения симптоми подобни, както и симптоми на детството аутизъм.
20 Неврофиброматоза (болест на фон Реклингхаузен е) наличие на множество тумори в хода на периферните нерви, тумори на централната нервна система, органите на вътрешните органи, отбелязани пигментацията на кожата, кожни невуси, костни нарушения. Минимални диагностични функции: присъствието в кожата повече от 5 точки "цвят на кафе с мляко" диаметър не по-малък от 15 мм; две или повече неврофиброми; глиом на зрителния нерв.
21 Намаляване на интелигентност, нарушена памет, внимание, а понякога и конвулсии. Тези симптоми може да се прояви не при всички пациенти, но постепенно се увеличават, което води до нарушения на речта, индивидуален отслабване на висшите психични функции. Характерна особеност на неврофиброматоза тип II е образуването на тумори черепни нерви и гръбначния мозък.
22 Грудкови склероза (Pringle-Bourneville заболяване) Минимални диагностични характеристики: ангиофиброма лицето, гърчове, умствена изостаналост. Той проявява болестта на възраст 2-5 години, най-често (93%) от пристъпи на различни видове. Също така, има хидроцефалия, пирамидална и екстрапирамидни симптоми. Визуалната система възникне туморни ретината промени, понякога глаукома. за прогресивно заболяване, повечето пациенти умират от години.
23, Синдром на Прадер-Вили Основните клинични прояви: мускулна хипотония, хипогонадизъм, затлъстяване, умствено изоставане, намалени с размера на ръцете и краката, множествена признаци dysmorphogenesis. Първите две години от живота на пациента се характеризират с ниска мобилност на плода, ниско тегло при раждане, рискът от задушаване.
24 деца грубо изостават в развитието на статични и двигателни функции. Бързо развиващият затлъстяване, телесно тегло може да надхвърля размера на 2 - 2,5 пъти. Момчетата празнуваха gopoplaziya пениса и скротума, kriptoorhizm, момичета - хипоплазия на големите срамни устни. Повечето жени - аменорея в 50% от случаите - на матката хипоплазия. От disembriogeneza симптоми при пациенти с най-често записва dolichocephaly, хипертелоризъм, epikant, бадемови очни прорези "Карпов" в устата, високо небце, хипопигментация и dermatoglifiki аномалия.
25 Angelman Синдром на оригинално име -sindrom "щастлив кукла" заради характерните клинични прояви: пристъпи на неконтролируем смях, тесни резки движения на ръцете, необичайна походка, пляскане и специфични гримаса. Умствена изостаналост и двигателното развитие, атаксия, gipotaniya, хиперкинезия, немотивиран смях. Mikrobrahitsefaliya, сплескана глава, голяма долна челюст, makrostomiya, често изплезен език, редки зъби и хипопигментации на кожата и косата, разстройства на развитието на речта. Постепенно увеличаване на тежестта на неврологични симптоми и умствена изостаналост, които в някои случаи достига степента на идиотия.
27 е доста голям речников запас, пациентите обикновено приказлив, но производството на словото, по същество представлява повече или по-малко обширен набор от клишета, често неправилно се консумират, независимо от ситуацията. Lichnostno деца с този синдром обикновено са добродушни, приятелски, послушен, най-добър подарък музикален слух.
28 Cornelia Синдром де Ланге се характеризира с микроцефалия (често в комбинация с брахицефална), чертите на лицето (unibrow, дълго горната устна, тънка горна устна е извита навътре, превръщайки в ноздрите), хипертрихоза. Изоставане в растежа. Характерна особеност на структурата на четка за: първо пръст се намира близо до центъра, 2-ри пръст необичайно кратко, кутрето е огъната, понякога маркирани oligodaktiliya. Интелигентна недостатъчност, около 80% от всички случаи на синдрома регистрира умерена и тежка умствена изостаналост. Намерени тенденция към агресивно поведение.
29 синдром на Рубинщайн-Teybi на прогресивна умствена изостаналост, микроцефалия, широки крайни фаланги на пръстите на ръцете и краката първите закърнели. Характерните черти на лицето са видни челото нисък растеж на косата, повдигна вежди, клепача, дълги мигли, умерен retrognatiya (максиларен задната промяна в нормалния си размер). върха на носа се наведе надолу, в много случаи, хипопластични крила на носа, горната устна е тънка. Бележки особен, наподобяваща усмивка на лицето.
30 Agnese Понякога има мазолестото тяло. Скелетната структура такива отклонения са открити като лордоза, кифоза, ръбове аномалии гръдната кост. Малформации се намират във вътрешните органи: сърдечни дефекти прегради и бъбречна аплазия, патология уретера, пикочния мехур. Умствена изостаналост обикновено е дълбоко, но има и случаи на спад граничен интелект. В някои случаи, тенденцията на агресивни реакции autotravmatizmu, чести афективни изблици. В 25% от случаите се появят конвулсии.
Свързани статии