Еритропоетина протопорфирия (ЕНП) е най-честата наследствена метаболитното нарушение на хем биосинтеза характеризира с развитието на детството остра фоточувствителност на тип слънчево изгаряне.
Синоними. eritrogepaticheskaya протопорфирия.
Епидемиология на еритропоетина protoporfii
Възраст. от 2 до 5 години.
Павел. това няма значение. Честотата на 10 случая на 100,000 души.
Генетика. се наследява по автозомно доминантен модел, има дефект в хромозома 18q21.3.
Етиология. генетична мутация в ген, кодиращ синтеза на ензим ферохелатаза в една двойка алели специфичен придружено интронен полиморфизъм (IVS3-48T / C) в друга двойка алели, което води до ферохелатаза активност намаление от 25%.
Патофизиология на еритропоетина protoporfii
Специфична ензим дефект възниква в етап порфирин метаболизъм, когато се превръща в протопорфирин хем чрез ензим ферохелатаза. По този начин има натрупване на протопорфирин, който абсорбира светлинната емисия дължина на вълната от 400 до 410 нм. Порфирин насърчава образуването на реактивни кислородни молекули, които причиняват липидната пероксидация, което се проявява в подуване и изгаряне.
Анамнеза еритропоетичните protoporfii. В рамките на няколко минути след излагане на може да се появи парене и сърбеж ултравиолетова светлина; еритема и едем стане след 1-8 часа. След няколко епизода на обостряне деца се опитват да избегнат слънчева светлина. Симптомите на болестта може да се случи, когато светлината преминава през стъклото на прозорец.
Клиника на еритропоетина protoporfii
Вид обрив. петна, плака, едем, уртикария елементи, везикули, мехури, белези.
Локализация. носа, гърба на ръцете, ушите.
Общи прояви на еритропоетичното protoporfii
хемопоетични система. анемия. хиперспленизъм (рядко).
Стомашно-чревен тракт. холелитиаза (12%), чернодробна колики, холестаза, цироза на черния дроб (20%), чернодробна недостатъчност.
Лабораторна диагностика на еритропоетин protoporfii
Определяне на нивото на порфирина. в червените кръвни клетки, плазма и табуретка протопорфирин ниво е високо, но това не се отделя с урината. В костния мозък, ферохелатаза чернодробни и кожни фибробласти намалена активност.
чернодробна функция. анормални нива на чернодробните ензими. Чернодробна биопсия открива портал и перипортална фиброза и кафяв пигмент отлагане в хепатоцити и Купферови клетки; чрез електронен микроскоп разкри игли. Чернодробна недостатъчност вследствие на цироза и портална giperten-Зия.
Флуоресцентна спектроскопия на еритроцитите. в изследването на кръв намазка определена преходна характеристика флуоресценция (флуоресцентна микроскопия с спектър на 400 нм).
Кожна биопсия. изразена еозинофилна хомогенизиране и удебеляване на стените на кръвоносните съдове в папиларната дерма и натрупване на аморфен, базофилна предимно хиалин материал в и около съдове.
Рентгеново изследване. могат да бъдат открити камъни в жлъчката.
Диференциална диагноза на еритропоетина protoporfii
Еритропоетина протопорфирия отличават от други порфирия, в които недостатъчност се записват други ензими на пътя на хем биосинтетичен. Когато еритропоетин протопорфирия там се увеличава фоточувствителност, но не обрив - има само патологична реакция от типа на тен на ултравиолетово лъчение, което се появява почти веднага, в сравнение с конвенционалните слънчева еритема. Така кожни лезии могат да настъпят дори от въздействието на светлината, преминаваща през стъклото на прозореца.
И накрая, няма други нарушения на фоточувствителност, в които симптомите ще се появят толкова бързо (за няколко минути) след излагане на слънчева светлина.
проучване ниво порфирина помага да се установи диагнозата, докато има повишено ниво на свободен прото-порфирин в еритроцитите и стол (но не и в урината, която се отличава от другите еритропоетичното порфирия протопорфирия). Нивото на порфирина в изпражненията също се увеличава.
Курс и прогнозиране на еритропоетина protoporfii. Еритропоетичното протопорфирия се проявява в ранна детска възраст и там през целия си живот, но по време на пубертета фоточувствителността могат да бъдат намалени.
Лечение на еритропоетина protoporfii
Понастоящем за лечение на метаболитни нарушения с еритропоетин протопорфирия прилага заместване ензим или генна терапия. Необходимо е да се ранно откриване на заболяването. използвани са също фотозащитния средства (титанов оксид и цинков най-добре блок светлина дължина на вълната 400 пМ). Препоръчително е да се избягват слънцето и носят дрехи, които предпазва от ултравиолетовите лъчи.
Системното приложение на бета-каротин намалява фоточувствителност, но не може напълно да се отървете от болестта. Въпреки това, много от пациентите могат да участват в спортни игри, които се провеждат на открито.
Свързани статии