Хемофилия А и В са в Х-свързани рецесивни заболявания и характеризиран, така че:
1) Ill предимно от мъже.
2) Когато рецесивен тип на унаследяване на всички синове на пациента на здрави. Дъщерите заболяване не се (хетерозиготни) прояви, но рискът от техните синове е 50%.
Хемофилия А (фактор VIII недостатъчност) - X-свързани рецесивни болест; Той се среща при 1 от 000 момчета 5000-10.
Синоними: недостиг на фактор VIII; Класове Чески хемофилия.
диференциална диагноза: хемофилия В; болест на фон Вилебранд.
1) тежестта на заболяването зависи от тежестта на дефицита. Обикновено празнува хемофилия семейна история.
2) Лабораторни изследвания показват увеличаване на активираното парциално тромбопластиново време (АРТТ) на фона на нормалното протромбиново време (РТ), време и брой тромбоцити кървене.
3) Диагнозата се основава на определяне на фактор VIII активност.
а) В лека хемофилия фактор дейност е 5-30% от нормата.
б) В умерена форма на хемофилия - 1-5% от нормата.
в) В тежка хемофилия - по-малко от 1% от нормалното.
б. Лечение. Необходимо е възможно най-скоро да започне попълване на дефицита на фактор VIII. Тъй като клиничната картина се изтрива, при най-малкото съмнение за кръвоизлив започне заместителна терапия.
1) Препарати, съдържащи фактор VIII
а) пречистени концентрати на фактор VIII - най-сигурните и най-често срещаните средства за заместителна терапия. Използването на моноклонални и рекомбинантни лекарства намалява риска от предаване на вируси на хепатит и HIV.
б) Прясно замразена плазма има редица странични ефекти. За да се запълни дефицит на фактор VIII изисква големи дози от плазма, така че тя се използва много рядко.
в) криопреципитат. получен чрез бавно размразяване замразена плазма съдържа фактор VIII концентрат; Хемофилия се използва рядко.
ж) Дезмопресин повишава активността на фактор VIII (обикновено не повече от 2-3 пъти първоначалното ниво), някои хемофилици. Първо се извършва процес на лечение (без кървене). След втората или третата доза може пристрастяване лекарство не е следователно използва в масивен кръвоизлив и продължително лечение. Основното му предимство - липсата на риска от предаване. Доза - 0.3 мкг / кг / в продължение на 30 минути на всеки 12-24 часа, 2-3 дози. Лечение на / в въвеждането съдържа 4 грама / mldesmopressina. С продължителна употреба е възможно хипонатриемия.
2) дози. Въвеждане на 1 U / кг концентрат на фактор VIII увеличава неговата активност в плазмата при 2%. Т1 / 2 на фактор VIII е 8-12 часа доза зависи от тежестта на кървене .; ефикасност терапия е оценена от максимум и минимум активност на фактор VIII, както и на клиничната картина. АРТТ нормализира когато фактор VIII активност по-голяма от 40%.
а) Когато масивен кръвоизлив фактор VIII активност се намалява до 100% от нормалния, така че неговото минимално ниво не пада под 50%. Обикновено е достатъчно да се насищане доза от 50 единици / кг; След това дозата се намалява до 25 U / кг на всеки 12 часа в животозастрашаващи състояния след насищане на дозата на установяването на дългосрочно инфузия със скорост 3-4 единици / кг / час .; дозата се регулира в съответствие с VIII активността на фактор в кръвта.
б) При ниски кървене активност на фактор VIII се редуцира до 30-50% от нормалното. Първо, прилаган 25 U / кг, а след това - 10-15 U / кг на всеки 12 часа.
ж) кървене в меката тъкан на предмишницата и пищяла
и) Въвеждане на фактор VIII в продължение на 7-10 дни, като се поддържа активността си на нивото на 50-100%. При лека време на кървене и започна лечение терапия може да бъде по-кратък.
II) внимателно наблюдение, тъй като кръвоизлив може да доведе до свиване на меките тъкани и последващо некроза. За да се запази функцията на крайник може да изисква Фасциотомия, въпреки че тази операция е изпълнен с значителен риск.
в) да крайник прилага лед и да го вдигне.
г) Винаги трябва да се има предвид възможността за кървене в ретроперитонеалното пространство и или-; опсоас мускул. За да потвърдите радиография диагноза.
и) Въвеждане на фактор VIII за 10-14 дни, като се запазва активността си на нивото на 50-100%.
II) Внимателно наблюдава пациента, като продължава кървене може да доведе до тежка анемия.
В) често помага ранен имобилизация (разширение).
