Modern лечение на заболяване Chauffard Минковски
NMS (Минковски-Chauffard заболяване) - заболяване, свързано с генетично определени дефект на еритроцитите мембранни протеини, като по този начин нарушен пропускливост на мембраната и в червените кръвни клетки влиза прекомерно количество натрий.
Това води до натрупване на вода в червените кръвни клетки, тяхното подуване промяна на форма (със сферична двойно вдлъбнати) и нарушена способност да променя формата си по време на преминаването през съдовете на микроваскулатурата, намаляване на осмотичното съпротивлението на еритроцити.
съдове далак което се предизвиква разцепването на част от еритроцитите повърхност на съкращава продължителността на живота и засилено разграждане макрофаги.
Епидемиология.
Честотата на заболяването е 20 случая на 1 милион души.
Етиология.
Причина за болестта - протеин еритроцитите мембрана дефект - спектрин. NMS се наследява по автозомно доминантен начин.
В повечето случаи единият от родителите на пациента не може да открие признаци microspherocytosis.
Патогенеза.
Промени в протеинова структура спектрин доведе до увеличаване на пропускливостта на мембраната на еритроцитите и пасивните проникване през него натриеви йони.
Излишъкът от натриев вътре в клетката води до повишено натрупване на вода в нея, еритроцити набъбват и да променят формата си със сферична двойно вдлъбнати, което води до повишаване на секвестиране на еритроцити в далака и съкращаване на живота им (вътреклетъчния механизъм за унищожаване на еритроцити).
Хемолиза - на вътреклетъчния тип.
Клиничната картина.
Болните деца са многобройни стигма disembriogeneza (Tower череп, готик небцето, промяна съзъбие, mikrooftalmiya променило кутрето).
Почти винаги има жълтеница, увеличен далак. Повишена lithogenic жлъчката - висок риск от билирубина камъни.
Костен мозък патология.
Винаги има хиперплазия на клетките на еротроидния различна степен на тежест.
Диференциална диагноза.
НДСВ са диференцирани предимно на заболявания, придружени с жълтеница и имунната хемолитични анемии вътреклетъчния механизъм за унищожаване на еритроцити.
Прогнозата на пациенти с NMS благоприятно.
Превенция на НДСВ може да лежи в генетична консултация на семействата с анамнеза за
история.
Въпреки това, тъй като заболяването е доста доброкачествени, сериозни основания за ограничаване на раждаемостта не се случват.
Свързани статии