В списъка с прогресивна мускулна дистрофия (ПМД) включват мускулна дистрофия:
- psevdogipertroficheskaya Дюшен;
- psevdogipertroficheskaya Becker-Кийнър;
- Emery-Dreifuss-Hogan;
- Rottaufa (фиброзна миопатия);
- ювенилен Erba Rota;
- очно (Graefe офталмоплегия);
- на рамото лице (Landuzi);
- okulofaringealnaya;
- Драйфус;
- митохондриална.
Причините за мускулна дистрофия
Пациентите ПМД вроден дефект структурна открива в мускулната тъкан (например, тип Дюшен ПМД - ген дефект, отговорен за синтеза на структурен протеин дистрофин на мускулите). За разлика от загубата на протеин с мускулна дистрофия на Дюшен, Бекер мускулна дистрофия с дистрофин качествено променя. При пациенти с нарушение PMD марки:
- проводимост и възбудимост на мускулните влакна;
- микроциркулацията;
- невротрофични ефекти;
- мускулна метаболизъм.
Утежняващи фактори действат по-специално, инфекция, интоксикация, травма (физически и / или умствено) и физически условия.
Симптомите на мускулна дистрофия
Най-честите симптоми на Масачузетския технологичен институт:
- мускулна слабост (симетрична);
- Липсата на постоянна болка;
- по-често слабост в проксималните, господството си в тазовите мускули, раменния пояс;
- намаляване и избледняване сухожилни рефлекси, пропорционални на мускулна слабост.
Най-общо, клинични характеристики на фамилни и спорадични форми на миопатия подобни. Прогресира бавно и постепенно. Локализация атрофия в различни форми на миопатии:
- рамото;
- тазовата;
- тазовата, рамо;
- на рамото лице;
- дисталния;
- око;
- oculo-булбарна;
- смесена.
Разпределението на мускулна дистрофия - възходящ или низходящ. Походката е на така наречените патица характер. Пациентите, легнали повдигнат от допълнителни движения - миопатия техники. Заедно с атрофия на мускулите psevdogipertrofii наблюдавани (в 37% от пациентите), предимно в мускулите на прасеца и четириглавия, поне в мускулите делтоидния, супраспинатус, infraspinatus и междуребрените. Мускулна слабост се увеличава, тъй като развитието на болестта и да доведе до намаляване на мускулната сила, която е в напреднал стадий се оценява в 0-1 (на система от пет точки). Едновременно с увеличаване на тежестта на скелетна мускулна атрофия наблюдава намаляване и изчезване на периостална сухожилни рефлекси. По-голямата част от пациентите (83,5%) се определя от автономни-съдови промени: хиперхидроза, akrozianoz крака и палми, повишена нестабилност vasomotors устойчиви червено autographism. За различни форми на мускулна дистрофия, характеризиращи се с първични и някои общи симптоми и явления.
Мускулна дистрофия тип Дюшен psevdogipertroficheskaya
Psevdogipertroficheskaya мускулна дистрофия тип Дюшен - злокачествена форма на ПМД. Заболяването се наследява Х-свързана. В мускулна дистрофия на Дюшен идентифицирани генетично определена липса на структурна мускулния протеин дистрофин, което води до каскада от химични реакции започне, причинява смъртта на миофибрили. В съответствие с този режим на наследяване на заболяването обикновено страдат момчета, чиито майки са носители на рецесивен ген. В мускулна дистрофия тип Дюшен съществува дядо ефект: дядо заболяване може да се предава чрез дъщеря внук на.
Първите признаци на мускулна дистрофия се появят през първата година, а от края му става осезаемо забавяне в развитието на децата. С 2 години се наблюдава слабост на мускулите.
ходене на пациента "преобърне" от крак на крак, поради слабостта на седалищните мускули
Psevdogipertrofii - "хайвер гном"
Psevdogipertrofiya телешки поради тяхната мастна инфилтрация, пролиферация на образувания съединителната тъкан. Мускулите издут, фирма на пипане, но мощността е намалена (знак на Дюшен миопатия)
В някои форми на невромускулна патология ниско мускулен тонус в резултат на мускулна дистрофия на факта, че стомаха изпъкнали.
Симптом "спиращ раменния пояс"
Ако детето се повдига, като подмишницата му, ръката рязко се повишава, а главата на пациента "потъва" между тях - знак за тежка хипотония ротаторния маншон
Слабост и загуба на мускулите на лицето, може да бъде съпроводено от промяна в изражението на лицето, по-специално напречно разтягане устата. Влезте някои форми на миопатия.
Пациент с миопатия, издигаща се от легнало положение, извършва поредица от движения (Оказва се по корем, става на четири крака) и след това започва да се покачва, постепенно изправяне на краката и с ръцете си; Ръцете му постоянно се променят позицията докато пациентът "се изкачва" на собствените си крака като стълба.