д) Преди VIII активност хирургия фактор увеличава до 100% от нормата и се поддържа на това ниво в продължение на 10-14 дни след операцията, или повече, в зависимост от заздравяването на раната.
г) Преди отстраняване зъби фактор VIII активност също се увеличава до 100% от нормата и се поддържа на това ниво в продължение на 5-7 дни. Ако интервенция се придружава от значително кървене naznachayutaminokapronovuyu киселина, насища доза - 200 мг / кг (максимална - 5 д) вътре и след това 100 мг / кг орално на всеки 6 часа за една седмица (максимум - 24 г / ден). Локално прилага тромбин.
з) Когато травматично увреждане на мозъка или тежка VIII активност главоболие фактор се поддържа при 100% от нормата за най-малко 48 часа. Задължително СТ или MRI на главата. Когато кръвоизлив потвърдено в фактор VIII активност CNS се поддържа при 100% от нормата за най-малко 2 седмици. Понякога това отнема продължително лечение.
и) Clear хематурия изчезва предмет престой на легло и въвеждане на течността. Когато устойчиви хематурия поради бъбречно увреждане може да изискват многократни дози на фактор VIII концентрат. Понякога ефективно преднизон, 2 мг / кг през 2-3 sut.Aminokapronovaya kislotaprotivopokazana поради запушване на пикочните пътища, на риска от образуване на кръвни съсиреци.
инча усложнения на терапия
1) Антитела - Фактор VIII инхибитори - идентифицират приблизително 10-20% от случаите на многократни инфузии на фактор VIII концентрат. За да се спре кървенето при тези пациенти трябва да се консултирате със специалист.
а) наличието на инхибитори възприемат като фактор VIII активност остава ниска въпреки заместителната терапия. За да потвърдите, опознаването инхибиторни титри. Една единица инхибитор инактивира една единица на фактор VIII.
б) В присъствието на инхибитори на фактор VIII се предписва само в случай на животозастрашаваща кървене.
в) свински фактор VIII е ефективно, ако няма кръстосана реакция.
д) Възможно е да се използват и други фактори концентрат (концентрат фактор IX, antiingibitorny комплекс), което позволява да се осигури съсирване на кръвта фактор VIII заобикаляйки.
г) Когато животозастрашаващи кървене (кръвоизлив операцията CNS) може да се опита да се асоциират инхибитори, използвайки големи дози от фактор VIII. Дозата се изчислява съгласно формулата: 1 инхибитори на циркулиращите mlobem plazmy2 ниво. Той се добавя към дозата, необходима за постигане на 50-100% активност на фактор VIII в отсъствие на инхибитори. След въвеждането на натоварващата доза се провежда дългосрочна инфузия поддържане на фактор VIII.
д) локално лечение препоръчва при леко кървене (имобилизация, лед, превръзки).
2) инфекции. В хемофилия повишен риск от предаване на HIV и хепатит С.
1) антитромбоцитни средства (аспирин) са противопоказани.
2) За да се избегне нараняване, не се ангажирайте с опасни и контактни спортове.
3) възможност за пренатална диагностика на хемофилия.
2. хемофилия В (Коледна болест, недостиг на фактор IX) - X-свързани рецесивни заболявания. Той отговаря на около четири пъти по-рядко от хемофилия А.
Клинични характеристики. Клинично-параметри прояви са подобни на тези за п-mofilii А. При определяне частичен време tromboplasginovogo и антикоагулант в тест бележки pshokoagulyatsiya; Това удължава времето на съсирване и време rekaltsnfikatsii цитрат плазма, намалена консумация на протромбин. Defi-цитираната фактор IX може да бъде косвено определя чрез проби за корекция изпитване тромбопластиново поколение, изпитваните тромбин iantikoagulyantnom (в Моди-фикация Barkagan). Xia каза надежден намаляване на активността на фактор К дефинирани владение-количествен метод (под 30%).
Лечението е същото като в хемофилия А, с малки изключения.
а. Много препарати на фактор IX съдържат различни концентрации на активирани фактори на кръвосъсирването. Следователно, за да се предотврати тромбоемболични усложнения на тези лекарства не се прилагат в големи дози и в същото време не primenyayutaminokapronovuyu киселина с тях.
б. Доза. Въвеждане на 1 U / кг Фактор IX увеличава активността в плазмата при 1%. За малки кръвоизливи доза е 30 IU / кг, в масивна - 50 единици / кг, а при животозастрашаващи - 100 единици / кг. Т1 / 2 на фактор IX - 24 часа.
Свързани статии