Генетикът Вера Ижевск генетични мутации, класификацията на наследствените болести и на проекта "Човешки геном".
В наследствено заболяване, характеризиращо се с вродени и семейство? Какви са различните видове наследствени заболявания? Как програма "Човешки геном" в изследването на наследствени заболявания? Тези и други въпроси се отговаря MD Вера Ижевск.
Ако дефинираме по общ начин, на наследствено заболяване - болест, причинена от генетично, хромозомна мутация epimutation. Такива заболявания са доста редки, но поради факта, че много от тях, тяхната обща скорост е доста висок. Те се различават от други заболявания - обикновено е възможно да се намери точната причина за заболяването, което е свързано с увреждане на наследствен апарата.
Различни наследствени и вродени заболявания. Генетични заболявания не винаги са вродени, те могат да се появят на различна възраст: при раждането, по време на детството, дори и на петия, шестия, седмия десетилетие от живота. Някои вродени заболявания не са наследствени. По-специално, някои малформации могат да бъдат свързани с действието на вредните фактори върху плода по време на бременност, както и причината за тяхното действие е точно това, а не да повредят наследствен апарат.
Той е също така понякога се бърка наследствени заболявания и семейството си. Генетични заболявания могат да бъдат семейство, предаван от поколение на поколение, или се срещна с няколко членове на едно семейство. Но много често наследствено заболяване, може да се появи в семейството на един човек може да се роди само един пациент. Това може да стане, ако мутация възниква отново. Един класически пример - един синдром на Даун. когато е налице геномна мутация, има допълнително 21th хромозома, както и за по-голямата част това е единственият случай в семейството. Но ситуацията може да бъде много по-различно. Има мутации, които не се показват от поколение на поколение, може да се предава толкова дълго, колкото е носител на такава мутация не ще се срещне с жената, с една мутация в един и същ ген, а след това те имат шанса за бебе пациент.
Наследствени заболявания се разделят според която се появява мутация. Има хромозомна болест - заболяване, което е свързано с нарушаването на хромозоми. Може да бъде излишък на хромозоми, може да бъде по-неблагоприятно положение. Може би цяло допълнителна хромозома - пример за синдрома на Даун, е допълнителна 21th хромозома. Фрагмент може да се загуби или да бъде веднъж фрагмент. Един пример за това - CRI дю чат, този дефект, делеция на едното рамо част на петата хромозомата. Понякога, напротив, липсата на цяла хромозома. Например, синдром Shereshevscky - Turner когато кариотипът на човек не трябва 46 хромозоми, като наблюдавани в цената, но само 45, загубили един Х-хромозома, а също така води до патология, също има наследствено заболяване.
ТЕМА: Новата версия премахва дефекти CRISPR РНК, които причиняват болест
Има моногенни заболявания, които са свързани с мутации в определен ген, и тези моногенни болести са наследени в Менделовата закони. В съответствие с начина на наследството на техния разделен на автозомно-доминантно, автозомно-рецесивно или полово-свързано.
Ако мутантния ген е в хромозома, има специален тип наследство, както още може да бъде засегната от един пол.
Свързано рецесивен режим на наследяване, класически пример - един хемофилия, който е успял, например, в кралските къщи на Европа и дори стигна до царския дом, благодарение на внучка на кралица Виктория - това се отразява момчета, и предават болестта са жени.
Освен това, изолирано митохондриална болест, когато възникнат мутации в митохондриалната ДНК. Тези заболявания не са наследени от Мендел. Има един особен вид наследство, дори е наречен митохондриална, майката режим на наследяване, тъй като митохондриите се предават на цитоплазмата, те се намират в цитоплазмата и се предават от една жена, защото тя е яйцето съдържа цитоплазмата с мутирали митохондриите и сперматозоиди клетъчна цитоплазма почти не съдържа толкова митохондриите от папа почти падне.
Разпределяне на повече определени класове наследствени заболявания, и те се различават от всички останали, е фактът, че този вид наследство, тя може да се отрази на всички органи на системата и може да се случи на практика, всеки лекар. Често за наследствени заболявания, характеризиращи се с увреждане, които засягат много органи и системи, и такова състояние, наречено наследствен синдром.
Може да предизвика наследствени заболявания в природата, споделящи поражението на някои вещества. Това може да бъде заболяване на метаболизма аминокиселина, липидния метаболизъм, въглехидратния метаболизъм, и така нататък. Класификация на наследствени заболявания в действителност съществува огромна сума.
