Други заболявания, свързани с нарушена дезинтеграция левцин, водят до появата на мирис на урината, наподобяваща котка. Ензимът β -metilkrotonil СоА карбоксилаза улавя и фиксира CCL и използва биотин като кофактор.
Два варианта на метаболитни нарушения: същите генетични изменения повредят протеинови свързваща молекула сайтове на ензимен субстрат или кофактор на по различно способността да се свързват кофактор, намален, но не напълно, докато ин виво или ин витро кофактор добавяне масивни дози могат да преодолеят влиянието на мутацията.
В двете форми на заболяването -metalkrotonil β-CoA може да бъде превърнато в β -metilglutakonil CoA и урината отделя големи количества р -metilkrotonovoy киселини конюгирани с глицин. При пациенти с болестта, нечувствителен към биотин, на възраст от 4 месеца и половина неврологични симптоми са подобни на тези на заболяването Werding - Hoffmann, но без ацидоза. При пациенти с biotinchuvstvitelnoy форма на заболяването се наблюдава тежък ацидоза и кетоза и erigematoznye обрив по бедрата и около ставите.
Лечение на биотин 10 мг / ден напълно задържан ацидоза, кетоза и обриви като левцин метаболити екскреция в урината. Преди въвеждането на биотин пациент също така отбеляза tigliglitsina екскреция, глицин конюгат междинен метаболит на левцин, която се смята, че са натрупани в резултат на конкурентно инхибиране на допълнително разцепване на P-methylcrotonate, изомер tiglilovoy киселина. Oksiizovalerianovaya aciduria се случва в този fermentopathy както при плъхове с недостиг на биотин.
"Заболявания на плода и новороденото," проф. IM Воронцов
Свързани статии