синдром на Рет - Х-свързана доминиращ разстройство, причинено чрез делеция или мутация локус Xq28 MESR2 ген, разположена в даден локус. MESR2 ген се състои от 4 екзони и кодира метил-CpG-свързващ протеин 2. Мутациите в този ген са отговорни за 90-95% от случаите на класическа синдром на Рет и 40-60% от случаите на атипични форми на синдром на Рет. MeCP2 протеин принадлежи към семейството на метил-свързващи протеини. Той се свързва с конкретни целеви гени бързо развитие на мозъка и регулира тяхната eksperss, влияе по този начин върху развитието на нервната тъкан. Генът е описано около 800 мутации, по-голямата част от които са нуклеотидни замествания, и са локализирани в екзони 3 и 4. Девет точкови мутации са най-често (R168X, R270X, R255X, T158M, R306C, R294X, R133C, R106W, L386fs), които представляват 60-70%, около 10% от мутации - малка делеция (т.к. 20-150) в карбокси-терминалния сегмент MESR2 ген основен възстановяване, интересни, или дори цялото генни екзоните са от 7.5% до 37 случаи на атипична % за класическа форма.
Степен на разпространението на 1: 10,000 - 1: 15,000. случаи синдром на Рет обикновено са спорадични, представляващи мутации де ново, но описани и фамилни случаи (с половите жлези мозаицизъм в един родител). Заболяването е втората най-честата причина за синдрома на Даун след тежка умствена изостаналост в момичета. За плодове хемизиготни за X хромозомни мутации в ген MESR2 са смъртоносни. Ето защо, при мъжете синдром на Рет почти не се случи, с изключение на Клайнфелтер синдром и соматичен мозаицизъм.
Освен класически синдром на Rett, там атипични форми: вариант пя (вариант Zapella) с съхранява реч формата на късна поява на регресия, Х-свързана синдромите умствена изостаналост при момчетата (тип луба), тежка вродена енцефалопатия при момчетата, и т.н. Мутации в гена MESR2. открива в някои синдроми, характеризиращи се с умствена изостаналост като Angelman-подобен синдром, подобен на нестабилните X синдром хромозомни фенотипове на подобни на аутизъм. За развитието на някои атипични форми, като началото на епилептичен енцефалопатия 2, вродена форма на синдром на Rett, други гени, отговорни (CDKL5, FOXG1).
Центърът за молекулярна генетика чрез количествена MLPA се търси изтриване / дублиране локус Xq28 автоматично и директно секвениране ген MESR2.
синдром на Рет
Свързани статии