Идентифицирайте няколко причини за нарушения на генетичната програма на клетките.

За промяна на биохимичен структурата на гени включват точкови мутации със загуба на всеки от нуклеотидите, водещи до дисфункция на генетична информация програмиране; загуба на част от хромозомата; полимеризация за образуване на допълнителни части от хромозоми. Може да отсъства или да изглежда една или повече нови хромозоми.

Активирането на патогенни гени могат да бъдат свързани със структурни промени в регулатор гени, гени пагубни за активиране с хомозиготност за автозомни рецесивни гени или инфлуенца проява на гени, свързани с пода. Освен това, експресията на патогенни автозомно рецесивен белег може да бъде свързан с друг ген (свързани гени и черти).

Репресия (потискащи) "съществени гени", причинени от по-горе причини.

Въвеждане на чужда ДНК в генома фрагмент с патогенни свойства. например вирус може да доведе до клетъчна смърт или вирусна устойчивост в него. Устойчивост Това често води до появата на злокачествен тумор растеж. Съгласно експерименталните условия, изследователите инжектират в клетката като патологични или липсващи гени (генно инженерство).

Всички тези нарушения на генома може да бъде наследствено, ако те се срещат в зародишни клетки, или да доведе до физически промени в тялото на животното, без наследствена трансфер (ген променя в соматични клетки).

Генетичният материал може да бъде променен, така грубо, че да стане ясно видими дори когато изучаване на хромозомите чрез светлинна микроскопия при разпад. Този така наречен геномни и хромозомни мутации.

Геномни мутации водят до брутната промяна в структурата на ядрената наследствен материал, като цяло. Придружено от промяна в броя и формата на хромозомите, съотношението на съдържанието им на различни клетки. Често геномна мутация характеризира анеуплоидия, полиплоидия или geteroploidiya че често се наблюдава при злокачествени туморни клетки в нарушение на митоза (при понижено митоза). Генни мутации може да бъде причинено от факта, че една от двете хромозоми не е представен, както обикновено в соматичните клетки, както и с три или повече копия. Един пример на такава мутация - синдром на Даун. Синдром на Даун при хора се причинява от транслокация (свързваща) на хромозома 21, 14 или 22 с образуването на своите допълнителни копия.

Хромозомни мутации се срещат при промяна на структурата на индивидуални хромозоми, увеличаване или намаляване на размера на раменете, частта транслокация на една хромозома в друга хромозома чрез завъртане част 180 °. Липсата на един от разделите на хромозоми се нарича изтриване. Загуба на големи парцели хромозоми обикновено води до смърт на организма. Удвояване на хромозомите - дублиране. Flip хромозома област на 180 ° се нарича инверсия и фенотипно не може да бъде показано. Обмен на сегменти между нехомологични хромозоми - транслокации - обикновено води до нарушения на тялото, които са несъвместими с живота.

Gene, или точкова мутация - замяна на отделни нуклеотиди или по-малки части от генома в рамките на същия ген. Генна мутация е невидима за хистологично изследване, но променя фенотип на клетките, което води до образуването на клетката и / или в организма като цяло от нови функции.

Разпределяне конформационни мутации, когато има заместване на един нуклеотид с друг с промяната на двойната спирала на ДНК.

Понякога мутацията не променя информацията, съхранявана от генома. Подобна промяна в генома, се нарича мутация. Ако мутацията води до изкривяване на информацията, съхранявана от генома, той се нарича мутация от нарушаване на биологичното значение на генетичната информация. Това води до ензими с променена активност, осигуряване на нови възможности за необичайни клетки и на целия организъм.

Чрез мутация, без да има значение, разбиране генна мутация, която променя генната структура, така че четене на информацията от става невъзможно, или последователността на иРНК, че не може да се преведе от рибозомата.

Transzitsionnaya мутация е замяната на пурини (аденин на гуанин или обратното), или пиримидин. Transverzionnaya мутация - е заместването на пурин да пиримидин или обратно.

Мутагените - това са факторите от всякакво естество, променят структурата на генома и предизвикват мутации. Разграничаване ендогенни и екзогенни мутагени. Това може да повлияе физическата природа (йонизиращо лъчение, ултравиолетова радиация, травма, треска). Химични мутагени някои пестициди, промишлени отрови (бензен, бензопирен, епоксиди, някои алдехиди), живачни съединения, цитостатици. Мутагенни ефекти имат някои хранителни добавки (цикламати, ароматни въглеводороди), липидни пероксидни съединения, кислородни свободни радикали, съдържащи се в водороден прекис и озон.

В резултат на генетични мутации настъпи заболяване.

1. Заболявания, предизвикани от влиянието на напълно ненормално ген. Тези нарушения се появяват винаги, независимо от характеристиките на клетъчната активност на предходния и организма като цяло. Обикновено симптомите, причинени от такива мутации могат да се видят вече от момента на раждането на човек или животно. С възрастта, степента на увреждане може да се усилва или да бъде в ниско движение (стационарни) състояние. Въпреки това, съществуват редица мутации, които могат да се прояви в по-късна възраст (някои миопатии, хорея на Хънтингтън).

