Еритропоетина протопорфирия клинично характеризират със специфичен синдром на остра кожата фоточувствителност. Тя започва в ранна детска възраст, но може да се появи през второто десетилетие на живота и извън него. Тежестта на симптомите варира и може да се ограничи до субективно усещане за парене по време на излагане на слънце, лека еритема, уртикария или фототоксични реакции на тежък сърбеж или болезнен устойчиви зачервяване, оток и образуване на мехури и точковидни кръвоизливи по кожата. Хронични лезии могат да се развият в резултат на повтарящи се епизоди на остро, с кожата на откритите части на тялото, лицето и ръцете ceraceous става уплътнена. Кожните лезии с еритропоетин протопорфирия обикновено ясно различими от центрове в други кожни порфирия, те трябва да бъдат диференцирани от полиморфна фотодерматоза или епизоди слънчеви уртикария.
Промените в черния дроб могат да бъдат прояви на еритропоетина протопорфирия. Холелитиазата може да е усложнение при пациенти с еритропоетина протопорфирия. За щастие, случаи на пациенти с еритропоетичното протопорфирия остра чернодробна недостатъчност, е много рядка. Някои от промените в характера на излишната точка разпределение порфирини на продължаващите нарушения на черния дроб:
- много високи нива на еритроцитите протопорфирин;
- протопорфирини едновременно ниво намаляване на изпражненията;
- нива протопорфиринови увеличават в урината с излишък от изомер I изомер III.
Лечение на еритропоетина протопорфирия
При пациенти с еритропоетичното протопорфирия играе важна роля фотозащита. Тази цел може да бъде постигната чрез прилагане слънцезащитни широк спектър и определяне на бета-каротин в доза 30-90 мг / ден за деца и 60 до 180 мг / ден за възрастни за достигане на максимална плазмена ниво от 600 мг / дл. Тези мерки намаляват фоточувствителността и позволяват на пациента да води нормален живот на открито, което е потвърдено от дългосрочно, от 1970 г. насам опит и изследвания с контролни групи. Подобен терапевтичен подход се провежда при перорално приложение и цистеин. Обещаващи резултати са получени и при UVB фототерапия тесен диапазон.
От друга страна, усложнения като холелитиаза, третира хирургически и остра чернодробна недостатъчност се счита като индикация за чернодробна трансплантация. Последно терапевтичен подход вече е изпълнена успешно. За да се предотврати усложнения от черен дроб се използват две терапевтични модалности: перорално приложение на холестирамин (за предотвратяване на ентерохепаталния кръговрат протопорфирин) и желязо (да се увеличи превръщането на протопорфирин да хем), въпреки че последния подход може да доведе до противоречиви резултати. Той докладва други терапевтични дейности за целите на нормализиране на биохимични показатели в еритропоетини протопорфирия: перорален прием на витамин С, въздържане от алкохол и получаване на холестатични и хепатотоксични лекарства, както и определянето на henodeoksiholievoy киселина, за да се увеличи продукцията на протопорфирин с изпражненията.
Пациентите с много висока степен на фоточувствителност на кожата се препоръчват специални предоперативни събития с необходимостта от всякакви инвазивни хирургични процедури, тъй като на работа зони осветление могат да предизвикат тежки фототоксични реакции.
Под редакцията на АД Katsambasa, TM Лоти
Свързани статии