Триадата синдроми на мускулна дистрофия: три "А"
- Атрофия (загуба на време)
- Атония (хипотония)
- Арефлексия (хипорефлексия) тазовия пояс, което води до "патица" походка.
Характерната разпределението на мускулна дистрофия процес miodistroficheskogo нагоре - с времето, участващи в процеса всички мускули на багажника и раменния пояс на. Гръдният кош е сплескан, имайте предвид, сколиоза на торакалните и лумбалните hyperlordosis. За 7 години, пациенти с трудности при ходене, 12-15 години, те губят способността да ходи.
Характерни явления Shereshevscky-Феномен, лумбална hyperlordosis, psevdogipertrofiya отделните мускулни групи. Типичен psevdogipertrofiya телета ( "телешки GNOME"), когато повдигане пациенти изпитват трудности изразени. С участието на Ротаторния се формират "криловидни" остриета, kyphoscoliosis, слабост разработва оръжие, дихателната мускулатура.
В по-късен етап от процеса възникне miodistroficheskogo лицеви мускули хипотрофия, фаринкса и ларинкса; маркирана флексия контрактура в ставите на крайниците. Разработване кардиомиопатия (граници сърдечни разширяване, сърдечна аритмия), настъпят промени в електрокардиограмата (ECG) може adiposogenital синдром, надбъбречна хипоплазия и остеопороза.
Около една трета от пациентите (30%) изостават в развитието на интелектуалните функции. В ранния етап драстично (от десетки и стотици пъти) повишава активността на CK и LDH.
Мускулна дистрофия тип Бекер psevdogipertroficheskaya-Кийнър
Psevdogipertroficheskuyu Бекер мускулна дистрофия-Кийнър разглежда като лека форма на Дюшен ПМД. Заболяването също се предава на съединителя с X хромозомата. Дебютът на заболяването е маркиран на възраст от 5 години.
По време miodistroficheskogo бавно прогресиращо процес. Параметри идентични характеристики на разпространение на мускулна дистрофия на Дюшен мускулна патология в ПМД. По-слабо изразени сърдечна патология. пациенти разузнаване записани; те пази способността им да се движат самостоятелно може да има деца.
Мускулна дистрофия, Emery-Hogan съединител наследствено Х-свързана. Разработване на ранното оттегляне calcaneal сухожилие, разходки точка подкрепа на пръстите на ръцете, както и проява на "патица" походка. Честване myocardiodystrophy, множество контрактури на големите стави, скованост на гръбначния стълб, гръдния кош барел. СК активност е умерено увеличава. За да прогресират бавно. Разузнаване се съхранява.
Myodystrophy Rottaufa (фиброзна)
Дебют мускулна дистрофия се случва в детството, обикновено 4-12 години. След като изрази сухожилие контрактура. Отбелязва ограничения разширяването на задния крак, огъване на шията. ненормална поза, което води до невъзможност на мускулите на гръбнака на свиващи се формират в резултат на фиброза. Miodistrofichesky процес прогресира бавно. Има мускулна слабост и умерено недохранване, повече в областта на рамото. Разузнаване се съхранява. Разработване кардиомиопатия. Hyperenzymemia характерна експресия. ЕМГ измерва промените показват съдържанието на основни процеса на miodistrofichesky.
На първо място заболяване се характеризира с атрофия на мускулите на таза. Един ранен проява на заболяването е "патица" (миопатични) походка. Пациентът има затруднение, когато се опитва да получи от легнало положение. Идентифициране на лумбалните hyperlordosis, корем "жаба", горен крайник атрофия (Форма Лайден-Mobius). Може би развитието на умерен psevdogipertrofy. На фона на участие в процеса на междуребрените мускули, диафрагмата може да бъде дихателна недостатъчност.
Пациенти вероятно ендокринопатии (затлъстяване) и вегетативен дистония. По време miodistroficheskogo процес сравнително леко. При неблагоприятни условия (например по време на тренировка) може бързо прогресиране на процеса.
първичен процес EMG модел miodistroficheskogo присъства в мускулна дистрофия. На скорост ENMG импулс във възрастовата норма. Кръвта се определя от справедлив hyperenzymemia.
Myodystrophy на рамото лице (Landuzi)
Заболяването се наследява по автозомно доминантен начин. Предполага анормален ген се намира в хромозома 4. Трябва да се отбележи пенетрантност изразен ген.
Дебютът на заболяването обикновено се случва 20 години, заболяването започва с слабостта на мускулите на лицето. В началото на случаите на "устни тапир", Усмивката на Мона Лиза). С течение на времето, тя увеличава загуба на тегло и слабост на предната на serratus и голям гръден мускул. По-късно процес miodistrofichesky включва перонеална мускулна група, има една разходка "steppage походка". Развива умерено мускулите psevdogipertrofiya. Креатин-креатинин обмен умерено нарушена.
