Вродена миотония. Вродена миотония, причинени от смущения на транспорта на хлоридни йони чрез мускулна сарколемата на. Намалена проводимост поради хлорен йон води до прекомерно възбудимост и спонтанни потенциали на действие на мускулните влакна. 9 Обикновено свиването на мускулите започва с потенциала на действие разпространяващи се по сарколемата. Тези потенциални резултати от притока на натриеви йони през натриеви канали отворен (деполяризация). В крайна сметка предизвиква деполяризация изход сарколемалното калциеви йони в цитозола, което води до контрактилните елементи действие. За отмора на мускулните влакна трябва да се случва реполяризация. Като цяло, реполяризацията на възбудими тъкани се появява в резултат на изтичане на калиеви йони (К +). Добив К + йони през клетъчната мембрана, колкото сарколемата трябва евентуално да доведе до натрупването им в извънклетъчната среда. Това натрупване, от своя страна, трябва да предизвиква деполяризация след прекратяване на първоначалния потенциала на действие, или "проследи деполяризация." 9 В резултат на това мускулите трябва да губи способността си да се отпуснете, защото на постоянни съкращения провокира проследи деполяризация. За ефективно реполяризация съществува хлорни йонни канали, които осигуряват буфериращ капацитет за излизане през мембраната К +. Мускулните влакна богата протеин хлорид канал 1 (CLC-1), състояща се от две идентични канали и протеини, кодирани от ген CLCN-1. Двата канала 10 се комбинират за да се осигури поток на хлорни йони в целия сарколемата. Аномалии CLC-1 протеин води до нарушаване на проводимостта, предоставена от хлорни йони и следователно, загуба на способността за отпускане на мускулите.
Хората вродена миотония се унаследява по автозомно доминантен (болест на Томсен) или рецесивен (Becker миотония). Вродена миотония активно изучава в кози. 9,11-13 Това състояние се нарича фалшиво "припадък." Първоначалните изследвания показват намаляване на хлорид проводимост на мускулни влакна при пациенти с кози. 13-късно дефект CLC-1 ген е описано. където остатъкът аланин в постоянната област е заместен с пролин, което води до намаляване на проводимостта хлорид. Също 9 кози, миотония вродена описани в кучета, коне 14-21 и котки 23.24 22 (вж. Таблица. 10-1).
Вродените миотония кучета. Повечето случаи на вродена миотония, описани от Чоу 19,25,26 и миниатюрен шнауцер. 20,27,28 отделни случаи при кучета от други породи също са описани. 14-18,21 Във всички случаи на подобни клинични прояви са описани. Докато симптоми са налице от раждането, мускулна ригидност става все по-очевидно, когато малките започнат да се ходи. Заедно с обща мускулна слабост, симптоми като затруднено нараства, анормален стойка (животното стои с разположени крайниците като sawhorse), движението на "заек скокове" хипертрофия на мускулите, особено проксималните части на крайниците, хрипове разстройство при преглъщане и регургитация. Когато развълнуван или за стимулиране на икономиката може да се появи силна ригидност екстензори, поради което кучето пада и не мога да изляза на техните собствени. Понякога при подобряване на състоянието след тренировка на лека до умерена интензивност (феномена на "затопляне"). Пациенти миниатюрен шнауцер възможни аномалии на зъбите, черепа и лицевите части, 27, например, забавено изригване на мляко и постоянни зъби, увеличен междузъбното пространство, захапка, отваряне трудност и затваряне на челюстите brachygnathia долната челюст, изпъкнали език и сплескване на ябълчната дъга. В други породи такива дефекти не са описани. Диагнозата се поставя въз основа на клиничните признаци се появяват в ранна възраст, както и изключването на други условия, които могат да предизвикат симптоми, подобни. За да се потвърди диагнозата може да се използва електрофизиологични методи. EMG показва характеристични "миотонична" бита. Въпреки това, тези потенциал може да бъде погрешно за по-често разстройство, така наречените сложни повтарящи се разрежда наблюдавани при други невромускулни заболявания (вж. Chap. 4). Ние разработихме метод за изследване на CLC-1 генна мутация в миниатюрен шнауцер на базата на PCR. Въпреки това, не всички случаи на вродена миотония, причинени от тази мутация; следователно отрицателен резултат не изключва диагнозата. Прокаинамид или мексилетин да помогне за намаляване на клиничните симптоми до известна степен.
