Хомоцистеинът разтваря в плазмата, провокира свободен радикал окисление на липиди и липопротеини в кръвта като по този начин им забавяне в кръвта ускорява агрегирането на тромбоцитите, да причини увреждане на съдовия ендотелиум.
Homocysteinemia счита за рисков фактор и се открива в 30% от случаите на атеросклероза, тромбоза, коронарна болест на сърцето. Тя се разкрива при болестта на Алцхаймер, заболявания на бременност - спонтанен аборт, преждевременно раждане.
Когато дефект цистатионин синтаза Витамин В6 лечение се прилага в доза от 250-500 мг / ден. Когато дефект метилен-тетрахидрофолат редуктаза нива на хомоцистеин могат да бъдат намалени чрез използване на фолиева киселина, 5 мг / ден. Витамин В12 също има положителен ефект.
Цистинозата - е натрупването на цистин
Автозомно-рецесивно заболяване съхранение на лизозоми, причинени от нарушаване tsistinozina протеин. осигурява транспорта на цистин от лизозоми. Може би има ензимна блок в преобразуването на цистеин, който е резултат от натрупване в тялото на неговите кристали. Честота - 1: 100 000 (Англия и Франция - до 1: 25,000).
Отлагане настъпва цистин кристали в костния мозък ретикуларни клетки, чернодробни клетки, бъбреците, далака, ректалната мукоза, лимфни възли и левкоцити в роговицата и конюнктивата клетки, островни клетки, панкреас, аорта, яйчниците, мозъка и атрофия.
Първите симптоми са полиурия, полидипсия, треска с неизвестен произход. При изследване на урината разкрива алкално рН, глюкозурия и протеинурията, което показва, синдром на дисфункция на бъбречните тубули - Fanconi синдром.
Във втората година от живота се влошава и се развива бъбречна функция acidaminuria, с повишено отделяне на цистин в урината, установена кристали на цистин в урината (cystinuria).
Свързани статии