Myodystrophy очно (Graefe)
Дебютът на болестта до 30-годишните. Увеличава увреждане на мускулите на очите, което се случва, без да диплопия, води до неподвижност на очните ябълки (парализа на окото). Първо често засегнати мускулите повдигане на горния клепач; в по-късен етап на процеса се наблюдава miodistroficheskogo двустранно птоза. Понякога участва лицето, булбарна и скелетните мускули.
Okulofaringealnaya myodystrophy - класически външен офталмоплегия с дисфагия и дисфония, наследена автозомно-доминантно. През 1961 г., заболяването се описва от представители на населението френско-канадски.
Класически вариант заболяване - прогресивно офталмоплегия с дисфагия и дисфония, последвано птоза на горния клепач. Друг вариант на заболяването протича с добавяне на пареза на мускулите, предоставяща движения на очите, лицето и дъвкателните мускули, мускулите на шията. В третия вариант също редки мускулите на крайниците, които участват в този процес. Ензимната активност (СРК и LDH) е малко по-засилено.
Мускулна дистрофия Драйфус показано увеличаване на мускулната слабост, особено на тазовия пояс и долните крайници. Характеризира се с походката на пациента е да се разчита на палците; отбелязва лумбален hyperlordosis.
Особеността на тази форма на мускулна дистрофия - образуването на силно изразени контрактури на лакътя и други стави. Често засегнатия миокард, пациентът изостава в умственото развитие.
Когато митохондриални миопатии биохимичен дефект е локализиран в митохондриите на клетките, което се открива чрез биохимични и ultramicroscopic изследвания. Най-често дебют на заболяването се провежда на 2-ри десетилетие от живота.
В ранните етапи има птоза, външен oftalmoparez (без диплопия дължи на симетрия на лезиите на мускулите на окото), проксимална мускулна слабост, мускулно-сухожилна хипо- и арефлексия.
Продължителността на прогресирането на мускулна дистрофия е променлива от месеци до десетилетия. Клинични и неврофизиологични изследвания (EMG electroneuromyographic) с митохондриални миопатии разкриват miodistroficheskie и невропатични симптоми.
диагностика
За диагноза е необходимо неврофизиологични, биохимични и хистологични изследвания.
Местна ЕМГ. Пациентите записани миопатии патологична смущения на капацитета висока честота многофазни и съкращаване на времето на формиране на отделните трептения.
Биохимични изследвания. В ранните етапи на активността на кръвта СРК увеличава с 50 пъти или повече; LDH - 5-7 пъти; FDA - 2-5 пъти; в по-късните етапи тя е сведена до възрастовата норма.
Хистопатологично изследване. Определяне на характеристиките на разминирането:
- мускулна дегенерация;
- безредно подреждане на различно големи мускулни влакна;
- редуване на нормата, атрофичен, и (в някои мускули) хипертрофирани влакна;
- атрофия на мускулните влакна в дължината и диаметъра;
- пролиферация ядра с тяхното местоположение по сарколемата и в рамките на влакното.
Лечение на мускулна дистрофия
Лечение на първична, насочени към забавяне на темповете на развитие на заболяването и максимално опазване на способността на пациента да самообслужване.
Клинична управление на разминирането:
Симптоматично и възстановително лечение. По-специално, се препоръчва използването на аденозин фосфат trifosadenina, витамин Е, коензими (например, кокарбоксилаза), nonhormonal анаболни средства (etiltiobenzimidazola, оротова киселина), инозин, калиеви препарати. Трябва да се има предвид провала да докаже обективните прояви на ефективността на тези лекарства.
Препоръчваната схема на лекарствено лечение PMD:
Преднизолон навътре (сутрин) при 1-2 мг / кг / ден през ден, продължителност на лечението се определя индивидуално, или орално преднизолон (сутрин) 0.75 мг / кг / ден, всеки ден, постоянно или Дефлазакорт навътре 6 мг, е дълъг.
Прогноза за мускулна дистрофия
Прогноза наследствени миопатии, зависи от формата. Тъй като по-голямата част от пациентите заболяването е безмилостно прогресивен характер, прогнозата е лоша.
Пациенти с мускулна дистрофия тип Дюшен psevdogipertroficheskoy обикновено умират на 3-ти десетилетие от живота, често се дължи на постепенното сърдечна недостатъчност. Когато psevdogipertroficheskoy Бекер мускулна дистрофия-Кийнър и мускулна дистрофия, Емери-Драйфус, пациентите Hogan обикновено живеят по 40-60 години. Когато пациентите Дюшен Rottaufa-Морте-Beyer често живеят до 30-50 години.
Свързани статии