Предишен ◈ Следващото

(Сечене заболяване Aminoatsidopa-среда)

  • Фенилкетонурия - е да се увеличи кръвните нива на аминокиселини и алкохол fenilatina и превръщането му в токсични продукти (фенилпируватна и фенил млечна киселина).
    • - Аз фенилкетонурия
    • - фенилкетонурия II
    • - фенилкетонурия III
  • Етиологията неонатална PKU честота според масата скрининг в различните страни е средно 1: 10,000, но с променлив ruet значително в зависимост от населението.
  • Етиология на заболяването е наследствено автозомно рецесивен и причинена от мутация в ген ПАВ. schegosya-локализиране в дългото рамо на хромозома 12. В фенилкетонурия ген разкри 12 различни хаплотипове. В основата на заболяването е ензим дефицит фенилаланин - 4 - хидроксилаза (ПАВ), осигуряване на превръщане на фенилаланин в тирозин. Както се появява в резултат метаболит Чески блок значително натрупване в тъканите и течност styah пациент фенилаланин тяло и неговите производни, такива като fenilpi-rovinogradnaya, phenyllactic, фенилоцетна киселина, фенилетиламин. FE-nilatsetilglyutamin и сътр.
  • Патогенезата директен токсичен ефект върху централната нервна система фенилаланин и производни, нарушения в метаболизма на протеини, гликопротеини и липозоми. разстройства на аминокиселина транспорт. нарушение на хормони Metabo-ISM. споделяне нарушение моно нов невротрансмитер. и перинатални фактори.
  • Класификация Разпределяне фенилкетонурия I, II, III, майчина PKU различни етиологии. патогенеза. клиничната картина и лечение методи.
  • Етиология, патогенеза Наследено автозомно-рецесивно. Gene дефект локализират etsya в късото рамо на хромозома 4. 4r15.3 сайт. В резултат на недостатъчно-ност digidropteridinreduktazy счупен възстановяване на активната форма на тетрахидробиоптерин участва като кофактор в хидро-ksilirovanii фенилаланин. тирозин и триптофан. В резултат на това време Wiwa метаболит кал блокове на следите на фенилаланин превръщане на тирозин-списание. и Фигури-vanija прекурсори на невротрансмитери серотонин и катехоламини -vogo брой dofy и L-5-oksitriptofana, както е видно от рязко намаляване на съдържанието в тъканите и телесните течности на пациента (включително мозъка и цереброспиналната течност) на крайните продукти - и 5- хомованилова oksindoluksusnoy киселини.
  • Проявите на симптоми на PKU се случи през първата година от живота, обикновено на възраст между 2-6 месеца между тях. Първите прояви на заболяването са бебе летаргия, липса на интеграция-Rez навън, а понякога и раздразнителност. тревожност, повръщане. нарушение на мускулния тонус (обикновено myshech Nye хипотония), кораб-рога. Cesky признаци на алергичен дерматит. Има характерна миризма "мишка". Ясно е образувана закъснение и времето psychoverbal Vitia statikomotornogo. Нелекуваната умствена изостаналост достига обикновено дълбоко степен.
  • Ранните симптоми на заболяването могат да бъдат повръщане, а понякога и толкова силна, че погрешно отношение като проява-на стеноза на пилора. В по-късна възраст, нелекувани деца стават хиперактивни, упражнения безсмислено движение Най-ТА. ритмично разклащане, те определят атетоза. Физическа проверка е да се отбележи, че детето изглежда по-руса, отколкото здрави неговите братя и сестри: полагащия му кожа и сини очи. Някои пациенти се появяват себореен или екзема кожен обрив, обикновено умерено изразена, и изчезва с растежа на повторно Benke. Те представляват необичайна миризма фенилоцетна кисел вас, които хектара описан като мухлясала, мишка или вълк. Не се случи, характеризираща Терни невролози тически промени, но повечето от децата се определя от хипертонични и розово-shenie рефлекси в сухожилията.
  • Около една четвърт от децата Стра-произвеждат конвулсии, и повече от половината има промени в ЕЕГ. Често при нелекувани деца се определят микроцефалия. ти-засилване горната челюст с широко разположени зъби, емайл хипоплазия, забавяне на растежа. Cli-еска проява на класическата фенилкетонурия рядкост в Stra-опита, който действа ефективно неонатален скрининг програма за болестта.
