синдром на Gilbert, симптоми и лечение синдром на Gilbert, компетентен здраве на ilive
Причини за възникване на синдром на Гилбърт
В основата на синдрома на Gilbert е генетичен дефект - наличието в промоторната област (А (ТА) ^ ТАА) на ген, кодиращ UDFGT 1 * 1 допълнителен динуклеотид ТА, което води до част за образуване на (А (ТА) ^ ТАА). Този дефект се наследява по автозомно рецесивен начин, следователно, за развитието на болестта на пациента трябва да бъде хомозиготна за този алел. Смята се, че удължението промотор последователност дава свързване на транскрипционен фактор IID, което намалява образуването на ензим UDFGT 1. Обаче само един редуциращ ензим синтез недостатъчно за развитие на синдром на Gilbert; Това е необходимо, тъй като наличието на други фактори, като хемолиза и увредена латентна транспорт на билирубин в черния дроб. Следователно, когато синдром на Gilbert също показва леко bromsulfaleina нарушение разделяне (BS) и толбутамид (лекарство, което не претърпява конюгация).
Патогенезата на болестта е повреда в хепатоцити глюкуронил трансфераза ензим, билирубин, конюгиран с глюкуронова киселина. Това води до намаляване на залавянето на кръвта и спрягането на билирубин и хипербилирубинемия развитие nekonyogirovannoy и появата на жълтеница.
Грубо черния дроб със синдром на Жилбер не се променя. Хистологични и хистохимични изследвания на биопсии открити в хепатоцити пигмент отлагане златисто кафяво (подобно на липофусцин), затлъстяване, гликогенеза ядра, активиране на Kupffer клетки, хепатоцити proteinosis, фиброза на портални области. В ранните етапи на тези признаци на заболяването не може да бъде очевидно, но те се срещат естествено в по-късните стадии на болестта.
синдром на Гилбърт се случва в 1-5% от населението е 10 пъти по-често при мъжете, отколкото при жените. Заболяването обикновено се открива в млад и млада възраст (най-често в 11-30-годишна възраст). Средна продължителност на живота при синдром на Gilbert е не по-нисък от този при здрави хора, така че се изисква никакво лечение и пациентът трябва само да се успокои. Хипербилирубинемия остава за цял живот, но няма да се повишава смъртността.
Много пациенти със синдром на Gilbert първо се откриват след остър вирусен хепатит (postgepatitnaya форма на заболяването).
Симптомите на синдром на Гилбърт
Общото състояние на пациентите обикновено е задоволителна. Основното оплакване - появата на жълтеница, ниска интензивност на болката и чувството за тежест в горната дясна част на квадрант, диспепсия (гадене, горчив вкус в устата, загуба на апетит, оригване), метеоризъм, често нарушение на изпражненията (запек или диария), астенични-вегетативна симптоматика (потиснато настроение, умора, лош сън, виене на свят). Тези оплаквания, както и жълтеница, предизвикани от стресови ситуации (емоционален стрес, тежки физически упражнения), епизоди на инфекция в носоглътката или жлъчните пътища.
Жълтеница е основният симптом на синдром на Гилбърт и има следните характеристики:
- е периодично (настъпва периодично след експозиция провокиращи фактори - травма, физическо натоварване, грешки в прием диета на алкохол, наркотици и др ..) или хронична;
- тежестта на жълтеница различно: в много пациенти показва само ikterichnost склерата, някои пациенти могат съвсем ясно изразени дифузно мат иктеричен оцветяване на кожата и лигавиците видими, или само частично оцветяване на дланите, краката, подмишниците;
- в някои случаи, има ксантелазма клепачите, лицето пигментация, разпръснати тъмни петна по кожата;
- в някои случаи, жълтеница може да отсъства, въпреки че нивото на билирубин в кръвта се увеличава.
Повишени чернодробни наблюдава при 25% от пациентите, на черния дроб се подаваше от крайбрежната дъга от 1-4 см, на неговата нормална последователност, безболезнено палпация.
Увеличение на далака може да бъде 10% от пациентите.
Диагностика на синдром на Гилбърт
- Продължителността им на живот на червените кръвни клетки е нормално.
- Радиоактивните gepatografiya използващи бенгалско розово, етикетирани 131 I, разкрива нарушение за усвояване и отделителните функции на черния дроб.
Специфични диагностични тестове със синдром на Gilbert включват проба с глад (увеличаване нивата на билирубина в серума по време на глад) тест с пентобарбитал (приемане фенобарбитал индуциране конюгирани чернодробните ензими води до намаляване на нивото на билирубин), пробата с никотинова киселина (интравенозно приложение на никотиновата киселина, която е Това намалява осмотична устойчивост на еритроцити води до увеличаване на ниво билирубин).
TLC показва значително по-висок процент (в сравнение с нормата) неконюгиран билирубин в хронична хемолиза или хроничен хепатит, който има диагностична стойност. В черния дроб биопсии показват намаляване на конюгиране ензими. Въпреки това, синдром на Гилбърт обикновено може да се диагностицира без да се прибягва до тези специални методи на разследване.
синдром на Gilbert е обикновено по време на вълнообразни с периоди на обостряне и ремисия. По време на обостряне или да изглежда по-зле жълтеница, субективни прояви на болестта и неконюгирана хипербилирубинемия. синдром на Гилбърт трае в продължение на много години, на около 5 години след настъпване на болестта може да възникне хроничен устойчив (портал) хепатит. Някои пациенти може да се присъедини към възпаление на жлъчните пътища.
диагностични критерии синдром на Гилбърт
- Хронична или с прекъсвания, лека тежка жълтеница, проявява чрез увеличаване или след психо-емоционален стрес, физическа активност, прием на алкохол, хранителни грешки.
- Изолирана или преобладаваща увеличение на кръвните нива на неконюгиран (индиректен) билирубин.
- Повишаване на нивото несвързан билирубин в кръвта на близките на болния.
- нормалната продължителност на живота на червените кръвни клетки, няма доказателства за хемолитична анемия (в периферната кръв намазка не microcytes, microspherocytes; тест отрицателен Coombs "- няма антитела към червените кръвни клетки).
- Положителните резултати на проби от глад - ограничават общите дневно kalorazhado 400 ккал води до повишаване на серумния неконюгиран билирубин през деня в 2 или повече пъти. С други хемолитична анемия и заболявания на черния дроб моментно частичен пост не води до увеличаване на хипербилирубинемия.
- Нормализиране на кръв под влиянието на билирубин пентобарбитал лечение (120-180 мг дневно в продължение на 2-4 седмици), което увеличава глюкуронил трансферазна активност в хепатоцитите.
- В черния дроб биопсии глюкуронил намалена активност.
нивата на билирубина в серума могат да бъдат намалени с фенобарбитал, но поради жълтеница обикновено се изразява само малко, козметичният ефект от това лечение се отбелязват само в няколко пациенти. Необходимо е да се предупреждават пациентите, които могат да се появят след жълтеница успоредно протичащи инфекции, рецидивиращо повръщане, и пропусната хранене. За застраховка живот такива пациенти трябва да знаят, че те принадлежат към обичайния риск.
Свързани статии