Фактът, че има наследствени заболявания, хора знаеха много отдавна, и описания на някои наследствени заболявания са известни в древните книги. Например, в Библията има признаци на заболяването е ясно, подобен на хемофилия - се обсъжда там, които могат да се режат, а ако някой кървеше, роднините на мъжки обрязване не могат да направят повече.
Много дълго време не знаех какъв материал причина за тези заболявания. Вярвало се е, че тези заболявания причиняват проклета раса, наказание за всички престъпления. Разбирайки, че наследствени заболявания са свързани с материалното поражение на хромозоми или гени, това е в ХХ век. В началото на XX век, Арчибалд Гарод е формулирана идеята за наследствени метаболитни нарушения, когато е учил homogentisuria, преди да е бил открит ген. След това, когато са били открити в хромозомите, малко по-късно на известния френски учен Lejeune показа, че някои болести могат да бъдат причинени от дисбаланс на хромозомен материал. По-специално, той току-що открих, че синдромът на Даун се дължи на присъствието на допълнителна хромозома във всяка клетка на тялото.
ТЕМА: Определяне на нов ген, отговорен за вродена мускулна дистрофия
Специално пробив в изучаването на наследствени заболявания настъпила след като програмата се реализира "Човешки геном", когато те започват да се отворят нови болести и нови гени, натрупването на знания започнаха да се случват с огромна скорост. Програмата "Човешки геном" даде възможност не само да се намери гените, мутациите в които да доведат до някои заболявания, но също така даде на лекарите да диагностицират заболяването точно. Поради това, че мутацията се среща във всяка клетка на тялото, на всеки етап от неговото развитие - говорихме за заболяванията, които започват по-късна възраст, които могат да се развиват в шестия, седмия десетилетие от живота. Но мутация, която води до болестта, може да се открие още в пренаталната периода, когато проверка може да се извърши в първия триместър на бременността - 9-12 седмици.
Диагностика на наследствени заболявания, благодарение на напредъка в "Човешки геном" и развитието на модерни технологии, много напреднала, и имаше един дисонанс между това, което може да се диагностицира и как тези болести могат да бъдат лекувани. Наследствени болести за дълго време бяха на практика изречение, защото не е имало разбиране за това какво всъщност се случва в тялото, затова се развива или че клиничната картина. До сега, в продължение на много заболявания, тя все още е проблем. Но когато започна да научите кои гени произвеждат кои продукти, тези продукти ще се променят, ако дадена мутация, тя даде възможност да се разбере на молекулярните механизми на заболяването и да се намери мишена за определена терапия.
Лечение на наследствени заболявания все още е основен проблем.
За някои заболявания са открити методи за лечение, и е установено, патогенетична лечение. Например, ако знаем, че не работи някакъв ензим и се натрупва вещество, което трови тялото като резултат. Например, патогенезата на това заболяване е доста често срещан като фенилкетонурия - тя не работи на ензима, фенилаланин натрупва разграждането на продукта и ако не се направи нищо, детето се развива тежка умствена изостаналост, неврологични прояви. Но е възможно да се ограничи приема на фенилаланин от храна, а след този кръг може да бъде счупен. И такова лечение диета терапия се използва не само за фенилкетонурия, но също така и в някои други наследствени метаболитни заболявания. Но фенилкетонурия - често заболяване, а ние сме тук, е важно да се идентифицира заболяването много рано, още не са необратими промени в резултат на токсичния ефект на Productoria до мозъка все още не е ударил. За да направите това, се прилагат методите на скрининг откриват при новородени и пациенти с фенилкетонурия възможно най-скоро да започне корекцията. Това дава възможност на тези деца да израснат напълно неразличими от своите здрави връстници.
ТЕМА: инвалиди от първа група получиха истински план за обир. Най-резонансната историята и изключителни кадри
Ако говорим за проблемите, които все още са, разбира се, един от основните - е проблемът за лечението на други наследствени заболявания. Сега чуваме, много редки заболявания. Наследствени болести почти всички сираци и редки. За тези заболявания, които са открити и за които лечения, тези терапии понякога са много скъпи, и проблемът за лечение на тези заболявания остава.
Един подход на лечение - развитието на техниките на генната терапия. Тези методи забодени големи надежди, но, за съжаление, по-голям успех в тази област все още. Въпреки това, появата на нови технологии с генома, по-специално технологиите за редактиране геном, дава още една надежда, че този въпрос ще получите решение.
вяра Ижевск
MD, заместник-директор за изследвания на Изследователския център на RAS Медицинския Генетични
Свързани статии