Вродена миотония при котките. Клиничните признаци се появяват в ранна възраст. 23.24 Симптомите са подобни на тези, наблюдавани при кучета. Когато животните се страхуват или съскане се забелязва деформация на предната част изпъкнали мигателна мембрана и по-високи производствени уши. След упражняване известно подобрение настъпва (затопляне явление).
Хиперкалемични периодични парализи. Миотония вродена подобни на и представлява нарушение на йонни канали в мускулите. 29, обаче, недостатък е следствие на GLP натриеви канали, което води до повишена пропускливост на натриеви йони и увеличаване на остатъчния мембранен потенциал на мускулните клетки. Това позволява на йони К + дифундира в извънклетъчното пространство, което води до хиперкалиемия и причинява допълнително деполяризация на мускулните клетки. При приближаване на потенциала за почивка на прага на мускулните влакна стават свръхвъзбудимите (миотония). Като допълнително деполяризация на потенциала на покой се увеличава, така че възбудимостта и контракциите на мускулите е намалена. Клинично тя се проявява като парализа.
Хиперкалемични периодични парализи при конете е описано chetvertmilnoy и порода кучета (вж. Гл. 7). 30.31 Коне отбелязани краткосрочни епизоди на миотония и мускулни потрепвания, както и обслужващи мигателна ципа. По време на епизоди на кон се потят много, мускулния тонус е нормално или повишено, а на пулса и дишането се увеличава. Когато епизод минава, животното изглежда нормално.
Придобити миопатия с характеристики миотония
Миотонична симптоми се наблюдават и при някои форми на придобитите миопатии. Възпалителна миопатия, имунно-медиирана или причинени от инфекциозни агенти, като токсоплазмоза, могат да бъдат придружени от сложни повтарящи заустванията на EMG и спечелят някои мускул контрактилитет. Понякога това се развива ендокринна миопатия, причинено от повишена концентрация на кортикостероид в циркулиращата кръв, а пациенти кучета показват клинични симптоми, характерни за миотония. Това явление се нарича psevdomiotoniey; тя е свързана с дегенеративни промени в мускулите. 32 психопатологията е неизвестен. Като се имат предвид дегенеративни промени в мускулите и липсата на миотонична зауствания, това състояние трябва да се обозначава с термина psevdomiotoniya. Причини хиперадренокортицизъм (синдром на Кушинг) може да бъде надбъбречните тумори, тумор на хипофизата или прилагането на екзогенни кортикостероиди. Микроскопични увреждания в мускулите се появяват в по-късен етап на този синдром. Често болни кучета са отбелязани леки симптоми хиперадренокортицизъм. Възможна оковано походка или слабост по време на физическо натоварване. нарушение често е по-ясно изразено в тазовите крайници, от бебета.
Таблица 10-1. вродена миотония
Таза крайници са удължени и леко докоснаха опашната. При преместване на тазовите крайници достатъчни, за да се огъват на тазобедрените и коленните стави и твърди, така че налагането на тазовата част се произвежда главно поради огъването на скакателните стави, което създава впечатление за "гребане" движение по време на ходене. Често е налице ясно изразена хипертрофия на мускулите на крайниците близки. Микроскопско изследване разкри вариант мускулните влакна размер, увеличен брой ядра, некроза и атрофия на влакна (предимно тип II) и повишено количество на съединителната тъкан в perimysium. Диагноза psevdomiotonii на фона хиперадренокортицизъм поставя въз основа на определени клинични признаци и в присъствието на хиперадренокортицизъм, както и резултатите от електрофизиологични и хистологични изследвания на мускули. Като цяло, симптомите могат да продължат дори след корекция хиперадренокортицизъм. За да облекчи симптомите могат да бъдат използвани прокаинамид или мексилетин. 33
Наркотици и токсини
Някои химикали и лекарства може да предизвика миотония чрез промяна на хлорид проводимост. Такива вещества включват общ хербицид 2,4-дихлорфеноксиоцетна киселина, която се използва за след поникване. В експерименти с кучета, животните развиват стомашно-чревни симптоми и признаци на електрофизиологични миотония след въвеждането на този инструмент вътре. 34 Следва да се отбележи ударни миотония език, но походката не се променя. Хората могат да предизвикат миотония лекарства за понижаване на холестерола (статини), например, клофибрат, симвастатин и правастатин. 35
Дистрофични миопатия свързана с миотония
Миотония във връзка с дегенеративно миопатия е описано в кучета, котки и коне. 36-39 разлика вродена миотония, характеризиращ се с това дегенеративни патологични промени в тъканите. При кучета и котки на клиничните признаци на миотония, срещани в дистрофин-дефицитни мускулна дистрофия и други вродени заболявания, свързани с дистрофин-гликопротеин комплекс. 39-41 Въпреки преобладаващите клиничните признаци, характерни за дисфункция PDN. Въпреки това, признаците могат да се наблюдават електрофизиологично мускул на мембранната възбудимост (комплекс повтарящи ниво), както и клинични признаци на миотония и мускулна дистрофия (особено при котки). В някои случаи, микроскопични следи от дистрофични мускулни промени са минимални. В литературата по ветеринарна медицина, тези заболявания се наричат миотонична дистрофия. въз основа на сходства с условието, при хората. Въпреки че точната патогенезата на тези случаи остава неизвестна, се смята, въз основа на наблюдавания патологията, че те са свързани с други мускулни дистрофии. Включването им в класификацията се основава на подобна клинична картина, както и в nedistroficheskih миотония и отсъствие на тежки дегенеративни микроскопични промени, характерни за повечето заболявания, свързани с дефицит на дистрофин-гликопротеин комплекс.
