Предизвиква синдром Treacher Колинс
Този синдром е кръстен изключителен британски офталмолог Едуард Treacher Колинс, който описва основните характеристики на заболяването преди повече от сто години. Въпреки това, лекарите в Европа често наричат този вид аномалии лицевите кости и челюстта заболяване или синдром Franceschetti - въз основа на задълбочени изследвания на швейцарската офталмолог Адолф Franceschetti, който въвежда термина "mandibulofastsialny дизостоза" в средата на миналия век. Медицинската общност също се използва името - синдром на Колинс Franceschetti.
Предизвиква синдром Treacher Collins - генни мутации TCOF1 (локус 5q31.3-33.3 хромозоми), който кодира nucleolar фосфопротеин, който е отговорен за формиране на краниофациална част на човешки ембрион. В резултат, преждевременно намали количеството на този протеин се разграждат биогенезата и функция на рРНК. Според генетиците изследователска програма човешкия геном, тези процеси водят до намаляване на разпространението на ембрионални невронни клетки CREST - ролката по нерв канавката, които по време на развитие на ембриона в невралната тръба се затваря.
Получаване на предната част на черепа тъкан се дължи на трансформация и клетъчна диференциация горната (глава) част на невралната тръба, които мигрират по продължение на невралната тръба към първата и втората с хриле арки ембриона. А недостигът на тези клетки води до краниофациална деформация. Критичния период на възникване на аномалии - от 18 до 28 дни след оплождането. След завършване на миграцията на невралната тръба клетки (в четвъртата седмица на бременността) са оформени почти всички свободно мезенхимни тъкан в лицето, което по-късно (5 до 8 седмици) се диференцират в скелетната и съединителната тъкан на всички части на лицето, шията, гърлото, ухото (включително вътрешни) и бъдещите зъби.
Патогенезата на синдром Treacher Collins често се движи в семейства и аномалия се наследява по автозомно доминантен принцип, въпреки че има случаи на автозомни рецесивни предаване дефекти (мутации в други гени, по-специално, POLR1C и POLR1D). Най-непредсказуемите в лицево-челюстна дизостоза е, че мутацията е наследен от деца само в 40-48% от случаите. Това означава, че 52-60% от пациентите причинява синдром Treacher Collins не са свързани с наличието на аномалии в семейството и се смята, че има патология възниква от спорадични генетични мутации де ново. Най-вероятно новите мутации са последствията от тератогенни ефекти върху плода по време на бременността.
Сред причините за този синдром тератогенни експертите наричат високи дози етанол (етилов алкохол), радиация, цигарен дим, tsitomegavirus и токсоплазмоза, както и хербициди глифозат (Raundal, Glifor, Tornado, и др.). И списъка на ятрогенни фактори са препарати от себорея и акне с 13-цис-ретиноева киселина (Isotretinoin, Accutane); антиконвулсант лекарства фенитоин (Dilantin, Epanutin); психотропни вещества диазепам, Валиум, аз, Seduxen.
Симптоми синдром Treacher Колинс
В по-голямата си част, клинични признаци mandibulofastsialnogo дизостоза и тяхната степен на тежест зависи от спецификата на изява на генни мутации. И първите признаци на тази аномалия в повечето случаи се наблюдават и при детето веднага след раждането: човек с този синдром Treacher Колинс има характерен външен вид. И морфологични промени обикновено са двустранни и симетрични.
Най-очевидните симптомите на синдром Treacher Колинс:
- недоразвитост (хипоплазия) лицевите кости на черепа: ябълчната, ябълчната процес на челната кост, страничните криловидни плочи, синусите, мандибуларния костни епифизи и издатини (кондилите);
- хипоплазия на костта на долната челюст (микрогнатия), и по-тъп от обичайния мандибуларна ъгъл;
- Носът е с нормален размер, обаче, изглежда голяма, защото на хипоплазия на челото и недоразвитост или отсъствие на веждите в храмовете;
- очни прорези надолу, тоест ненормално око разрез, с понижава външните ъгли;
- дефекти долния клепач (coloboma) и частично липсата на мигли върху тях;
- предсърдие неправилна форма с широка гама от отклонения, до тяхното подреждане в ъгъла на долната челюст, липса на листа, слепи фистула между трагусът на ухото и ъгъла на устата и др.;
- стеснение или неперфорирана (атрезия) външния слухов канали и аномалии на ossicles средното ухо;
- отсъствие или хипоплазия на слюнчените жлези;
- фаринкса хипоплазия (стесняване на фаринкса и дихателните пътища);
- Нечленуващите в синдикат небцето (цепка на небцето), както и отсъствие или скъсяване на неподвижността на мекото небце.
Тези анатомични аномалии във всички случаи имат усложнения. Това функционално увреждане на слуха, под формата на проводяща (проводима) загуба на слуха или пълна глухота; зрителни увреждания в резултат на неправилно образуване на очните ябълки; небцето дефекти предизвикат трудности при хранене и гълтане. Там са свързани с дефекти в челюстта нарушения зъбната оклузия на (захапка), което от своя страна води до проблеми с дъвченето и артикулация. Патология на мекото небце обясни носов глас.
Уведомете ни за грешка в текста:
Свързани статии