Гликоген съхранение тип заболяване II - Pompe заболяване. Клиника и диагностика на болестта на Помпе
Гликогеноза тип II. kardiomegalicheskaya генерализирана форма (Pompe заболяване). Autosompo рецесивно унаследяване. В основата на обмен tsfitsit ензим-1,4-глюкозидаза (киселина малтаза) смущения в лизозомите, което води до натрупването на гликоген в лизозоми предимно набраздени и гладкомускулни клетки и чернодробните клетки, далака, мозъка и кожата.
Клиничното протичане е особено неблагоприятна, заболяването се проявява в първите дни на нарушения в гълтането, способността да се смуче. Разработване на симптоми на сърдечна и дихателна недостатъчност, асфиксия атаки в резултат на поражението на дихателната мускулатура. Сърдечни граници се е увеличил драстично, ЕКГ тежки миокардни промени. В редки случаи явлението стеноза на пилора.
Смъртта настъпва към 1 година от живота, от сърдечна или респираторна недостатъчност, често с добавяне на аспирационна пневмония.
Един вариант на генерализирано гликогеноза е невромускулна форма на базата на заболяването, които са симптоми на ЦНС и мускулите. Смъртта идва като първо година от живота. В аутопсия показа, кардиомегалия, макроглосия, загуба на скелетните мускули и гладката мускулатура, особено на хранопровода и стомаха на пилора. Патогномно промени в миокарда като вътреклетъчното акумулиране на гликоген.
Влакната са подути. ярки, рязко очертана, подобно на растителните клетки. Висока посмъртно стабилизиране на гликоген ще позволи да се открие дори и след като формалин фиксиране в рамките на няколко дни след смъртта.
Когато невромускулна изпълнение откриване на натрупването на гликоген в ганглийни клетки и глиални предни роговете на гръбначния мозък, гръбначния възли и периферна автономна ганглии, също са засегнати скелетната мускулатура, и особено гладка мускулатура. Увеличен размер на гликоген в черния дроб, кожата.
Електрон-микроскопски отличава лизозомна и цитоплазмени включвания, свързани с клетъчни мембрани, съдържащи мултипартикулати гликоген: размери включване на 0.2 до 1.5 пМ.
Описва случая на съхранение гликоген тип заболяване II в фетуси и възрастни (20 години). Диагнозата се потвърждава по време на живота на липсата на ензима в културата на дермални фибробласти на секции - характерни промени в тъканите. Изследване на околоплодната течност за присъствието на ензима не е надежден, тъй като ензимът е широко разпространен в тъканите, и околоплодна течност може да съдържа майчината кръв.
Наскоро, за диагностициране на съхранение гликоген тип заболяване II в плода са привлечени от електрон микроскопско изследване на околоплодна течност клетки с които показват натрупването на гликоген в клетъчната мембрана, патогномонична гликогеноза.
Свързани статии