2. Болести, в която генетичен фактор се появява само при подходящи условия на околната среда и характеристики на индивидуалното развитие. По този начин, може да се появи чувствителност към диабет, в зависимост от диетата. Този вид наследствени заболявания са почти винаги се откриват след раждането, понякога в средната и напреднала възраст.

3. Заболявания, при които наследственост е водещ етиологичен фактор. Болестта се проявява, но неговата степен на скоростта и степента варира в зависимост от степента на натрупване на последствията от тялото на въздействието фактоои, възникващи по време на дейността.

Генетични заболявания могат да бъдат предадени в автозомно-доминантно, автозомно-рецесивно заболяване, както и да бъдат свързани с пола.

Автозомно доминантен начин на наследство е очевидно, дори в случай на прехвърляне еднояйчни наследствено и се среща в половината от случаите, когато един от родителите са хетерозиготни за анормална гена и другият родител е здраво. В случай на хомозиготност на един от родителите на заболяването се среща при всички деца.

Автозомно-рецесивно механизъм наследство на мутация е придружено от проява на характер в клетката, само когато гените в двете хромозоми мутант. В противен случай на болестта ще се прояви ако мутиралите гени се намират в хомозиготна държавата.

В случай на непълна доминиране ген се появява в еднояйчни и двуяйчни условия, но степента на лезии в еднояйчни изпълнение е много по-слаба.

Наследствени заболявания, свързани със секс, което се дължи на прехвърлянето на генетични нарушения в половите хромозоми, така че симптомите на заболяването са пряко свързани с половите особености.

Понякога, генни мутации се предават през соматични хромозоми и външния им вид зависимост от пола. Например, атеросклероза развива при същите условия, използвани при мъже, както и женски полови хормони блокират развитието на заболяването. болест на Хънтингтън се развива по-рано при мъжете, отколкото при жените, както и в първия процес на полимеризация гени вървят по-бързо.

Нарушенията в изпълнението на генетична програма, свързана със следните явления.

Нарушения митоза са придружени от неравномерно разпределение на хромозоми (намалено или Амитоза митоза) и да доведе до образуването на дисплазия (чудовище клетки). Друг вариант на последствията - е образуването на полиплоидни клетки или многоядрени. Мас потискане на митоза със загуба на способността на клетките да се разделят води до нарушения на регенерирането на органите и тъканите. Причините са промени регулиране оперон, увреждане на клетъчната центъра и / или микротубулите променят цитокинезата до увреждане на образуването на микротубули и aktominimiozinovyh взаимодействия, разстройства на снабдяването с енергия и делене т. Г. Смущения в митотичното цикъл зависи от етап. В presynthetic период интерфазата като прекъсвания в ДНК молекулата по време на четенето на генетична информация (транскрипция), докато хромозоми и контрол върху процесите на геном четене разпределени правилно. Синтетичният период може да наруши ДНК репликация поради блокиране ДНК полимерази липсва нуклеотиди дефицит на снабдяването с енергия и други подобни. Г. postsynthetic период, както в предходните, може да се развие нарушение на съдържание или блокада на циклин-зависими кинази и циклини големи щети геномни , По време на митоза може да възникне нарушения на митоза-стимулиращ фактор съдържание, твърде рано цитокинезата или, обратно, блокадата (нарушена дейност minimiozinovyh-ACP комплекси), неправилно сглобяване на нишки шпиндела. Това са само някои от многото възможности за нарушения на процеса.

Смущения, причинени от патология на мейоза в оперона регулиране, увреждане на клетъчната центъра и / или полимеризацията на микротубулите, промените в фон tsitogomii към недостатъчност при образуването на микротубули и разделяне поддръжка мощност ACP-minimiozinovyh взаимодействия патология. Това се дължи на промени в активността на половите хормони, патология подкрепа клетки на сложен тубули на тестисите, яйчниците и фоликуларен епител води до безплодие или наследствени малформации.

Тератогенен разстройство. свързани с промени в разполагането на нормалната генетична програма по време на ангажимента и определяне на генома на клетките. Те са придружени от раждането, като наследи нарушения в развитието (деформации). Клетките започват да се образуват не тези тъкани и органи, че е свързана с развитието на програмата. Тератогени може да бъде gipovigaminozy, хипервитаминоза, травма, йонизиращо лъчение, някои лекарства, хипоксия и други подобни. D.

Extranuclear нарушения на наследяване се срещат предимно в митохондриална геном. Патологичните разстройства, причинени от мутации в генома, лезии излъчват на рРНК и сътр. Активност диапазоните верига на окислително фосфорилиране, и намалява защитни възможности компенсаторни до хипоксия и така физическо натоварване. D.

Една от функциите е геномни нарушения преждевременно стареене синдром клетки (тъкани и телесни). Тази група от заболявания, които могат да бъдат причинени от няколко фактора. Сред тях са процеси нарушение на ДНК метилиране, прекалено бързо унищожаване на теломерите хромозоми, натрупването на мутации в генома.

Сподели с приятели