Сред вродени заболявания, т. Е. заболяванията, които могат да имат дете, се изолира и наследена не-наследствена болест. не могат да бъдат идентифицирани на концепциите за "вродени заболявания" и "наследствени болести". Вродени заболявания се проявяват веднага след раждането и наследството може да се идентифицират веднага след раждането, а след известно време - дни, месеци и дори години. Независимо от факта, че наследствена и не-наследствена болест често изглежда навън подобни един на друг, между тях има значителна разлика, определена чрез механизма на възникване. По този начин, в рамките на наследствени заболявания разбере болести, които се предават от родителите на децата. Причината за тези заболявания е в гените (хромозомни сайтове) или секс хромозомите на родителските клетки. При хората, всяка клетка съдържа 23 двойки (само 46) хромозоми, една двойка хромозоми определя етаж - това е винаги една Х-хромозома и втори хромозома - X (при жени), или Y (мъжки). Всяка хромозома се състои от определен брой секции - гени. Всеки ген е отговорен за синтеза на добре дефиниран "тяхната" протеин.
Протеините в тялото работят множество функции - е забележителни и храносмилателни ензими, ензими и катализатори (ускорители) биохимични реакции в организма, както и компоненти на различни тъкани и т.н. Всички на техните функции са много трудни за прехвърляне ... В случай на нарушение на синтез на най-малко един протеин може да се развие изразени промени в анатомията и физиологията на човешкото тяло - има заболяване. Протеиновият синтез е нарушена, ако са повредени ген или група от гени, отговорни за неговото производство. В този случай, има така наречените генни наследствени заболявания. Ако по някакъв начин повреден хромозома - е изгубен или удвои нейния сайт се появява допълнителна хромозома или липсващи хромозоми (брой на хромозомите не е равно на 46), а след това се развива по-тежко заболяване - хромозомна болест. Родителите, които са повредени гени, да ги прехвърлят на децата си, т. Е. Заболяването се предава по наследство. Наследяването обаче не винаги се случва директно от родителите на децата, но може да се случи само след няколко поколения (от баби и дядовци да внуци, например).
Това е така, защото синтеза на протеини често определят сдвоени гени т. Е. Две гени са локализирани в една двойка хромозоми. Дете от всеки родител наследява една хромозома на двойка. С цел да се прояви на болестта, понякога е необходимо да има две повредени гени; ако има само един ген, заболяването не се развива, но човекът е носител на болестта. По този начин, ако болните е само един от родителите, а вторият е здрав и не носител, а след това детето ще има само един ген и няма да боли (но ще бъде носител). Ако и двамата родители са видимо здрави, но са носители на заболяването, вероятността от раждане на болно дете, което ще получи две необичайни гени от всеки родител (тази вероятност е 25% за всяка бременност). Този модел на наследството се нарича рецесивен, автозомно рецесивен, ако генът е разположен в един от автозоми (безполов хромозомни) и секс-свързани рецесивни ако генът е разположен в един от Х-хромозомата (като Y-хромозома е винаги - при момчетата, на наследство винаги е доминиращ) съединявани с него.
Въпреки това, в комбинация с X-свързана рецесивен тип наследство може да доведе до развитието на болестта при дете получаване един модифициран ген ако майката е носител, и очакваното мъжки дете раждането. В крайна сметка, момчето има само една Х-хромозома, получена от майката, затова той не може да бъде носител и да боли (типичен пример - наследството на хемофилия: заболяването се предава от здрави носители синовете жени, дъщери могат да се развиват само в случай на брак от мъжете на пациентите и женска носител, което е рядко).
За други заболявания се нуждаят от само една засегнатия ген, т.е., на превозвача в този случай не може да бъде - .. Ако има променено ген, че човек е болен, както и наличието на болестта в един от родителите на болно вероятност раждане на дете с 50% за всяка бременност. Този вид наследяване се нарича доминиращ.
Доминантните и рецесивни наследствени заболявания са моногенни, т. Е. За тяхното развитие съответства на промяна на само един определен ген. Моногенна Освен това, има полигенен (многофакторна) или наследствена (генетично определени) заболяване. За тези болести, характерни, че се променя, не една, а няколко гена, и тя може да бъде различни комбинации от гени в различни хора, както и за развитието и тежестта на протичане на заболяването се влияе от много фактори - климат, храна, дом на околната среда, и така нататък наследственост .. поради заболяване не са задължителни - детето се ражда здрави, и заболяването може да се случи или да не се появят в зависимост от условията, в които се намира.
Най-известните мултифакторни заболявания. който може да се развива през първата година от живота на детето при неблагоприятни условия на околната среда, включват разнообразие от алергии - алергичен ринит, дерматит, бронхиална астма. Детето се ражда без алергия, но контактът с алергени (като прах, животински пърхот, полени, хранителни алергени в храненето нарушение) води до развитието на болестта му. Това се отнася до многофакторна заболявания и диабет: дете, родено здрави, но под влиянието на неблагоприятни фактори на околната среда (лошо хранене с излишък от компонент въглехидрати, стрес и др.) Има дефицит на панкреаса хормон - инсулин.
Появата на наследствени заболявания, причинени основно от промени (мутации) в гените или хромозомите на родителите, че е така. Е. В някои случаи може да се появи спонтанно в едно дете е абсолютно здрави семейства без носител, а след това ще бъде наследен от поколението на болното дете. Освен това, спонтанни хромозомни мутации са много по-често геном (за последната е по-характерно с продължаващото наличие на предаване от поколение на поколение). Тези мутации могат да се появят поради няколко причини - .. експозиция радиация, алкохол и употребата на наркотици, инфекциозни и вирусни заболявания, и т.н. Особено опасни са мутации в яйце на жената за здравето на плода като набор от яйца остава постоянна от раждането, както и всички " настъпили по време на живота на мутациите се натрупват, така че рискът от вродени увеличения на пациента с възрастта на майката. При мъжете, сперматогенезата постоянно, така че прехвърлянето на мутиралите хромозомите дете или гените, е възможно в периода от излагане на вредни фактор за пълна промяна на състава на сперматозоиди (сперма пълна промяна се провежда в 72 дни).
В допълнение към тези видове наследство на болести там са по-сложни разновидности на наследството, която се занимава с изучаването на медицинската генетика. за генетична консултация експерти след изготвянето породисти родители на детето може да се изчисли приблизително или точно достатъчно вероятността за болно дете раждане (тя е постоянна величина за всяка бременност, т. е. на риска от раждане на пациента е винаги една и съща за едно семейство).
Свързани статии