  • Фенилкетонурия II - е заболяване, причинено от дефицит на digidropteridinreduktazy.
  • Намаляване Pho-лата в кръвния серум, червени кръвни клетки и цереброспиналната течност. Това обяснява, nyaetsya тесни връзки фолат обмяната на веществата и биоптерин, по-специално участие в метаболизма на тетрахидрофолиева digidropterinreduktazy Ки-слотове.
  • Симптоми Клиничната картина е доминиран PKU II тежка умствена изостаналост, су-роуд. признаци на повишена възбудимост. мускулно-сухожилна хиперрефлексия. мускулна дистония. спастична тетрапареза. Заболяването се развива, настоящето и често води до смърт в възраст 2-W. Пациентите обикновено излизат наяве в резултат на масово скрининг на новородени за фенилкетонурия. Uro-Уен фенилаланин в кръвта на тези деца се увеличава, понякога може да надвишава 1200 микромола / литър. Външният вид на клинични симптоми. обикновено се развива в началото на втората половина на живота, въпреки диета терапия.
  • Етиологията на заболяване наследени като автозомно рецесивен и свързано с недостатъчност 6- piruvoil-тетрахидроптерин синтаза-кипене, участващи в синтеза tetragidrobiop терин-dihydroneopterin трифосфат на. Ключова роля в патогенезата на пиеси тетрехидроптериноВ дефицит. Разработването с разстройството са подобни на увреждания, наблюдавани при фенилкетонурия II.
  • Припомнете PKU симптоми включват тежка II и хм-правителствена изостаналост, микроцефалия. спастична тетрапареза.
  • Предварително раждането диагноза PKU диагноза III теоретично е възможно въз основа на оп-определяне ключов ензим активност в еритроцити или фетални ана-лизинг pterins и аминокиселини в околоплодна течност изч.
  • майчина фенилкетонурия
  • Диагностика Диагностика на всички видове PKU се основава на набор от генеалози тически данни (възможно ендогамната брак, подобна патология в SIBs), резултатите от клиничните и биохимични изследвания. Фенилаланин ниво в кръвта на пациенти с предварително Witzlaus 900-1200 пикомола / L. Урината настоящите продукти трансаминиране и декарбоксилиране на фенилаланин. предимно fenilpirovinograd Най киселина.
  • Следните диагностичните методи се използват за откриване на фенилкетонурия:
  • проба за сечене
  • хроматография
  • флуорометричен
  • Вижте лечението. Лечението на фенилкетонурия
  • Прогноза за ранно диагностициране на фенилкетонурия позволява време да започнете диета терапия и да се избегне сериозни последици за здравето на децата и да се намалят икономическите разходи, свързани с социална рехабилитация за късното диагностициране на PKU.
  • Превенцията е 100% собственост покритието на скрининг новородените. Като се има предвид високата честота на PKU, е важно събитие за ранно откриване на болни деца и за предотвратяване на необратими промени. Необходимо е да се идентифицират семейства в риск и да ги държи в медицинската генетичен консул tirovanie. рискови семейства са идентифицирани съгласно скрининг и поглъщане-STI; последният зависи от грамотността на лекари и информираността на обществото. Необходимо да се извърши генетична консултация с ДНК - диагностика. за да потвърдите носител мутация. Използването на пренатална диагностика на рискови семейства. Важно е да се повиши нивото на обучение на педиатри. За пълния раз-нието на детето, трябва да имате компетентни специалисти в диететика PKU кал психолози и невро-рехабилитация. За тази цел може да се Req-Димо създаване на специализиран център или сдружение на родители на деца с PKU.
  • Клинична полиморфизъм на отклонение от класическата снимката, способността да бъде ефективно лечение за ранна диагностика. диктува без необходимостта от скрининг. Целта на скрининга е идентифициран ранен стадий на заболяването-сет и присвояване на диети Чески лекуват пациенти, преди те да достигнат 8-седмична възраст. Тези срокове започват лечение на ток мнение позволи пълното развитие на децата. Ако диагнозата на PKU се потвърди, че е необходимо да се започне лечение веднага, той може да предотврати сериозни последствия в развитието на детето.

Свързани статии

Подкрепете проекта - споделете линка, благодаря!