Миотонична дистрофия при хора е генетично заболяване. Известен две форми: DM1 и DM2. При болни със прогресивна слабост, както и клиничните симптоми и признаци на електрофизиологични миотония. 42 причина DM1 е увеличаването на броя на повторенията на нестабилна тринуклеотид (CTG) в гена DMPK (миотонична дистрофия протеин киназа), който е разположен на хромозома 19р. 43 DM2, известен също като проксимална миотонична миопатия, поради повишения брой на повторенията в генната последователност CCTG ZNF9 3q хромозомата. 44 Въпреки, че механизмът на това заболяване все още не е напълно изяснен, изглежда, че играе патологична роля физиология РНК транскрипция произведени през удължен повторение. 45 При пациенти с възможни такива съпътстващи заболявания като катаракта, сърдечни и ендокринни заболявания. 42
Миотонична дистрофия, подобен на тези, описани при хора, известен също при коне и кучета. 36-38, са изброени в таблица 7-11 наследство и промени в мускулите в тези животни. Миотонична дистрофия е придружен от прогресивна слабост на умерена до тежка (вж. Гл. 7).
Обикновено патология започва да се проявява в рамките на няколко месеца. 36 При пациенти с жребчета наблюдава прогресивно слабост, затруднено изправяне и прикован походка. Тонът на крайниците повишени, проксималните мускули на крайниците са хипертрофирано, особено повърхностна глутеалната, semimembranous, семитендинозният и дължина. Има ударни миотония. В електрофизиологично изследване разкри, миотонична разряди, оставащи след блокиране на невромускулната трансмисия, което показва, че основният недостатък в мускула. Патологичните промени в мускулите съдържат компенсират в клетъчните ядра. включване в sarcoplasm и отделни пръстеновидни влакна. Освен това, един конче описано хипоплазия половите жлези и намалена концентрация на тестостерон. 36 Това състояние има очевидни прилики с тази, наблюдавана при хората.
В литературата за два случая на миотонична дистрофия при кучета. 37,38 Симптоми, разработени на възраст от 3 - 6 месеца, при едно куче и 28 месеца в друга. И двете кучета са били млади и те са имали клинично и електрофизиологично разстройство, подобни на тези, наблюдавани при коне. В едно куче поглъщане разстройство, което води до загуба на тегло се дължи на недостатъчен прием на енергия и прогресивна мускулна атрофия, която е причина за евтаназия. 37 При пациенти с изразена атрофия на кучетата, а не мускулната хипертрофия.
Нарушение, придружен от дисфункция PDN
Фиг. 10.3. Изпъкналите мигателна ципа и свиването на лицевите мускули и дъвкателните преди появата на симптоми на тетанус, покриващи останалата част от мускулите на тялото. Обърнете внимание на мускулния тонус и скованост в мускулите на главата, което е и причината за ушите по-близо.
Нарушения придружени миоклонус, разделена на групи в зависимост от това дали те се срещат спорадично или повтарят многократно; polvtoryayuschiysya миоклонус класифицират допълнително зависимост от това дали се случва непрекъснато или когато всяко действие или позиция, възниква спорадично или в покой. И накрая, по отношение на движението нарушения включват условия, придружени от сложни движения, включващи различни мускулни групи и различни крайници.